Downov sindrom (trisomija 21): vzroki, simptomi in diagnostika
Downov sindrom (trisomija 21; v zgodnejši literaturi omenjen kot mongoloidna idiotija) je genetska motnja, pri kateri imajo prizadeti posamezniki dodatno kopijo celotnega kromosoma 21 ali njegovega dela. Gre za najpogostejšo kromosomsko nepravilnost, ki vpliva na razvoj telesa in možganov.
Vzrok in vrste
Do Downovega sindroma pride zaradi nenormalnosti v številu ali strukturi kromosoma 21. Obstajajo tri glavne oblike:
- Popolna trisomija 21 – v vsaki celici je dodatna kopija kromosoma 21; to je najpogostejša oblika.
- Translokacijska trisomija – del kromosoma 21 se prenese na drug kromosom; lahko se pojavi pri starših, ki so prenašalci uravnotežene translokacije.
- Mozaična trisomija – le del celic v telesu ima dodatni kromosom 21, zaradi česar so znaki in težave pogosto blažje.
Kaj povzroča povečano tveganje?
Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom narašča z materino starostjo. Pogostost je približno 1 na 700–1 000 živorojenih otrok, pri čemer je pri starejših materah (npr. pri 35+, pri 40+) verjetnost višja. Pričevalci in strokovnjaki pa poudarjajo, da se stanje pojavi tudi pri mlajših materah.
Klinične značilnosti
Znaki in težave se med posamezniki močno razlikujejo. Pogosto opažene lastnosti vključujejo:
- značilne obrazne poteze (epikantni gubi v kotičkih oči, rahlo vzdolžno postavljenost oči),
- mišična hipotonija (slabši mišični tonus) pri novorojenčku,
- počasnejši razvoj in intelektualna prizadetost (obseg se giblje od blage do zmerne ali v redkih primerih težje),
- enojna prečna guba na dlani (simian crease), manjši prsti, rahla rastna zaostalost,
- pogoste zdravstvene težave: prirojene srčne napake (npr. atrioventrikularni septalni defekt), gastrointestinalne nepravilnosti (npr. duodenalna atrezija, Hirschsprungova bolezen), težave s sluhom in vidom, motnje spanja (obstruktivna apneja), ter težave s ščitnico.
Osebe z Downovim sindromom imajo tudi zvišano tveganje za določene hematološke motnje (prehodna nenormalna mielopoeza v novorojenčku) in nekatere oblike levkemije. Pomembno je tudi, da imajo večjo verjetnost za zgodnejši pojav sprememb, povezanih z Alzheimerjevo boleznijo (eg., zaradi dodatne kopije gena APP na kromosomu 21).
Vpliv na učenje in življenje
Inteligenca in sposobnosti pri posameznikih z Downovim sindromom so zelo različne. Povprečni IQ se v nekaterih študijah giblje okoli 50, kar lahko ustreza mentalni starosti otroka; vendar posamezniki z enakim IQ lahko zelo različno funkcionirajo in imajo različne zmožnosti samostojnega življenja. Zgodnja stimulacija, prilagojeno izobraževanje, delovne in socialne podporne storitve ter zdravstvena oskrba lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja in stopnjo samostojnosti.
Diagnoza in presejanje
Obstajata dve glavni poti za odkrivanje Downovega sindroma:
- Presnovni presejalni testi v nosečnosti — prvo trimesečno združeno presejanje (ultrazvočna meritev otroka, npr. nuchal translucency, ter krvni testi kot PAPP-A in prosti beta-hCG) ali drugo trimesečno presejanje. V zadnjih letih je pomemben presejalni test non-invasive prenatal testing (NIPT), ki analizira celično prosto fetalno DNA v materini krvi in ima zelo visoko občutljivost in specifičnost za trisomijo 21; treba pa je poudariti, da gre še vedno za presejalni test, zato so pozitivni rezultati običajno potrjeni z invazivnim testiranjem.
