Človeški genom
Človeški genom je shranjen v 23 parih kromosomov v celičnem jedru in v majhni mitohondrijski DNK. O zaporedjih DNK, ki so na naših kromosomih, je zdaj že veliko znanega. Kaj DNK dejansko počne, je zdaj delno znano. Uporaba tega znanja v praksi se je šele začela.
V okviru projekta Human Genome Project (HGP) je bilo izdelano referenčno zaporedje, ki se po vsem svetu uporablja v biologiji in medicini. V reviji Nature je bilo objavljeno poročilo javno financiranega projekta, v reviji Science pa članek podjetja Celera. V teh člankih je bilo opisano, kako je bil izdelan osnutek zaporedja, in podana analiza zaporedja. Leta 2003 in 2005 so bili objavljeni izboljšani osnutki, ki so zapolnili do ≈92 % zaporedja.
Najnovejši projekt ENCODE preučuje način nadzora genov.
Grafični prikaz idealiziranega človeškega kariotipa, ki prikazuje organizacijo genoma v kromosome. Ta risba prikazuje žensko (XX) in moško (XY) različico 23. para kromosomov.
DNK in beljakovine
Človeški genom vsebuje nekaj več kot 20.000 genov, ki kodirajo beljakovine, kar je veliko manj, kot je bilo pričakovano. Dejansko le približno 1,5 % genoma kodira beljakovine, preostanek pa sestavljajo nekodirajoči geni RNA, regulativna zaporedja in introni.
Vendar lahko en sam gen s pomočjo spajanja RNK proizvaja različne beljakovine. En gen Drosophile (DSCAM) se lahko alternativno spoji v 38.000 različnih mRNA. Vsaka mRNA kodira različno peptidno verigo. Zato je število proizvedenih beljakovin veliko večje od števila kodirajočih genov.
Zaradi spajanja RNK in sprememb po prevajanju RNK je skupno število edinstvenih človeških beljakovin lahko le nekaj milijonov.
Mnenje, da je večina DNK neuporabnega "smetja", je napačno. Vsaj 80 % genoma ima določene funkcije.
Razlike med ljudmi in šimpanzi
Danes živeča žival, ki je najbližja človeku, je šimpanz. Človek in šimpanz imata 98,4 % enake DNK. Vendar to velja le za polimorfizme z enim nukleotidom, to je za spremembe le v posameznih baznih parih. Celotna slika je precej drugačna.
Osnutek zaporedja genoma navadnega šimpanza je bil objavljen leta 2005. Pokazalo se je, da regije, ki so si dovolj podobne, da jih je mogoče poravnati med seboj, predstavljajo 2400 milijonov od 3164,7 milijona baz človeškega genoma, kar je 75,8 % genoma.
Teh 75,8 % človeškega genoma se po enonukleotidnih polimorfizmih (SNP - spremembe posameznih "črk" DNK v genomu) za 1,23 % razlikuje od šimpanzovega genoma. Druga vrsta razlik, imenovana "indel" (vstavitve/izbrisi), predstavlja še ~3 % razlike med zaporedji, ki jih je mogoče poravnati. Poleg tega razlike v številu kopij velikih odsekov (> 20 kb) podobnega zaporedja DNK zagotavljajo dodatnih 2,7 % razlike med obema vrstama. Skupna podobnost genomov bi torej lahko znašala le okoli 70 %.
Sorodne strani
Vprašanja in odgovori
V: Kje je shranjen človeški genom?
O: Človeški genom je shranjen na 23 parih kromosomov v celičnem jedru in v mali mitohondrijski DNK.
V: Kaj zdaj vemo o zaporedjih DNK na naših kromosomih?
O zaporedjih DNK na naših kromosomih je zdaj znanega veliko.
V: Kaj je projekt človeški genom?
O: Projekt Human Genome Project (HGP) je projekt, v okviru katerega je bilo izdelano referenčno zaporedje človeškega genoma.
V: Kolikšen je odstotek zaporedja, ki je bil izpolnjen glede na izboljšane osnutke?
O: Izboljšani osnutki, objavljeni leta 2003 in 2005, so zapolnili ≈92 % zaporedja.
V: Kateri je najnovejši projekt, ki preučuje način nadzora genov?
O: Najnovejši projekt, ENCODE, preučuje način nadzora genov.
V: Čeprav je bilo zaporedje človeškega genoma v celoti določeno, ali ga v celoti razumemo?
O: Ne, zaporedje človeškega genoma še ni popolnoma razumljeno.
V: Kaj v genomu počne nekodirajoča DNK?
O: Nekodirajoča DNK v genomu opravlja pomembne naloge, kot so uravnavanje izražanja genov, organizacija kromosomov in signali, ki nadzorujejo epigenetsko dedovanje.
