Alel je oblika gena na določenem mestu (lokusu) na kromosomu.15 To je delček kodirajoče DNK na tem mestu.p6 Aleli istega gena se razlikujejo v zaporedju nukleotidov in lahko povzročijo različen učinek na lastnost, ki jo ta gen nadzoruje (npr. barva cveta, skupina krvi, ali delovanje encimov).
Tipične rastline in živali imajo dva niza kromosomov, od vsakega od staršev podedovanega po enega.123 Te organizme imenujemo diploidni. Ker imajo takšni organizmi dva niza kromosomov, imajo (razen spolnih kromosomov) na vsakem genskem lokusu dva alela.p6 Pri posamezniku sta to običajno dve kopiji istega gena, ki se lahko ujemata ali razlikujeta.
Če sta alela enaka, se posameznik imenuje homozigot. Če sta alela različna, se posameznik imenuje heterozigot.205 Pogosto se za označevanje alelov uporablja velika in mala črka (npr. A = dominantni alel, a = recesivni alel). Tako sta AA in aa primera homozigotnih genotipov, medtem ko je Aa heterozigot.
Vrste alelov glede na izražanje
- Dominantni alel — alel, ki v heterozigotnem stanju povzroči fenotip, pri čemer njegova prisotnost zakrije učinek recesivnega alela (npr. A v paru Aa).
- Recesivni alel — alel, ki se fenotipsko pokaže le, če sta oba alela enaka (npr. aa).
- Kodominantnost — oba alela se izražata hkrati v heterozigotu (npr. aleli za ABO krvne skupine, kjer so A in B kodominantna).
- Nepopolna dominanca — heterozigotni fenotip je vmes med obema homozigotoma (npr. rdeč × bel katafalc lahko da rožnate potomce).
- Večkratni (multipli) aleli — več kot dva oblika alela za isti lokus v populaciji (npr. sistem ABO ima tri glavne oblike: IA, IB, i).
Genotip in fenotip
Genotip je genetska sestava posameznika za določen gen (npr. Aa), medtem ko je fenotip opazna lastnost ali značilnost, ki jo gen/ali aleli vplivajo (npr. modre oči, rdeči cvet). Fenotip je pogosto rezultat interakcije med genotipom in okoljem.
Aleli in spolno povezane lastnosti
Aleli lahko ležijo na avtosomih ali na spolnih kromosomih. Pri spolno povezanih genih (npr. na X kromosomu) se izražanje alelov razlikuje med spoloma zaradi razlike v sestavi spolnih kromosomov (npr. moški XY, ženska XX). To pojasni fenomene, kot so X-povezana barva vida ali hemofilija.
Pomen v evoluciji in medicini
- Genetska variabilnost: Različni aleli zagotavljajo surovino za naravno selekcijo in prilagajanje populacij.
- Bolesti in prenosni znaki: Veliko dednih bolezni je posledica bolj ali manj škodljivih alelov (npr. alel za srpasto celico). Poznavanje alelov omogoča genetsko svetovanje in diagnostiko.
- Uporaba v rejništvu in kmetijstvu: Izbirno parjenje temelji na poznavanju alelov za zaželene lastnosti.
- Populacijska genetika: Frekvence alelov v populaciji se spremljajo z modeli (npr. Hardy–Weinbergovo ravnovesje), kar je pomembno za razumevanje evolucijskih procesov.
Primeri
- Mendelovi grahorčki: barva fižolov pri Gregorju Mendelu je klasičen primer dominantnega in recesivnega alela.
- ABO krvne skupine: sistem z več aleli (IA, IB, i) in kodominanco med IA in IB.
- Srpasta celica: primer recesivnega poškodbenega alela; heterozigoti (Aa) so lahko delno zaščiteni pred malarijo (heterozigotna prednost).
Kratek povzetek
Aleli so različice istega gena, ki se nahajajo na istem lokusu kromosoma. V diploidnih organizmih sta običajno prisotni dve kopiji gena — posameznik je homozigot, če sta alela enaka, in heterozigot, če se alela razlikujeta. Aleli so bistveni za raznolikost lastnosti, vplivajo na bolezni, rejstvo in evolucijo ter se lahko izražajo na različne načine, kot so dominanca, kodominanca ali nepopolna dominanca.
