Genom: definicija, pomen in tipi (jedrski, mitohondrijski, kloroplastni)
Kaj je genom? Pregled definicije, pomena in tipov genoma — jedrski, mitohondrijski in kloroplastni — z jasnimi pojasnili, zgodovino pojma in primeri.
Genom organizma je celotna dedna informacija, kodirana v njegovi DNK (ali pri nekaterih virusih v RNK). To vključuje gene in nekodirajoča zaporedja DNK. Izraz je leta 1920 skoval profesor Hans Winkler.
Winklerjeva definicija se v prevodu glasi:
"Predlagam izraz genom za haploidni niz kromosomov, ki skupaj s pripadajočo protoplazmo določa materialne temelje vrste ...." p165
Vendar noben haploidni niz kromosomov ne določa niti DNK vrste. Zaradi velike raznolikosti alelov, ki jih nosi populacija, je vsak posameznik genetsko drugačen. Celo diploidni posameznik je genetsko raznolik. Zato je Dobzhansky dal prednost "nizu kromosomov", opredelitev pa mora biti zdaj širša od Winklerjeve. Genom haploidnega niza kromosomov je le vzorec celotne genetske raznolikosti vrste.
Izraz "genom" se lahko uporablja zlasti za celoten sklop jedrske DNK ("jedrski genom"), lahko pa se uporablja tudi za organele, ki vsebujejo lastno DNK, kot sta mitohondrijski genom ali genom kloroplasta.
Kaj zajema genom
Genom vključuje gene (kodirajoča zaporedja, ki določajo beljakovine ali funkcionalne RNA) in različna nekodirajoča zaporedja, kot so regulatorne regije (promotorji, enhanserji), introni, repetitivni elementi (npr. transpozoni) in strukturalne sestavine kromosomov (telomere, centromere). Poleg same zaporedne informacije je za delovanje genoma pomembna tudi epigenetska ureditev (metilacija DNK, histonske modifikacije), ki ne spreminja zaporedja, a vpliva na izražanje genov.
Vrste genomov
- Jedrski genom: največji del dedne informacije pri evkariontih, razporejen v več kromosomov. Pri človeku znaša haploidni genom približno 3,2 milijarde baznih parov.
- Mitohondrijski genom: majhen, običajno krožni genom v mitohondrijih; pri človeku okoli 16.569 bp. Pri večini živali se prenaša materinsko.
- Kloroplastni genom: prisoten v kloroplastih rastlin in alg; pogosto krožen in velik od ~100 do 200 kb (odvisno od vrste), vsebina pa vključuje gene povezane s fotosintezo in osnovnim metabolizmom kloroplasta.
- Prokariotni genom: pri bakterijah pogost en kromosom, običajno krožen, velik od nekaj sto tisoč do več milijonov baznih parov; pogosto vsebuje tudi plazmide kot dodatno genetsko gradivo.
- Viralni genom: lahko je DNK ali RNK, enostranska ali dvostranska, linearna ali krožna, sestavljena iz enega ali več segmentov (npr. influenza). Zato izraz "genom" velja tudi za viruse, čeprav so njihovi mehanizmi in velikosti zelo različni.
Haploidno, diploidno in znotrajvrstna raznolikost
Haploidni niz kromosomov predstavlja eno kopijo vsakega kromosoma (npr. gamete pri mnogih evkariontih), medtem ko diploidni organizem nosi po dve kopiji (sommatske celice). Zaradi multipliciranja alelov v populaciji in kombinatorike pri razmnoževanju je vsak posameznik genetsko unikaten. Moderni koncept genomike razlikuje med referenčnim genomom (izbrana zaporedja, ki služijo kot merilo) in pangenomom vrste, ki zajema vse gene in variacije v populaciji (jedrno jedro, jedrske kopije, delež variabilnih in t.i. "accessory" genov).
Velikost, struktura in primeri
Velikost genomov je izjemno raznolika: velikost jedrskega genoma se meri v milijonih ali milijardah baz (Mb, Gb). Nekaj primerov:
- Človek (haploidni) ≈ 3,2 Gb baznih parov.
- Človeški mitohondrijski genom ≈ 16.569 bp.
- Tipični kloroplastni genom rastlin ≈ 120–160 kb.
- Bakterijski genom tipično ≈ 0,5–10 Mb (odvisno od vrste).
Kako se določa genom
Genomske raziskave vključujejo sekvenciranje (Sangerjevo, naslednje generacije — NGS, in dolgi bralni postopki kot so PacBio in Oxford Nanopore), sestavljanje (assembly) sekvenc v večje kontinuitete, ter annotacijo — prepoznavanje genov, funkcionalnih regij in ponavljajočih se elementov. Rezultati se shranjujejo v javnih bazah podatkov (npr. GenBank) in uporabljajo pri znanstvenih raziskavah, medicini in biotehnologiji.
