Albinizem: vzroki, simptomi, diagnoza in oskrba
Albinizem je bolezen, s katero se nekateri ljudje in živali rodijo. Ta bolezen je posledica pomanjkanja pigmenta (barve) v laseh, očeh in koži. Oseba ali žival z albinizmom se imenuje albinec. Mnogi albinotiki se raje imenujejo "oseba z albinizmom". Obstaja deset različnih vrst albinizma.
Ljudje z albinizmom imajo lahko bele ali svetlo blond lase. Imajo lahko zelo bledo kožo. Njihove oči so modre ali redko rožnate. Ljudje z albinizmom imajo lahko težave, kot sta slabši vid in lahka sončna opeklina. To je zato, ker imajo ljudje z albinizmom manj pigmentov v očeh, koži in laseh.
Albinizem je v Združenih državah Amerike redek. V ZDA ima albinizem eden od 20.000 ljudi. V Združenih državah Amerike živi približno 15.945 ljudi z albinizmom.
Težave z vidom pri albinizmu vključujejo nistagmus (nepravilno hitro gibanje oči), strabizem (ko oči niso uravnotežene) in refrakcijske napake (na primer kratkovidnost ali daljnovidnost).
V večini okolij so albinotične živali lažje opazne, zato jih lahko napadejo plenilci. Nimajo kamuflaže, ki jo imajo nealbinotični pripadniki njihovih vrst. Prav tako so lahko pri izbiri partnerjev, kjer je barva dejavnik pri izbiri partnerja, v slabšem položaju.
Vzroki
Albinizem povzroča zmanjšana ali odsotna tvorba melanina — pigmenta, ki daje barvo koži, lasem in očem. Najpogostejše oblike so genetsko pogojene in so posledica mutacij v genih, ki sodelujejo pri tvorbi melanina (npr. gen TYR in drugi). Večina oblik albinizma ima avtosomno recesivni način dedovanja, kar pomeni, da morata oba starša nositi spremenjeni gen. Nekatere oblike, kot je očesni albinizem, so lahko X‑vezano dedne.
Vrste
Obstaja več različnih oblik albinizma. Pogostejše delimo na:
- Oculocutaneous albinizem (OCA) – prizadene kožo, lase in oči (najpogostejši tipi OCA imajo različne stopnje pomanjkanja pigmenta).
- Ocular albinizem – pigmentna sprememba je predvsem v očeh; koža in lasje so lahko videti normalno ali le blago spremenjeni.
Skupno se v strokovni literaturi omenja približno deset genetsko ločenih tipov albinizma, ki se razlikujejo po resnosti in spremljajočih težavah.
Simptomi
- Bledo, porcelanasto obarvana koža in svetli ali beli lasje.
- Oči z manj pigmenta — modre, sive ali v redkih primerih rožnate/rumenkaste barve.
- Vidne težave: nistagmus, strabizem, slaba ostrina vida, povečana občutljivost na bleščanje in refrakcijske napake (kratkovidnost, daljnovidnost).
- Povečana občutljivost kože na sonce in nagnjenost k sončnim opeklinam, kar povečuje tveganje za kožne poškodbe in raka kože ob neustrezni zaščiti.
Diagnoza
Diagnozo običajno postavi zdravnik na podlagi kliničnih znakov (barva kože, las, oči in očesne spremembe). Za potrditev ali določitev tipa albinizma se lahko uporabijo:
- očesni pregled (ocene ostrine vida, preverjanje nistagmusa in strabizma),
- dermatološki pregled (sledenje poškodbam kože),
- genetsko testiranje za iskanje mutacij v znanih genih, povezanih z albinizmom,
- svetovanje pri genetskem svetovalcu, še posebej za družine, ki načrtujejo otroke.
Zdravljenje in oskrba
Za albinizem ni zdravila, vendar obstajajo ukrepi za obvladovanje težav in izboljšanje kakovosti življenja:
- Zaščita pred soncem: redna uporaba širokospektralnih zaščitnih krem z visokim zaščitnim faktorjem (SPF), zaščitna oblačila, klobuki in sončna očala z UV‑filtrom.
- Očna oskrba: korektivna očala ali kontakti za refrakcijske napake; pogosto so koristne tudi prenosne povečevalne naprave, optični pripomočki in prilagoditve v šoli (večji tisk, sedež blizu table, fluoroscentne table) ter redni pregledi pri oftalmologu. V nekaterih primerih so možne kirurške in / ali ortoptične metode za strabizem.
- Redni pregledi kože: dermatološki pregledi za zgodnje odkrivanje predelanih sprememb in preprečevanje kožnega raka.
- Izobraževanje in prilagoditve: šolska podpora, delovna rehabilitacija in razvoj kompenzacijskih strategij za težave z vidom.
