Ahondroplazija

Achondroplazija je oblika pritlikavosti. Je del družine hondrodistrofij ali osteohondrodisplazij, zaradi katerih so kosti v človeškem skeletu prekratke ali rastejo prepočasi. Pogosto prizadene stegnenico in ramensko kost. Povzroča jo dominantni alel. To pomeni, da mora biti gen prisoten le pri enem od staršev. Tako ima otrok 50 % možnosti, da bo zbolel za to boleznijo. Če imata gen oba starša, se možnosti povečajo na 75 %, vendar je v 25 % primerov zelo malo verjetno, da bi otrok živel več kot nekaj mesecev. Vendar se bolezen lahko pojavi tudi, če nobeden od staršev nima gena. Ahondroplazija je posledica spremembe v DNK za receptor za fibroblastni rastni dejavnik 3. Ta sprememba vpliva na tvorbo hrustanca. Zdaj, ko je znan del DNK, ki povzroča to bolezen, obstaja upanje, da bo mogoče razviti nove načine zdravljenja.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je ahondroplazija?

V: Kaj povzroča ahondroplazijo?

V: Kako ahondroplazija vpliva na okostje?

V: Kakšna je verjetnost, da se bo pojavila ahondroplazija, če ima ta gen samo eden od staršev?

V: Kakšna je možnost, da otrok zboli za ahondroplazijo, če imata oba starša gen?

V: Ali je mogoče, da se ahondroplazija pojavi, ne da bi oba starša imela gen?

V: Ali se zdaj, ko je vzrok znan, razvija kakšno novo zdravljenje ahondroplazije?

Išči po črki