Kromosomi: struktura, delitev, dedovanje in genetske motnje

Kromosomi celice so v celičnem jedru. V njih so zapisane genetske informacije. Kromosomi so sestavljeni iz DNK in beljakovin, združenih v kromatin. Vsak kromosom vsebuje veliko genov. Kromosomi prihajajo v parih: eden od matere, drugi od očeta. Citologi kromosome označujejo s številkami.

Kromosomi so prisotni v vsakem celičnem jedru z zelo redkimi in posebnimi izjemami. To pomeni, da jih najdemo v vseh evkariontih, saj imajo le evkarionti celična jedra. Ko se celice evkariontov delijo, se delijo tudi kromosomi.

Ko se somatska (telesna) celica (na primer mišična celica) deli, se proces imenuje mitoza. Pred mitozo celica kopira vse kromosome, nato pa se lahko deli. Ko se podvojijo, so kromosomi videti kot črka "X". Ko se podvojijo, se obe polovici imenujeta kromatidi (glej diagram). Kromatidi se združita v centromeri.

Človek ima 46 kromosomov, 23 parov. Vsakdo ima niz kromosomov od očeta in ustrezen niz od matere. Med njimi je tudi par spolnih kromosomov. Materina jajčeca vedno vsebujejo kromosom X, medtem ko očetova sperma vsebuje bodisi kromosom Y bodisi kromosom X. To določa spol otroka. Za nastanek spolnih celic (gamet) gredo matične celice skozi drugačen proces delitve, ki se imenuje mejoza. Pri tem se 23 parov (diploidnih) zmanjša na 23 posameznih (haploidnih). Ko se ti z oploditvijo združijo, nastane nov sklop 23 parov.

Različne živali imajo različno število kromosomov. Če oseba nima običajnega števila kromosomov, lahko umre ali ima eno ali več posebnosti. Lahko na primer dobi genetsko motnjo, kot sta Downov sindrom (dodatni kromosom 21) in Klinefelterjev sindrom (moški z dvema kromosoma X). Nekatere genetske motnje so pogostejše od drugih.

Struktura kromosoma

Kromosom je iz več komponent:

• DNK v obliki dvojne vijačnice, tesno zvite in pakirane;
• beljakovine (histoni), okoli katerih se DNK ovija, kar omogoča tesno pakiranje in regulacijo genov;
• kromatin, kompleks DNK in beljakovin, ki lahko spreminja gostoto (heterokromatin je gost in manj aktiven, evrochromatin je redkejši in bolj aktiven);
• centromera, zoženo mesto, kjer se držita sestrski kromatidi in kamor se pri delitvi pripnejo mikrotubuli;
• telomere, končne strukture kromosomov, ki varujejo DNK pred izgubo ob razmnoževanju celic;
• položaj centromere določa obliko kromosoma (metacentrik, submetacentrik, akrocentrik, telocentrik).

Mitoza in mejoza — glavne razlike

Mitoza ustvarja dve genetsko enaki hčerinski celici iz ene somatske celice. Pomembna je za rast, obnovo in zamenjavo celic. Poteka skozi faze profaza, metafaza, anafaza in telofaza, pri čemer se pri anafazi ločita sestrski kromatidi v nasprotne polobe celice.

Mejoza poteka v dveh zaporednih delitvah (mejoza I in II) in zmanjša število kromosomov s diploidnega na haploidno. Ključni dogodki:

• v profazi I se lahko zgodi prečiščevanje (crossing-over) med homolognimi kromosomi — izmenjava genetskega materiala, ki povečuje genetsko raznolikost;
• pri ločitvi homolognih kromosomov v mejozi I nastanejo celice z zmanjšanim številom kromosomov;
• mejoza II loči sestrske kromatide, podobno kot mitoza.

Dedovanje in spolni kromosomi

Pri človeku vsak starš prispeva en komplet 23 kromosomov. Avtosomi so parni kromosomi (običajno 22 parov pri ljudeh), medtem ko so spolni kromosomi X in Y odgovorni za spolne značilnosti. Kot je že omenjeno, materina jajčeca nosijo X, očetova sperma pa X ali Y, kar vpliva na spol zarodka.

Vrste kromosomskih nepravilnosti

Kromosomske motnje so lahko količinske ali strukturne:

• Aneuploidija — sprememba v številu kromosomov (npr. trisomija: dodatni kromosom, monosomija: manjka en kromosom). Primeri: Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18), Patauov sindrom (trisomija 13), Turnerjev sindrom (45,X), Klinefelterjev sindrom (47,XXY).
• Strukturne spremembe — brisanje (delecija), podvojitev (duplikacija), inverzija, translokacija (izmenjava fragmentov med kromosomi). Translokacije lahko povzročijo genetske motnje ali neplodnost.
• Mozaičnost — prisotnost dveh ali več genetsko različnih celičnih linij pri isti osebi; posledice so lahko blage ali pretežno odvisne od deleža spremenjenih celic.