- Genetsko svetovanje: informacije o dedovanju, tveganjih za prihodnje otroke in možnostih genetskega testiranja.
Preprečevanje in napotki za starše
Ker je albinizem genetskega izvora, ga neposredno preprečiti ni mogoče. Staršem in skrbnikom priporočamo:
- zgodnje oftalmološke in dermatološke ocene novorojenčka,
- dosledno zaščito pred UV‑sevanjem že v otroštvu,
- iskanje informacij in podpore pri specializiranih zdravstvenih timih ter skupinah za podporo družinam z albinizmom.
Napoved in vsakodnevno življenje
Pri večini ljudi z albinizmom je pričakovana življenjska doba normalna. Najpomembnejše so preventiva pred poškodbami kože in dobra oskrba vida. Z ustrezno zaščito in podporo lahko osebe z albinizmom živijo polno in aktivno življenje.
Albinizem pri živalih
Kot je navedeno zgoraj, so albinotične živali pogosto bolj vidne plenilcem, ker nimajo naravne kamuflaže. To lahko zmanjša njihovo preživetje v divjini. Poleg tega se lahko zaradi drugačne barve spreminjajo medvrstni odnosi, vključno z izbiro partnerjev, kjer je barva dejavnik pri izbiri partnerja, v slabšem položaju. V ujetništvu je preživetje pogosto boljše zaradi zaščite pred plenilci in nadzora okolja.
Družbeni in psihološki vidiki
Ljudje z albinizmom se lahko srečujejo z napačnimi predstavami, stigmo ali diskriminacijo. Pomembno je ozaveščanje javnosti, podpora izobraževanju in psihosocialna podpora za posameznike in družine. Skupine za podporo in strokovnjaki lahko pomagajo pri vključevanju v šolo, delo in družbo ter pri obvladovanju morebitnih čustvenih posledic.
Kdaj poiskati zdravniško pomoč
Obiskati zdravnika je priporočljivo, če opazite bledo barvo kože in las pri novorojenčku, sum na slabši vid, ponavljajoče se očesne težave ali če že diagnosticirani posameznik doživi spremembe na koži (novo tvorbo, rano, ki ne zaceli). Za nasvet glede zaščite pred soncem, korekcije vida in genetskega svetovanja se obrnite na specialista.
Čeprav albinizem spreminja videz in prinaša nekatere zdravstvene izzive, pravočasna oskrba in podpora močno izboljšata kakovost življenja. Pri vprašanjih glede genetskega tveganja, testiranja ali ustrezne zdravstvene oskrbe se posvetujte z zdravnikom ali genetskim svetovalcem.
Albinotični afriški pingvin
Albinotična deklica v sirotišnici v Malaviju.
Genetika albinizma
Albinizem je dedna bolezen. Običajno se deduje recesivno, kar pomeni, da morata oba starša otroku dati gen za albinizem, da se ta pojavi. Starši na svoje otroke prenašajo pare genov. Eden od parov genov je odgovoren za proizvodnjo melanina. Če sta oba gena okvarjena, se pigmenta tvori malo ali nič. Če je okvarjen le en gen, se pigment še vedno lahko tvori.
Znane osebe z albinizmom
- Edgar Winter - glasbenik
- Johnny Winter - glasbenik
- Salif Keita - glasbenik
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je albinizem?
O: Albinizem je bolezen, za katero je značilno pomanjkanje pigmenta melanina v laseh, očeh in koži, ki se lahko pojavi pri ljudeh, živalih in rastlinah.
V: Kaj povzroča albinizem?
O: Albinizem je posledica odsotnosti ali zmanjšanja količine melanina, ki je odgovoren za barvo kože, las in oči.
V: Katere so nekatere telesne značilnosti ljudi z albinizmom?
O: Ljudje z albinizmom imajo pogosto zelo bledo kožo, bele ali svetlo blond lase ter modre ali rožnate oči.
V: Katere težave imajo lahko ljudje z albinizmom?
O: Ljudje z albinizmom imajo lahko težave z vidom, kot so nistagmus, strabizem in refrakcijske napake, zaradi pomanjkanja melanina v koži pa se zlahka opečejo na soncu.
V: Kako redek je albinizem v Združenih državah Amerike?
O: Albinizem je v Združenih državah Amerike redek, saj ima to bolezen le eden od 20.000 prebivalcev ZDA.
V: Koliko ljudi v Združenih državah ima albinizem?
O: V Združenih državah Amerike je približno 15 945 ljudi, ki imajo albinizem.
V: Katere so nekatere pomanjkljivosti, ki jih lahko imajo albinotične živali?
O: Albinotične živali nimajo kamuflaže, ki jo imajo nealbinotični pripadniki njihovih vrst, zato jih plenilci lažje opazijo. Prav tako so lahko v slabšem položaju, kadar je barva barve dejavnik pri izbiri partnerja.