Pomen genomike in uporabe
Razumevanje genoma omogoča napredek na več področjih:
- Medicina: diagnostika dednih bolezni, personalizirana medicina, odkrivanje mutacij, razvoj zdravil.
- Biologija: razumevanje evolucije, filogenetske povezave, prilagoditve vrst.
- Kmetijstvo in varstvo narave: izboljševanje rastlin in živali, ohranjanje genetske raznolikosti ogroženih vrst.
- Biotehnologija in industrija: uporaba genetskih informacij za proizvodnjo beljakovin, encimov in metabolitov.
Dedovanje organelnih genomov
Mitohondrijski genom se pri večini živalskih vrst prenaša maternо (iz jajčeca), kar omogoča sledenje materinske linije v populacijskih študijah. Vendar obstajajo izjeme (»paternal leakage«) in posebne mehanizme pri nekaterih vrstah. Kloroplasti se pri rastlinah običajno dedujejo maternо, lahko pa je tudi očetovska ali mešana dednost, odvisno od vrste.
Zaključek
Genom ni le skupek genov — je kompleksna zbirka informacije, ki vključuje kodirajoča in nekodirajoča zaporedja, regulacijo in raznolikost znotraj populacij. Sodobne metode sekvenciranja in analiza genoma omogočajo globlje razumevanje biologije, evolucije in aplikacij v medicini ter gospodarstvu, obenem pa razkrivajo, da posamezni referenčni genom predstavlja le del celotne genetske pestre slike vrste.
Velikost genoma
| Organizem | Velikost genoma (bazni pari) | Opomba |
| Virus, bakteriofag MS2 | 3569 | Prvi zaporedni genom RNK |
| Virus, SV40 | 5224 | |
| Virus, fag Φ-X174 | 5386 | Prvi zaporedni DNK-genom |
| Virus, fagus λ | 5×10 4 | |
| 1.6×10 5 | Najmanjši nevirusni genom, februar 2007 | |
| Bakterija, Escherichia coli | 4×10 6 | Najbolje raziskana bakterija. |
| Bakterija, Solibactoer usitatus | 1×10 7 | Največji znani bakterijski genom |
| Protist, Amoeba dubia | 6.7×10 11 | Največji znani genom, vendar sporen. |
| Rastlina, Arabidopsis thaliana | 1.57×10 8 | Prvi rastlinski genom je bil zaporedoma zapisan, december 2000. |
| Rastlina, Genlisea margaretae | 6.34×10 7 | Najmanjši zabeleženi genom cvetoče rastline, 2006. |
| Rastlina, Fritillaria assyrica | 1.3×10 11 | |
| Rastlina, Populus trichocarpa | 4.8×10 8 | Prvi genom drevesa, september 2006 |
| Kvas, Saccharomyces cerevisiae | 2×10 7 | |
| Gliva, Aspergillus nidulans | 3×10 7 | |
| Nematoda, Caenorhabditis elegans | 9.8×10 7 | Prvi genom večcelične živali, december 1998. |
| Žuželke, Drosophila melanogaster oziroma sadna mušica | 1.3×10 8 | |
| Žuželka, Bombyx mori aka sviloprejka | 5.30×10 8 | |
| Žuželka, Apis mellifera oziroma medonosna čebela | 1.77×10 9 | |
| Riba, Tetraodon nigroviridis, vrsta ribe Puffer | 3.85×10 8 | Najmanjši znani genom vretenčarjev |
| 3×10 9 | ||
| Riba, Protopterus aethiopicus aka marmorirana pljučna riba | 1.3×10 11 | Največji znani genom vretenčarjev |
Opomba: DNK iz ene človeške celice je dolga ~1,8 m (širina pa je ~2,4 nanometra).
Sorodne strani
- Gene
- Analiza zaporedja
- Človeški genom
- ENCODE: popolna analiza človeškega genoma
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je genom?
O: Genom je celotna dedna informacija organizma, kodirana v njegovi DNK (ali pri nekaterih virusih v RNK). To vključuje gene in nekodirajoča zaporedja DNK.
V: Kdo je skoval izraz "genom"?
O: Izraz "genom" je leta 1920 skoval profesor Hans Winkler.
V: Kaj je Winkler opredelil kot genom?
O: Winkler je genom opredelil kot "niz haploidnih kromosomov, ki skupaj s pripadajočo protoplazmo določa materialne temelje vrste".
V: Ali ima vsak posameznik genetsko raznolikost?
O: Da, zaradi alelov, ki jih nosi populacija, je vsak posameznik genetsko različen. Celo diploidni posamezniki so genetsko raznoliki.
V: Kaj pomeni, ko rečemo "jedrni genom"?
O: Ko govorimo o "jedrnem genomu", to pomeni predvsem celoten sklop jedrne DNK.
V: Ali poleg jedrnega genoma obstajajo še drugi genomi?
O: Da, obstajajo tudi mitohondrijski in kloroplastični genomi, ki vsebujejo lastno DNK.
Iskati