Dedna hemokromatoza: pregled, vzroki, simptomi in zdravljenje

Dedna hemokromatoza: popoln pregled vzrokov, prepoznavanja simptomov in možnosti zdravljenja. Preverite tveganja, diagnostiko in nasvete za obvladovanje bolezni.

Dedna hemokromatoza je bolezen, ki jo povzroča genetska motnja, pri kateri se v telesu kopiči nevarna raven železa.

Ljudje, tako kot večina živali, nimajo možnosti za izločanje odvečnega železa. Odvečno železo se kopiči v tkivih in organih ter moti njihovo normalno delovanje.

Dedna oblika bolezni je najpogostejša pri severnoevropskih prednikih, zlasti pri Keltih. Bolezen se deduje avtosomno recesivno, kar pomeni, da imata obe kopiji gena v vsaki celici mutacijo. Najpogosteje imata starša posameznika z avtosomno recesivno boleznijo vsak po eno kopijo mutiranega gena, vendar se znaki in simptomi bolezni pri njiju ne kažejo.

Kaj je dedna hemokromatoza?

Dedna hemokromatoza je genetsko pogojena motnja presnove železa, pri kateri organizem absorbira preveč železa iz hrane. Ker telo ne more učinkovito izločati presežka, se železo postopoma kopiči v jetrih, srcu, pankreasu, sklepih in drugih organih. Če se stanje ne zdravi, lahko vodi v resne zaplete, kot so ciroza jeter, sladkorna bolezen, srčno popuščanje in težave s sklepi.

Vzrok in genetika

Najpogostejša oblika dedne hemokromatoze je povezana z mutacijami v genu HFE. Najpomembnejši variant sta C282Y in H63D. Najbolj prizadeti so bolniki, ki so homoziigoti za C282Y (imajo dve kopiji mutiranega gena). Obstajajo tudi druge vrste hemokromatoze, ki so povezane z drugimi geni in se obnašajo nekoliko drugače.

Simptomi

Simptomi se pri posameznikih razlikujejo in se pogosto pojavijo šele v srednjih letih. Pogosti znaki so:

• Utrujenost in splošna šibkost
• Bolečine v sklepih, zlasti v rokah in kolenih
• Težave z jetri (povečana jetra, občasno zlatenica)
• Spolne motnje (izguba libida, impotenca pri moških, motnje menstrualnega cikla pri ženskah)
• Diabetična sladkorna bolezen (zaradi kopičenja železa v trebušni slinavki)
• Srčne težave (aritmije, srčno popuščanje)
• Hitra rjavkastost ali sivo-rumena obarvanost kože (»bronza«)

Kako poteka diagnostika?

Za sum na hemokromatozo se začne z enostavnimi krvnim testi:

• Transferrinova saturacija (razmerje med vezanim in skupnim železom); vrednosti nad približno 45 % so lahko sumljive.
• Serumski feritin (shranjevalna oblika železa); povišane vrednosti kažejo na kopičenje železa, vendar jih lahko zvišajo tudi vnetja ali druga stanja.

Če so ti testi nenormalni, zdravnik pogosto predlaga genetsko testiranje na mutacije v genu HFE. V nekaterih primerih se izvedejo dodatne preiskave, kot so MRI jeter za kvantifikacijo vsebnosti železa ali biopsija jeter, če obstaja sum na poškodbo jeter ali cirozo.

Zdravljenje

Glavno zdravljenje pri dedni hemokromatozi je odstranjevanje presežka železa iz telesa. Najpogostejše metode so:

• Flebotomija (odvzem krvi) – redno jemanje enote krvi (podobno kot darovanje) razbremeni telo železa. V začetni fazi so odvzemi običajno tedenski, kasneje pa se vzdrževalni odvzemi izvajajo vsakih nekaj mesecev, odvisno od ravni ferritina in transferrinove saturacije.
• Železovim kelatorji – zdravila, ki vežejo železo in omogočajo njegovo izločanje (uporabljajo se bolj pri zastrupitvah s transfuzijami ali kadar flebotomija ni možna).

Pravočasno zdravljenje lahko prepreči večino zapletov in pogosto obnavlja normalno pričakovano življenjsko dobo, če se začne pred nastankom nezvratne poškodbe jeter ali srca.

Spremljanje in življenjski slog

Po začetnem zdravljenju je potrebno redno spremljanje (krvni testi ferritin in transferrinova saturacija) ter pregledi jeter in srca, kadar je to potrebno. Priporočila vključujejo tudi:

• Izogibanje dodatkom z železom in večjim vnosom vitamina C (saj vitamin C poveča absorpcijo železa).
• Zmerno uživanje alkohola ali popolna abstinenca pri znaki poškodbe jeter (alkohol poslabša poškodbe jeter).
• Omejitev uživanja surove školjke ali neustrezno kuhanih morskih sadežev (pri osebah z železom v presežku je večje tveganje za hude bakterijske okužbe, npr. Vibrio).
• Redno gibanje in skrb za druge dejavnike tveganja za srčno-žilne bolezni.

Zapleti

Če se hemokromatoza ne zdravi, se lahko razvijejo resni zapleti:

• Ciroza jeter in povečano tveganje za rak jeter
• Srčno popuščanje ali aritmije
• Diabetes
• Neplodnost in hormonske motnje
• Hude degenerativne spremembe sklepov

Preiskave sorodnikov in genetsko svetovanje

Ker je bolezen dedna, je smiselno, da imajo bližnji sorodniki osebe z diagnosticirano hemokromatozo preiskave (krvni testi in/ali genetsko testiranje). Genetsko svetovanje pomaga razumeti tveganje za potomce in možnosti presejanja v družini.

Kaj je pomembno zapomniti?

Dedna hemokromatoza je ob pravočasnem odkritju in zdravljenju pogosto obvladljiva. Če imate vztrajen občutek utrujenosti, bolečine v sklepih, motnje spolne funkcije ali znake težav z jetri, se posvetujte z zdravnikom in zahtevajte preiskave železa. Z zgodnjo diagnostiko in rednim zdravljenjem lahko večino resnih zapletov preprečimo.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je dedna hemokromatoza?

V: Zakaj se pri tej motnji v telesu ljudi nabira dodatno železo?

V: Kdo bo najverjetneje zbolel za dedno obliko hemokromatoze?

V: Kako se bolezen deduje?

V: Ali lahko starši prenesejo mutirani gen na svoje otroke?

V: Kateri so nekateri simptomi dedne hemokromatoze?

V: Ali je dedna hemokromatoza ozdravljiva bolezen?

Išči po črki