Vzroki in posledice

Ena ključnih napak, ki povzroči aneuploidijo, je nedisjunkcija — nepravilna ločitev homolognih kromosomov ali sestrskih kromatid pri mejozi ali mitozi. Starost matere povečuje tveganje za nekatere trisomije (npr. trisomija 21). Posledice so lahko razvojne motnje, prirojene napake in zmanjšana plodnost; v nekaterih primerih je motnja združljiva z življenjem in oseba lahko živi z določenimi zdravstvenimi potrebami.

Diagnoza in analiza kromosomov

Kromosomske spremembe se ugotavljajo z več metodami:

• Kariotipiranje — klasična citogenetska metoda, ki prikaže velikost, obliko in število kromosomov pod mikroskopom;
• FISH (fluorescenčna in situ hibridizacija) — zazna specifične DNK zaporedja na kromosomih;
• mikromatrike (array CGH) — odkrije majhne izgube ali pridobitve genetskega materiala;
• sekvenciranje — omogoča natančen vpogled v spremembe na ravni nukleotidov in preiskovanje genov, povezanih z dednimi boleznimi.

Praktični pomen in svetovanje

Razumevanje kromosomskih sprememb je pomembno pri:

• diagnostiki prirojenih napak in razvojnih motenj,
• svetovanju parom z zgodovino genetskih bolezni,
• plodnosti in zdravljenju neplodnosti,
• raziskavah raka, kjer so kromosomske translokacije in druge spremembe pogosto vključene v nastanek tumorjev.

Povzetek

Kromosomi so nosilci genetskih informacij, sestavljeni iz DNK in beljakovin. Njihova pravilna delitev v mitosi in mejozi je ključna za razvoj, rast in razmnoževanje. Napake v številu ali strukturi kromosomov lahko povzročijo različne genetske motnje, nekatere združljive z življenjem, druge smrtno nevarne. Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje teh sprememb in ponujajo podporo pri obvladovanju posledic.

Politenski kromosomi

Politenski kromosomi so preveliki kromosomi, ki so se razvili iz standardnih kromosomov. V specializiranih celicah potekajo ponavljajoči se krogi replikacije DNK brez celične delitve (endomitoza). Politenski kromosomi nastanejo, ko pri večkratni replikaciji nastane veliko sestrskih kromatid, ki so vzporedno zlepljene skupaj.

Politenski kromosomi so prisotni pri vrstah Drosophila in neugrizujočih mušicah iz družine Chironomidae. Prisotni so tudi pri drugi skupini členonožcev iz razreda Collembola, skupini protozojev Ciliophora, trofoblastu in antipodih sesalcev ter suspenzornih celicah rastlin.

Politenske celice imajo presnovno funkcijo. Več kopij genov omogoča visoko stopnjo izražanja genov. Pri Drosophili melanogaster, na primer, so kromosomi ličink slinavk podvrženi številnim krogom endoreduplikacije. Pri tem se pred izleganjem ustvarijo velike količine lepila.

Kromosomski vijčki (prikazani na diagramu) so razpršena nezavita območja politenskega kromosoma. So mesta aktivne transkripcije.

Politenski kromosom

Politenski kromosomi

Politenski kromosomi so preveliki kromosomi, ki so se razvili iz standardnih kromosomov. V specializiranih celicah potekajo ponavljajoči se krogi replikacije DNK brez celične delitve (endomitoza). Politenski kromosomi nastanejo, ko pri večkratni replikaciji nastane veliko sestrskih kromatid, ki so vzporedno zlepljene skupaj.

Politenski kromosomi so prisotni pri vrstah Drosophila in neugrizujočih mušicah iz družine Chironomidae. Prisotni so tudi pri drugi skupini členonožcev iz razreda Collembola, skupini protozojev Ciliophora, trofoblastu in antipodih sesalcev ter suspenzornih celicah rastlin.

Politenske celice imajo presnovno funkcijo. Več kopij genov omogoča visoko stopnjo izražanja genov. Pri Drosophili melanogaster, na primer, so kromosomi ličink slinavk podvrženi številnim krogom endoreduplikacije. Pri tem se pred izleganjem ustvarijo velike količine lepila.

Kromosomski vijčki (prikazani na diagramu) so razpršena nezavita območja politenskega kromosoma. So mesta aktivne transkripcije.

Politenski kromosom

Vprašanja in odgovori

V: Iz česa so narejeni kromosomi?

V: Koliko kromosomov ima človek?

V: Kaj določa spol otroka?

V: Pri katerem procesu se diploidne celice spremenijo v haploidne?

V: Kje v celici so kromosomi?

V: Kdaj pride do mitoze?

V: Ali obstajajo kakšne izjeme, da so kromosomi v vsakem celičnem jedru?

Išči po črki