Edwardsov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in prognoza

Edwardsov sindrom (trisomija 18): vzroki, simptomi in prognoza. Preberite jasne, strokovne informacije o diagnozi, zapletih, preživetju in podpori za družine.

Trisomija 18, znana tudi kot Edwardsov sindrom, je trisomija — genetska motnja, pri kateri imajo posamezniki tri kopije kromosoma 18 namesto običajnih dveh. Gre za obliko genetske motnje, ki jo je leta 1960 prvi opisal John H. Edwards. Po Downovem sindromu je to druga najpogostejša avtosomna trisomija, ki se lahko razvije do rojstva otroka.

Vzroki in mehanizem

Edwardsov sindrom običajno nastane zaradi nepravilnosti pri delitvi celic (nondisjunkcija), zaradi česar zarodek dobi dodatno kopijo kromosoma 18. Obstajajo tri glavne genetske oblike:

• Polna trisomija 18: prisotne so tri popolne kopije kromosoma 18 v vseh celicah — najpogostejša oblika.
• Mozaična trisomija (mozaik): prisotnost dodatnega kromosoma v le nekaterih celicah telesa; simptomi so lahko manj izraziti (mozaični Edwardsov sindrom).
• Strukturne preureditve (translokacije): pri redkejših primerih je dodatni kromosomski material zaradi premestitve z drugega kromosoma; če je pri starših prisotna uravnotežena translokacija, se poveča tveganje za ponovitev pri naslednjih nosečnostih.

Pojavnost se povečuje z naraščajočo starostjo matere. Čeprav je večina primerov sporadičnih, je priporočljivo, da starši ob potrjeni diagnozi opravijo genetsko svetovanje in, če je potrebno, kromosomsko analizo (kariotip).

Klinični znaki in simptomi

Osebe z Edwardsovim sindromom imajo pogosto več značilnih razvojnih in anatomsko-fizičnih izrazov. Pogosti znaki vključujejo:

• Znatno nizka porodna teža in težave s hranjenjem;
• Posebnosti obraza: majhna rastlina lobanje, majhen lubanjski obseg, nizko vpeto uho, ploska obrazna struktura;
• Razvita mišična oslabelost (hipotonija) in slab tonus;
• Roke s stisnjenimi prsti in prekrivanjem prstov (short, overlapping fingers);
• Stopala v obliki “rocker‑bottom” (okroglina podplata);
• Kongenitalne srčne napake (npr. VSD, PDA, kompleksne srčne malformacije);
• Okvare ledvic, prebavil ali drugih notranjih organov;
• Razvojne zamude in intelektualna prizadetost pri preživelih otrocih.

Pri mnogih prizadetih nosečnostih ultrazvočni pregledi pokažejo rastoče odstopanja, zmanjšano rast ploda (IUGR), večjo nuhalno svetlino ali druge anatomske nepravilnosti.

Diagnoza

Diagnoza se lahko postavi med nosečnostjo ali po rojstvu:

• Prenatalno: presejalni testi (vključno z neinvazivnim presejalnim testom NIPT) lahko opozorijo na povečano tveganje. Potrditev zahteva invazivne teste, kot sta amniocenteza ali chorionic villus sampling (CVS), s kromosomsko analizo (kariotip).
• Po rojstvu: kariotip iz krvnega vzorca potrdi diagnozo. Pri sumu na mozaično obliko je včasih treba analizirati tudi druge tkivne vzorce.

Zdravljenje in oskrba

Edwardsov sindrom nima zdravila, zato je osrednji pristop podporna in simptomatska oskrba. Ukrepi so prilagojeni posamezniku in lahko vključujejo:

• Multidisciplinarno spremljanje: pediater, kardiolog, nefrolog, kirurg, nutricionist in terapevti za razvoj;
• Podpora pri hranjenju (cevi za hranjenje pri nezmožnosti dojenja ali požiranja);
• Kirurški posegi za nekatere srčne ali druge prirojene okvare, če so glede na stanje otroka in pričakovani izid primerni;
• Fizioterapija, delovna terapija in zgodnja stimulacija za izboljšanje kvalifikacij in kakovosti življenja;
• Paliativna oskrba in svetovanje staršem glede udobja, lajšanja simptomov in odločitev o intenzivnosti zdravstvene oskrbe.

Odločitve glede invazivnih posegov in podaljševanja intenzivne terapije so pogosto kompleksne in vključujejo etične vidike ter želje družine, zato so priporočljiva poglobljena pogajanja z zdravstvenim timom in genetsko svetovanje.

Prognoza

Sindrom ima zelo nizko stopnjo preživetja. Po ocenah je prizadet približno eden od 3.000 živorojenih otrok, vendar veliko gestacij z diagnozo ne preživi do rojstva — poročila navajajo, da lahko do približno 95 % prizadetih zarodkov ali plodov umre pred rojstvom. Med živorojenimi otroki je preživetje omejeno:

• Približno polovica otrok, rojenih s to boleznijo, preživi do dva meseca starosti;
• Le okoli 5–10 % otrok preživi eno leto;
• Srednja življenjska doba je pogosto navedena kot 5 do 15 dni;
• Manjši delež (okoli 1 %) otrok — pogosto tisti z mozaično obliko ali manj izrazitimi zdravstvenimi težavami — lahko živi do šolskega ali kasnejšega obdobja, vendar z resnimi razvojnih in zdravstvenimi omejitvami.

Genetsko svetovanje in tveganje ponovitve

Za starše je pomembno genetsko svetovanje po potrditvi diagnoze. Če je pri enem od staršev odkrita uravnotežena translokacija, se tveganje za ponovitev znatno poveča, zato je priporočljivo testiranje staršev. Če gre za sporadično nondisjunkcijo, je ponovitveno tveganje običajno nizko, vendar se povečuje z materino starostjo.

Podpora družinam

Bistveno je, da družine prejmejo celovito informacijo o diagnozi, prognozi in možnostih oskrbe. Podpora v obliki genetskega svetovanja, psihološke pomoči in povezovanja z drugimi družinami ali podporne skupine lahko pomaga pri sprejemanju odločitev in obvladovanju stresa, povezanega z oskrbo otroka s kompleksnimi potrebami.

Če imate dodatna vprašanja ali potrebujete vire za genetsko svetovanje ali podporo pri oskrbi otrok z Edwardsovim sindromom, se posvetujte z vašim zdravnikom ali genetikom.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je trisomija 18?

V: Kdo je John H. Edwards?

V: Kako pogosta je trisomija 18?

V: Kateri so nekateri pogosti zdravstveni zapleti, povezani s trisomijo 18?

V: Kakšna je stopnja preživetja otrok s trisomijo 18?

V: Kolikšen delež otrok, rojenih s trisomijo 18, dočaka deset let?

V: Ali se pojavnost trisomije 18 povečuje s starostjo matere?

Išči po črki