Dedna hemokromatoza
Dedna hemokromatoza je bolezen, ki jo povzroča genetska motnja, pri kateri se v telesu kopiči nevarna raven železa.
Ljudje, tako kot večina živali, nimajo možnosti za izločanje odvečnega železa. Odvečno železo se kopiči v tkivih in organih ter moti njihovo normalno delovanje.
Dedna oblika bolezni je najpogostejša pri severnoevropskih prednikih, zlasti pri Keltih. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacijo. Najpogosteje imata starša posameznika z avtosomno recesivno boleznijo vsak po eno kopijo mutiranega gena, vendar se znaki in simptomi bolezni pri njiju ne kažejo.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je dedna hemokromatoza?
O: Dedna hemokromatoza je genetska motnja, pri kateri se v telesu človeka kopiči nevarna raven železa.
V: Zakaj se pri tej motnji v telesu ljudi nabira dodatno železo?
O: Ljudje ne morejo hitro izločiti dodatnega železa, zato se to kopiči v tkivih in organih ter škoduje normalnemu delovanju telesa.
V: Kdo bo najverjetneje zbolel za dedno obliko hemokromatoze?
O: Dedna oblika bolezni je najpogostejša pri osebah severnoevropskega porekla, zlasti pri Keltih.
V: Kako se bolezen deduje?
O: Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da imata obe kopiji gena mutacije v vsaki celici.
V: Ali lahko starši prenesejo mutirani gen na svoje otroke?
O: Da, najpogosteje imata starša posameznika z avtosomno recesivno motnjo vsak po eno kopijo mutiranega gena, vendar ne kažeta znakov ali simptomov bolezni.
V: Kateri so nekateri simptomi dedne hemokromatoze?
O: Nekateri simptomi dedne hemokromatoze so bolečine v sklepih, utrujenost, bolečine v trebuhu in poškodbe organov.
V: Ali je dedna hemokromatoza ozdravljiva bolezen?
O: Čeprav se dedna hemokromatoza zdravi z zmanjševanjem vsebnosti železa v krvi s flebotomijo ali kelativno terapijo z železom, je ni mogoče ozdraviti.
