Downov sindrom
Downov sindrom (ali trisomija 21; staro ime mongoloidna idiotija) je genetska motnja. Osebe z Downovim sindromom imajo dodatno kopijo kromosoma 21 ali njegovega dela.
Downov sindrom povzroča duševno prizadetost. Ta je lahko blaga ali huda. Povprečni IQ mladega odraslega z Downovim sindromom je 50, kar ustreza mentalni starosti 8 ali 9-letnega otroka, vendar je to resnično odvisno od posameznika. Ta se lahko zelo razlikuje, vendar večina posameznikov potrebuje nadzor, če želi zadovoljivo živeti. Otroci, ki imajo to stanje, potrebujejo več časa za učenje novih stvari.
Bolezen je poimenovana po britanskem zdravniku Johnu Langdonu Downu, ki jo je leta 1866 prvi opisal. Poimenoval ga je mongoloidna idiotičnost, ker je menil, da imajo otroci z Downovim sindromom obraze, podobne obrazom Blumenbachove mongolske rase. Idiotizem je pomenil intelektualno prizadetost. Danes ljudje ne uporabljajo izraza "mongoloidni idiotizem". Gre za zaničevalen ali nespoštljiv izraz.
Osebe z Downovim sindromom so včasih diskriminirane tako v izobraževalnem sistemu kot v družbi na splošno. Nekatere osebe s to boleznijo so povprečno inteligentne, vendar imajo lahko namesto tega druge razvojne težave. Osebe z Downovim sindromom imajo pogosto drugačno obliko oči kot večina ljudi. Nekaj ljudi s to boleznijo ima hude učne težave.
Na vsakih 800 do 1000 novorojenčkov se pri enem diagnosticira Downov sindrom. Starejše ženske imajo večjo možnost, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom. Nosečnicam lahko s postopkom, imenovanim amniocenteza, povemo, ali ima njihov plod Downov sindrom. Z zvočnimi preiskavami se lahko ugotovi tudi prisotnost Downovega sindroma. Matere, pri katerih se ugotovi, da ima plod Downov sindrom, se lahko odločijo za splav. V Združenem kraljestvu in Evropi je 92 % takih primerov splavljenih.
Osemletni deček z Downovim sindromom
Značilnosti
Prav tako rastejo drugače kot drugi otroci. Dojenčke z downovim sindromom lahko prepoznamo že ob rojstvu, saj imajo posebne telesne značilnosti. Te značilnosti vključujejo ozke oči, raven nosni most, manjša usta in krajše prste. Manjša usta lahko povzročijo izbočenost jezika ali videz velikega jezika. Včasih so tudi mali prsti ukrivljeni navznoter, med palcem na nogi in ostalimi prsti pa je pogosto prostor. Osebe z Downovim sindromom imajo pogosto srčne napake ali Alzheimerjevo bolezen, ko so starejše. Približno 90 % ljudi z Downovim sindromom preživi najstniško dobo. Življenjska doba oseb z Downovim sindromom je v povprečju od 50 do 55 let.
Za Downov sindrom doslej še ni bilo zdravljenja.
Otrok z Downovim sindromom gradi knjižno omaro (na tej fotografiji vrtalnik ni v uporabi)
Genetski vzroki
Downov sindrom je posledica težav z geni. Ljudje so diploidni organizmi. To pomeni, da za vsak kromosom obstajata dve kopiji, ena od matere in ena od očeta. Med mejozo se število zmanjša na en sklop kromosomov. Ljudje z Downovim sindromom imajo dodatno kopijo kromosoma 21 ali njegovega dela.
Downov sindrom lahko nastane na tri načine. Najpogostejši vzrok za Downov sindrom je trisomija. Trizomija je, kadar otrok prejme dva kromosoma od matere in enega od očeta. Zaradi tega so trije kromosomi kromosoma #21. Drugi način nastanka Downovega sindroma je nastanek novih celic. Včasih se lahko kromosom 21 pri razmnoževanju celic deformira, tudi če so starševske celice normalne. Zaradi tega imajo nekatere celice 47 kromosomov, druge pa 46. To se imenuje mozaična motnja. Mozaik pomeni, da imajo tretji kromosom, ki je nastal pri razmnoževanju celic. Tretji način nastanka Downovega sindroma se imenuje translokacija. To se zgodi, ko se normalen kromosom razbije na dva dela. Tako nastanejo trije kromosomi.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je Downov sindrom?
O: Downov sindrom (ali trisomija 21; staro ime mongoloidna idiotija) je genetska motnja, pri kateri ima večina ljudi dodatno kopijo kromosoma 21 ali njegovega dela. To povzroča duševno prizadetost, ki je lahko od blage do hude.
V: Kdo je prvi opisal Downov sindrom?
O: John Langdon Down, britanski zdravnik, ga je prvi opisal leta 1866. Poimenoval ga je mongoloidna idiotija, ker je menil, da imajo otroci z Downovim sindromom obraze, podobne obrazom Blumenbachove mongolske rase.
V: Kako pogost je Downov sindrom?
O: Na vsakih 800 do 1000 rojenih otrok se pri enem diagnosticira Downov sindrom. Starejše ženske imajo večjo možnost, da se jim rodi otrok s to boleznijo.
V: S kakšnimi težavami se soočajo ljudje z Downovim sindromom?
O: Ljudje s to boleznijo potrebujejo več časa za učenje novih stvari in se lahko soočajo z diskriminacijo v izobraževanju in družbi na splošno. Nekatere osebe so lahko povprečno inteligentne, vendar imajo namesto tega druge razvojne težave, medtem ko imajo druge hude učne težave.
V: Kako lahko nosečnice ugotovijo, ali ima njihov plod Downov sindrom?
O: Nosečnice lahko ugotovijo, ali ima njihov plod Downov sindrom, s postopki, kot sta amniocenteza ali zvočno slikanje.
V: Kolikšen odstotek nosečnosti, pri katerih se diagnosticira Downov sindrom, je prekinjenih?
O: V Združenem kraljestvu in Evropi je 92 % takih primerov prekinjenih.
