Alel – definicija, tipi (homo- in heterozigot) in vloga v genetiki
Alel je oblika gena na določenem mestu (lokusu) na kromosomu.15 To je delček kodirajoče DNK na tem mestu.p6 Aleli istega gena se razlikujejo v zaporedju nukleotidov in lahko povzročijo različen učinek na lastnost, ki jo ta gen nadzoruje (npr. barva cveta, skupina krvi, ali delovanje encimov).
Tipične rastline in živali imajo dva niza kromosomov, od vsakega od staršev podedovanega po enega.123 Te organizme imenujemo diploidni. Ker imajo takšni organizmi dva niza kromosomov, imajo (razen spolnih kromosomov) na vsakem genskem lokusu dva alela.p6 Pri posamezniku sta to običajno dve kopiji istega gena, ki se lahko ujemata ali razlikujeta.
Če sta alela enaka, se posameznik imenuje homozigot. Če sta alela različna, se posameznik imenuje heterozigot.205 Pogosto se za označevanje alelov uporablja velika in mala črka (npr. A = dominantni alel, a = recesivni alel). Tako sta AA in aa primera homozigotnih genotipov, medtem ko je Aa heterozigot.
Vrste alelov glede na izražanje
- Dominantni alel — alel, ki v heterozigotnem stanju povzroči fenotip, pri čemer njegova prisotnost zakrije učinek recesivnega alela (npr. A v paru Aa).
- Recesivni alel — alel, ki se fenotipsko pokaže le, če sta oba alela enaka (npr. aa).
- Kodominantnost — oba alela se izražata hkrati v heterozigotu (npr. aleli za ABO krvne skupine, kjer so A in B kodominantna).
- Nepopolna dominanca — heterozigotni fenotip je vmes med obema homozigotoma (npr. rdeč × bel katafalc lahko da rožnate potomce).
- Večkratni (multipli) aleli — več kot dva oblika alela za isti lokus v populaciji (npr. sistem ABO ima tri glavne oblike: IA, IB, i).
Genotip in fenotip
Genotip je genetska sestava posameznika za določen gen (npr. Aa), medtem ko je fenotip opazna lastnost ali značilnost, ki jo gen/ali aleli vplivajo (npr. modre oči, rdeči cvet). Fenotip je pogosto rezultat interakcije med genotipom in okoljem.
Aleli in spolno povezane lastnosti
Aleli lahko ležijo na avtosomih ali na spolnih kromosomih. Pri spolno povezanih genih (npr. na X kromosomu) se izražanje alelov razlikuje med spoloma zaradi razlike v sestavi spolnih kromosomov (npr. moški XY, ženska XX). To pojasni fenomene, kot so X-povezana barva vida ali hemofilija.
Pomen v evoluciji in medicini
- Genetska variabilnost: Različni aleli zagotavljajo surovino za naravno selekcijo in prilagajanje populacij.
- Bolesti in prenosni znaki: Veliko dednih bolezni je posledica bolj ali manj škodljivih alelov (npr. alel za srpasto celico). Poznavanje alelov omogoča genetsko svetovanje in diagnostiko.
- Uporaba v rejništvu in kmetijstvu: Izbirno parjenje temelji na poznavanju alelov za zaželene lastnosti.
- Populacijska genetika: Frekvence alelov v populaciji se spremljajo z modeli (npr. Hardy–Weinbergovo ravnovesje), kar je pomembno za razumevanje evolucijskih procesov.
Primeri
- Mendelovi grahorčki: barva fižolov pri Gregorju Mendelu je klasičen primer dominantnega in recesivnega alela.
- ABO krvne skupine: sistem z več aleli (IA, IB, i) in kodominanco med IA in IB.
- Srpasta celica: primer recesivnega poškodbenega alela; heterozigoti (Aa) so lahko delno zaščiteni pred malarijo (heterozigotna prednost).
Kratek povzetek
Aleli so različice istega gena, ki se nahajajo na istem lokusu kromosoma. V diploidnih organizmih sta običajno prisotni dve kopiji gena — posameznik je homozigot, če sta alela enaka, in heterozigot, če se alela razlikujeta. Aleli so bistveni za raznolikost lastnosti, vplivajo na bolezni, rejstvo in evolucijo ter se lahko izražajo na različne načine, kot so dominanca, kodominanca ali nepopolna dominanca.
Nadvlada
Pri heterozigotu lahko učinek enega alela popolnoma "zakrije" drugega. To pomeni, da je fenotip, ki ga povzročata oba alela v heterozigotni kombinaciji, enak tistemu, ki ga povzroča eden od dveh homozigotnih genotipov. 212
Za alel, ki zakriva drugega, pravimo, da je dominanten za drugega, za alternativni alel pa, da je recesiven za prvega. Ta zamisel izvira iz dela Gregorja Mendla, utemeljitelja genetike.
