Trisomija 18,
Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je trisomija. Gre za genetsko motnjo. Ljudje s trisomijo 18 imajo tri kopije kromosoma 18. "Normalni ljudje imajo dve kopiji kromosoma. Sindrom je poimenovan po Johnu H. Edwardsu, ki ga je leta 1960 prvi opisal. Po Downovem sindromu je to druga najpogostejša avtosomna trisomija, ki se razvije do rojstva otroka.
Ocenjuje se, da je prizadet približno eden od 3.000 živorojenih otrok. Pojavnost se povečuje z naraščajočo starostjo matere. Sindrom ima zelo nizko stopnjo preživetja. Osebe z Edwardsovim sindromom imajo pogosto nepravilnosti srca, okvare ledvic in druge motnje notranjih organov.
Približno 95 % otrok z Edwardsovim sindromom umre pred rojstvom. Približno polovica otrok, rojenih s to boleznijo, bo dočakala dva meseca starosti, le 5-10 % pa jih bo preživelo eno leto. Srednja življenjska doba je pet do petnajst dni. En odstotek otrok, rojenih s tem sindromom, živi do desetega leta starosti, običajno v primerih manj hudega mozaičnega Edwardsovega sindroma.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je trisomija 18?
O: Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je genetska motnja, pri kateri imajo prizadeti posamezniki tri kopije kromosoma 18 namesto običajnih dveh.
V: Kdo je John H. Edwards?
O: John H. Edwards je oseba, po kateri je poimenovana trisomija 18. Sindrom je prvič opisal leta 1960.
V: Kako pogosta je trisomija 18?
O: Trizomija 18 prizadene približno enega od 3.000 živorojenih otrok.
V: Kateri so nekateri pogosti zdravstveni zapleti, povezani s trisomijo 18?
O: Ljudje s trisomijo 18 imajo pogosto nepravilnosti v delovanju srca, ledvic in drugih notranjih organov.
V: Kakšna je stopnja preživetja otrok s trisomijo 18?
O: Približno 95 % otrok s trisomijo 18 umre pred rojstvom. Približno polovica otrok, rojenih s to boleznijo, bo dočakala dva meseca starosti, le 5-10 % pa jih bo preživelo eno leto. Srednja življenjska doba je pet do petnajst dni.
V: Kolikšen delež otrok, rojenih s trisomijo 18, dočaka deset let?
O: En odstotek otrok, rojenih s trisomijo 18, dočaka deset let, običajno v primerih manj hudega mozaičnega Edwardsovega sindroma.
V: Ali se pojavnost trisomije 18 povečuje s starostjo matere?
O: Da, pogostost trizomije 18 se z višanjem materine starosti povečuje.
