Trisomija 13 (Pataujev sindrom): vzroki, simptomi in prognoza

Patauov sindrom, znan tudi kot trisomija 13 ali trisomija D, je genetska motnja, pri kateri imajo osebe dodatno kopijo kromosoma 13. Običajno gre za napako, ki se pojavi med mejozo, lahko pa je vzrok tudi Robertsonova translokacija, pri kateri del kromosoma 13 ostane dodatno pritrjen na drug kromosom. Tveganje za nastanek trisomije med gametogenezo se poveča z naraščajočo starostjo matere; povprečna starost mater pri rojstvu otroka s Patauovim sindromom je približno 31 let. Večina primerov se pojavi sporadično, pri nekaterih družinah pa je povečano tveganje, če je en od staršev prenašalec translokacije.

Patauov sindrom je med tremi najpogostejšimi trisomijami najredkejši; pogostejša sta Downov in Edwardsov sindrom. Pogostost med živorojenimi otroki se navadno navaja kot približno 1 na 25.000, vendar je dejanska pogostost spočetij višja, saj veliko prizadetih zarodkov vodi v spontan splav.

Vzroki in vrste trisomije 13

Obstajajo tri glavne oblike Patauovega sindroma:

Polna trisomija 13: prisotnost dodatnega kromosoma 13 v vseh celicah; to je najpogostejša oblika.
Mozaičnost (mosaicizem): nekatere celice imajo trisomijo 13, druge so normalne; klinična slika je lahko manj huda.
Translokacijska trisomija: navadno Robertsonova translokacija, kjer je dodaten material kromosoma 13 pritrjen na drug kromosom; pri tej obliki je lahko tveganje za ponovitev v družini večje.

Klinični znaki in simptomi

Simptomi so zelo raznoliki in so posledica nepravilnega razvoja mnogih organov. Pogosti znaki vključujejo:

Možganske anomalije: najznačilnejša je holoprosencefalija (nepopolna delitev prednjih možganov), ki vodi v resno razvojno prizadetost.
Obrazne malformacije: majhne oči ali pomanjkanje očesnih dušic (mikroftalmija), razcepljena ustnica in nebo (spoj ustnic/palate).
Okončine in prsti: dodatni prsti (polidaktilija), prekrivanje prstov.
Srčno-žilne napake: prirojene napake srca (na primer VSD, PDA), ki so pogost vzrok zgodnje umrljivosti.
Spreminjena rast: nizka porodna teža, slab tonus (hipotonija).
Motnje v dihanju in napadi: pogosto so prisotne težave z dihanjem in epileptični napadi.

Diagnoza

Trisomija 13 je mogoče zaznati pred rojstvom ali po rojstvu:

Neinvazivno presejanje (NIPT): analiza fetalne cDNA v materini krvi lahko odkrije sum na trisomijo 13.
Ultrazvočni pregledi: omogočijo odkrivanje anatomskih odstopanj (srčne napake, holoprosencefalija, razcepljenost ustne votline ipd.).
Diagnostični testi: amniocenteza ali biopsija horionskih resic (CVS) z analizo kariotipa ali molekularnimi metodami potrdita prisotnost dodatnega kromosoma.

Zdravljenje in oskrba

Za trisomijo 13 ni zdravila, zato zdravljenje temelji na simptomatski in podporni oskrbi ter obravnavi posameznih zapletov:

Multidisciplinarna obravnava: pediater, kardiolog, nevrolog, kirurg (za razcepljenost ustnic/palata), genetik in paliativna ekipa.
Ponekod se odločajo za omejeno intenzivno zdravljenje in poudarek na udobju ter kakovosti življenja; drugod lahko opravijo kirurške posege za življenjsko ogrožujoče anomalije, odločitve pa so individualne in etično zahtevne.
Podpora družini: genetsko svetovanje, psihološka pomoč in socialna podpora so ključni za sprejemanje odločitev in dolgotrajno oskrbo.

Prognoza in genetsko svetovanje

Prognoza pri Patauovem sindromu je slaba; smrtnost v zgodnjem otroštvu je visoka. Veliko novorojenčkov umre v prvih dneh ali tednih življenja zaradi hudih prirojenih okvar, še vedno pa majhen delež (odvisno od serije podatkov) preživi leto dni ali več. Tisti, ki preživijo, imajo običajno zelo resno intelektualno in fizično prizadetost.

Ker se vzroki in tveganja razlikujejo glede na obliko trisomije, je priporočljivo genetsko svetovanje za starše. Če je vzrok Robertsonova translokacija pri enem od staršev, je tveganje za ponovitev v naslednjem otroku znatno večje kot pri sporadični polni trisomiji. Genetsko svetovanje pomaga razložiti rezultate testov, možnosti prenosa in razpoložljive presejalne ter diagnostične možnosti v prihodnjih nosečnostih.

Zaključek

Patauov sindrom je resna genska motnja s številnimi anatomskimi in nevrološkimi posledicami. Pomembni so zgodnja diagnoza, celostna medicinska in paliativna oskrba ter podpora družinam pri odločanju. Če pri bolniku ali v družini obstaja sum na translokacijski prenos ali druge genetske dejavnike, je nujno genetsko svetovanje.