V drugih primerih k fenotipu prispevata oba alela.
Primer
Dedovanje alelov in njihovo prevlado lahko predstavimo v Punnettovem kvadratu.
Primer je gen za barvo cvetov pri številnih vrstah cvetlic. Barvo cvetnih listov določa en sam gen, vendar je lahko več različnih različic (ali alelov) tega gena.
V tem primeru imata starša genotip Bb (velike črke označujejo dominantne alele, male črke pa recesivne alele). Če je v njihovem genotipu B (z veliko začetnico), bo cvet rdeč. Zato je edini primer, ko cvet ni rdeč, genotip bb (velikih črk B ni).
| Materinski | |||
| B | b | ||
| Očetovska stran | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Verjetnost, da imajo cvetovi različne genotipe, je: BB je 25 %, Bb je 50 % in bb je 25 %. Fenotip cveta bo vedno rdeč, če je v genotipu prevladujoči B. Zato obstaja 25 % verjetnost, da bomo dobili cvet, ki ni rdeč, in 75 % verjetnost, da bomo dobili cvet, ki je rdeč.
Recesivni
Vzorec dedovanja recesivnih genov je zelo preprost. Če so heterozigoti z dominantnim alelom, je videz (fenotip) enak kot pri dominantnem homozigotu. Le če sta oba alela recesivna, se recesivni alel pokaže v fenotipu b.
Nepopolna prevlada
To se zgodi, kadar dominantni alel ni popolnoma dominanten nad recesivnim alelom. To pomeni, da imata oba alela določeno stopnjo fenotipskega izražanja v hibridih. V tem primeru je funkcionalni proizvod, ki nastane, nekoliko drugačen ali vmesen med proizvodom, ki ga proizvedeta dominantni alel in recesivni alel.
Na primer: Mirabilis jalapa. Heterozigot te rastline daje v generaciji F1 cvetove rožnate barve v nasprotju z rdečimi (dominantnimi) in belimi (recesivnimi) homozigoti.
Dedovanje recesivnih genov
Dominanca
Pri heterozigotu lahko učinek enega alela popolnoma "zakrije" drugega. To pomeni, da je fenotip, ki ga povzročata oba alela v heterozigotni kombinaciji, enak tistemu, ki ga povzroča eden od dveh homozigotnih genotipov. 212
Za alel, ki zakriva drugega, pravimo, da je dominanten za drugega, za alternativni alel pa, da je recesiven za prvega. Ta zamisel izvira iz dela Gregorja Mendla, utemeljitelja genetike.
V drugih primerih k fenotipu prispevata oba alela.
Primer
Dedovanje alelov in njihovo prevlado lahko predstavimo s Punnettovim kvadratom.
Primer je gen za barvo cvetov pri številnih vrstah cvetlic. Barvo cvetnih listov določa en sam gen, vendar je lahko več različnih različic (ali alelov) tega gena.
V tem primeru imata starša genotip Bb (velike črke označujejo dominantne alele, male črke pa recesivne alele). Če je v njihovem genotipu B (z veliko začetnico), bo cvet rdeč. Zato je edini primer, ko cvet ni rdeč, genotip bb (velikih črk B ni).
| Materinski | |||
| B | b | ||
| Očetovska stran | B | BB | Bb |
| b | Bb | bb | |
Verjetnost, da imajo cvetovi različne genotipe, je: BB je 25 %, Bb je 50 % in bb je 25 %. Fenotip cveta bo vedno rdeč, če je v genotipu prevladujoči B. Zato obstaja 25 % verjetnost, da bomo dobili cvet, ki ni rdeč, in 75 % verjetnost, da bomo dobili cvet, ki je rdeč.
Recesivni
Vzorec dedovanja recesivnih genov je zelo preprost. Če so heterozigoti z dominantnim alelom, je videz (fenotip) enak kot pri dominantnem homozigotu. Le če sta oba alela recesivna, se recesivni alel pokaže v fenotipu b.
Nepopolna prevlada
To se zgodi, kadar dominantni alel ni popolnoma dominanten nad recesivnim alelom. To pomeni, da imata oba alela določeno stopnjo fenotipskega izražanja v hibridih. V tem primeru je funkcionalni proizvod, ki nastane, nekoliko drugačen ali vmesen med proizvodom, ki ga proizvedeta dominantni alel in recesivni alel.
Na primer: Mirabilis jalapa. Heterozigot te rastline daje v generaciji F1 cvetove rožnate barve v nasprotju z rdečimi (dominantnimi) in belimi (recesivnimi) homozigoti.