- Diagnostični testi — amniocenteza (amniocenteza) ali biopsija horionskih resic (CVS) omogočata genetsko potrditev s kariotipom, FISH ali kromosomsko mikromatriko. Ti testi zanesljivo potrdijo prisotnost dodatnega kromosoma 21 ali translokacije.
Nosečnice, pri katerih presejalni testi ali NIPT kažejo povečano tveganje, se lahko odločijo za potrdilne diagnostične teste; z vzpostavitvijo diagnoze pa nekateri pari razmišljajo tudi o prekinjitvi nosečnosti. V preteklih letih se je delež prekinitev razlikoval med državami in kulturami.
Postnatalna diagnostika
Po rojstvu se sum lahko potrdi z analizo kariotipa (analiza kromosomov). Poleg tega se opravi ocena srčnega delovanja (ultrazvok srca), ocena sluha in vida ter pregled za drugih prisotnih prirojenih napak. V primeru dvoma se lahko uporabijo tudi hitrejše molekularne metode (FISH, PCR, mikromatrika).
Zdravljenje in podporne ukrepe
Za Downov sindrom ni zdravila, zdravljenje je simptomatsko in podporno:
- kirurški posegi za prirojene srčne ali gastrointestinalne napake,
- zdravljenje hipotiroidizma ali drugih endokrinih motenj,
- zgodnja razvojna terapija: fizioterapija, govorna terapija, delovna terapija, specialno izobraževanje,
- redni pregledi sluha, vida, rasti in ščitnice ter cepljenja in zdravljenje okužb,
- psihosocialna podpora družinam, svetovanje glede izobraževanja, zaposlitev in stanovanjskih možnosti, ter vključevanje v lokalne podporne skupine.
S pravilno zdravstveno oskrbo, kirurškimi posegi (po potrebi) in socialno podporo se pričakovana življenjska doba oseb z Downovim sindromom znatno povečuje; v razvitih državah mnogi dosežejo srednja odrasla leta in dlje (povprečja so se v zadnjih desetletjih močno zvišala).
Družbeni in etični vidiki
Nekateri izrazi, ki so bili v preteklosti uporabljeni za opis tega stanja (npr. mongoloidna ali “idiotizem”), so žaljivi in neprimerni. Poimenovanje izhaja iz dela britanskega zdravnika Johna Langdona Downa, ki je leta 1866 opisal to stanje in ga takrat poimenoval mongoloidna idiotičnost (idiotičnost). Danes se takšna poimenovanja ne uporabljajo, ker so netočna in zaničevalna.
Osebe z Downovim sindromom se soočajo z diskriminacijo in ovirami pri dostopu do izobraževanja, zaposlovanja in družbenega vključevanja. Sodobni pristopi poudarjajo spoštovanje človekovih pravic, vključevanje v skupnost, individualizirano podporo in enake možnosti.
Priporočila za starše in skrbnike
- Če je diagnoza postavljena pred rojstvom, poiščite zanesljive informacije in multidisciplinarno svetovanje (genetsko, medicinsko in socialno),
- po rojstvu je pomemben zgodnji pregled pri pediatru in specialistih (kardiolog, gastroenterolog, endokrinolog, slogoterapevti),
- zagotovite zgodnjo razvojno podporo in vključevanje v programe zgodnjega učenja,
- pridružite se podporni skupini; izmenjava izkušenj z drugimi družinami je pogosto v veliko pomoč.
Zaključek
Downov sindrom je genetska stanje z raznolikim potekom. Zgodnja diagnostika, ustrezna medicinska oskrba, prilagojeno izobraževanje in socialna podpora lahko bistveno izboljšajo kakovost življenja ljudi z Downovim sindromom in njihovih družin. Pomembno je spoštovanje, neuporaba žaljivih izrazov ter prizadevanje za enake možnosti in vključevanje v družbo.
Za več informacij o povezanih temah si oglejte tudi povezave v besedilu, na primer o duševni prizadetosti, možnosti diagnoze (diagnosticira), testih kot je amniocenteza, ter možnosti presejanja in drugih vidikih razvoja (plod, oči kot itd.). Informacije o pravnih in etičnih vprašanjih glede izbir v nosečnosti lahko vplivajo na odločanje, zato je koristno pridobiti lokalno strokovno svetovanje.