Dedovanje recesivnih genov
Povezava s spolom
Geni na spolnih kromosomih so povezani s spolom. Pri sistemu določanja spola XY pri sesalcih nosita kromosoma X celoten nabor genov, kromosoma Y pa le malo genov. Aleli ali geni, ki niso povezani s spolom, se imenujejo avtosomni.
Povezava s spolom
Geni na spolnih kromosomih so povezani s spolom. Pri sistemu določanja spola XY pri sesalcih nosita kromosoma X celoten nabor genov, kromosoma Y pa le malo genov. Aleli ali geni, ki niso povezani s spolom, se imenujejo avtosomni.
Različni aleli na lokusu
Alleli na nekem lokusu se lahko razlikujejo na tri načine.p6 Ti so:
- Po poreklu. Aleli se razlikujejo po izvoru, če izvirajo iz istega lokusa na različnih kromosomih. Tako se na primer dva alela na določenem lokusu pri diploidnem posamezniku vedno razlikujeta po izvoru. Nahajata se na različnih kromosomih.
- Po državah. Aleli se razlikujejo po državah, če imajo različna zaporedja DNK. To idejo lahko prilagodite potrebam. Lahko jih na primer ocenimo kot različne le, če razlika spremeni aminokislinsko zaporedje beljakovine.
- Po poreklu. Aleli se razlikujejo po poreklu, če nimajo skupnega prednika. Seveda imajo vsi aleli skupnega prednika, če gremo dovolj daleč nazaj. To pomeni, da imajo skupnega dokaj nedavnega prednika.
Dva alela, ki se razlikujeta po poreklu, sta lahko različnega stanja ali pa tudi ne. Eden je lahko na primer mutiran, zato je njegovo zaporedje DNK drugačno.
Različni aleli na lokusu
Alleli na nekem lokusu se lahko razlikujejo na tri načine.p6 Ti so:
- Po poreklu. Aleli se razlikujejo po izvoru, če izvirajo iz istega lokusa na različnih kromosomih. Tako se na primer dva alela na določenem lokusu pri diploidnem posamezniku vedno razlikujeta po izvoru. Nahajata se na različnih kromosomih.
- Po državah. Aleli se razlikujejo po državah, če imajo različna zaporedja DNK. To idejo lahko prilagodite potrebam. Lahko jih na primer ocenimo kot različne le, če razlika spremeni aminokislinsko zaporedje beljakovine.
- Po poreklu. Aleli se razlikujejo po poreklu, če nimajo skupnega prednika. Seveda imajo vsi aleli skupnega prednika, če gremo dovolj daleč nazaj. To pomeni, da imajo skupnega dokaj nedavnega prednika.
Dva alela, ki se razlikujeta po poreklu, sta lahko različnega stanja ali pa tudi ne. Eden je lahko na primer mutacija, zaradi katere je njegovo zaporedje DNK drugačno.
Uvedeni izrazi
- Alel
- Locus
- Homozigot
- Heterozigot
- Prevladujoča
- Recesivni
- Dominantnost (genetika)
- Punnettov kvadrat
- Povezava s spolom
- Avtosomalni
Uvedeni izrazi
- Alel
- Locus
- Homozigot
- Heterozigot
- Prevladujoča
- Recesivni
- Dominantnost (genetika)
- Punnettov kvadrat
- Povezava s spolom
- Avtosomalno
Sorodne strani
- Pogostost alelov
Sorodne strani
- Pogostost alelov
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je alel?
O: Alel je oblika gena na določenem mestu na kromosomu.
V: Koliko sklopov kromosomov imajo značilne rastline in živali?
O: Tipične rastline in živali imajo dva sklopa kromosomov, po en sklop podedovan od vsakega od staršev.
V: Ali se organizmi z dvema nizoma kromosomov imenujejo diploidni ali haploidni?
O: Organizmi z dvema nizoma kromosomov se imenujejo diploidni.
V: Koliko alelov imajo diploidni organizmi na vsakem genskem lokusu (razen na spolnih kromosomih)?
O: Diploidni organizmi imajo po dva alela na vsakem genskem lokusu (razen na spolnih kromosomih).
V: Kaj je homozigot?
O: Homozigot je posameznik z dvema identičnima aleloma na določenem genskem lokusu in se imenuje homozigot.
V: Kaj je heterozigot?
O: Heterozigot je posameznik z dvema različnima aleloma na določenem genskem lokusu in se imenuje heterozigot.
V: Kje se nahaja delček kodirajoče DNK v alelu?
O: Bit kodirajoče DNK v alelu se nahaja na določenem mestu na kromosomu na genskem lokusu.