Osemletni deček z Downovim sindromom
Značilnosti
Prav tako rastejo drugače kot drugi otroci. Dojenčke z downovim sindromom lahko prepoznamo že ob rojstvu, saj imajo posebne telesne značilnosti. Te značilnosti vključujejo ozke oči, raven nosni most, manjša usta in krajše prste. Manjša usta lahko povzročijo izbočenost jezika ali videz velikega jezika. Včasih so tudi mali prsti ukrivljeni navznoter, med palcem na nogi in ostalimi prsti pa je pogosto prostor. Osebe z Downovim sindromom imajo pogosto srčne napake ali Alzheimerjevo bolezen, ko so starejše. Približno 90 % ljudi z Downovim sindromom preživi najstniško dobo. Življenjska doba oseb z Downovim sindromom je v povprečju od 50 do 55 let.
Za Downov sindrom doslej še ni bilo zdravljenja.
Otrok z Downovim sindromom gradi knjižno omaro (na tej fotografiji vrtalnik ni v uporabi)
Genetski vzroki
Downov sindrom je posledica težav z geni. Ljudje so diploidni organizmi. To pomeni, da za vsak kromosom obstajata dve kopiji, ena od matere in ena od očeta. Med mejozo se število zmanjša na en sklop kromosomov. Ljudje z Downovim sindromom imajo dodatno kopijo kromosoma 21 ali njegovega dela.
Downov sindrom lahko nastane na tri načine. Najpogostejši vzrok za Downov sindrom je trisomija. Trizomija je, kadar otrok prejme dva kromosoma od matere in enega od očeta. Zaradi tega so trije kromosomi kromosoma #21. Drugi način nastanka Downovega sindroma je nastanek novih celic. Včasih se lahko kromosom 21 pri razmnoževanju celic deformira, tudi če so starševske celice normalne. Zaradi tega imajo nekatere celice 47 kromosomov, druge pa 46. To se imenuje mozaična motnja. Mozaik pomeni, da imajo tretji kromosom, ki je nastal pri razmnoževanju celic. Tretji način nastanka Downovega sindroma se imenuje translokacija. To se zgodi, ko se normalen kromosom razbije na dva dela. Tako nastanejo trije kromosomi.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je Downov sindrom?
O: Downov sindrom (ali trisomija 21; staro ime mongoloidna idiotija) je genetska motnja, pri kateri ima večina ljudi dodatno kopijo kromosoma 21 ali njegovega dela. To povzroča duševno prizadetost, ki je lahko od blage do hude.
V: Kdo je prvi opisal Downov sindrom?
O: John Langdon Down, britanski zdravnik, ga je prvi opisal leta 1866. Poimenoval ga je mongoloidna idiotija, ker je menil, da imajo otroci z Downovim sindromom obraze, podobne obrazom Blumenbachove mongolske rase.
V: Kako pogost je Downov sindrom?
O: Na vsakih 800 do 1000 rojenih otrok se pri enem diagnosticira Downov sindrom. Starejše ženske imajo večjo možnost, da se jim rodi otrok s to boleznijo.
V: S kakšnimi težavami se soočajo ljudje z Downovim sindromom?
O: Ljudje s to boleznijo potrebujejo več časa za učenje novih stvari in se lahko soočajo z diskriminacijo v izobraževanju in družbi na splošno. Nekatere osebe so lahko povprečno inteligentne, vendar imajo namesto tega druge razvojne težave, medtem ko imajo druge hude učne težave.
V: Kako lahko nosečnice ugotovijo, ali ima njihov plod Downov sindrom?
O: Nosečnice lahko ugotovijo, ali ima njihov plod Downov sindrom, s postopki, kot sta amniocenteza ali zvočno slikanje.
V: Kolikšen odstotek nosečnosti, pri katerih se diagnosticira Downov sindrom, je prekinjenih?
O: V Združenem kraljestvu in Evropi je 92 % takih primerov prekinjenih.
