Tay-Sachsova bolezen
Bolezen Tay-Sachs (imenovana tudi sindrom Tray-Sachs) je bolezen, ki povzroča težave s presnovo maščob. Tay-Sachsova bolezen je posledica pomanjkanja encima heksozaminidaze A.
Tay-Sachsova bolezen je genetska bolezen. Do nje pride, če ima kromosom 15 genetske težave. Težavo povzroča okvarjen gen HEXA. Gre za recesivno bolezen, kar pomeni, da morata oba starša otroku dati okvarjeni gen, da bo otrok zbolel za boleznijo Tay-Sachs. Eden od sedemindvajsetih ameriških Judov ima en okvarjen gen in ga lahko prenese na svojega otroka. Bolezen je zelo redka. Najpogostejša je v judovskih družinah. Obstaja krvni test, s katerim se ugotovi, ali ima oseba gen Tay Sachs. Ta krvni test je pomagal zmanjšati število otrok, ki se rodijo s Tay-Sachsom. V 19. stoletju je bilo 60 novih primerov, v 21. stoletju pa 5.
Dojenčki z genom Tay-Sachs pri obeh starših običajno umrejo zaradi pljučnice ali drugih okužb v prvih štirih letih življenja. Nekateri simptomi so: pomanjkanje energije, izguba vida in motoričnih sposobnosti (paraliza) ter napadi. Bolezen Tay-Sachs običajno prvič opazimo pri dojenčkih, starih približno šest mesecev. Pokažejo nenormalno močan odziv na nenadne zvoke ali druge dražljaje. Temu pravimo "odziv na preplah". Otrok je lahko tudi apatičen ali ima mišično togost (hipertonijo). Bolezen razvrščamo v več oblik, ki temeljijo na starosti, ko se začnejo nevrološki simptomi. Zdravljenje te bolezni ni znano.
Bolezen je dobila ime po Warrenu Tayu in Bernardu Sachsu, ki sta bolezen prvič opisala konec 19. stoletja. Po odkritju je pri enoletnem otroku opazil rdečo pego na mrežnici. Otrok je imel enake simptome bolezni. Bernard Sachs je bil nevrolog iz Združenih držav Amerike. Bil je prvi, ki je opisal celične spremembe bolezni. Leta 1969 so raziskovalci odkrili, da je bolezen Tay-Sachs posledica pomanjkanja encima heksozaminidaze A.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je bolezen Tay-Sachs?
O: Bolezen Tay-Sachs je genetska motnja, ki vpliva na presnovo maščob. Povzroča jo pomanjkanje encima heksozaminidaze A in je najpogostejša v judovskih družinah.
V: Kako zbolimo za boleznijo Tay-Sachs?
O: Da bi otrok zbolel za boleznijo Tay-Sachs, morata oba starša otroku dati okvarjen gen, da bo otrok zbolel za Tay-Sachsovo boleznijo. Eden od sedemindvajsetih ameriških Judov ima en okvarjen gen in ga lahko prenese na svojega otroka.
V: Kateri so nekateri simptomi bolezni Tay-Sachs?
O: Nekateri simptomi so pomanjkanje energije, izguba vida in motoričnih sposobnosti (paraliza), napadi, nenormalno močan odziv na nenadne zvoke ali druge dražljaje (odziv na preplah), apatičnost ali mišična togost (hipertonija).
V: Kdaj se to stanje običajno pojavi prvič?
O: Stanje se običajno prvič pojavi pri dojenčkih, starih približno šest mesecev.
V: Kdo je odkril to motnjo?
O: To motnjo sta konec 19. stoletja prvič opisala Warren Tay in Bernard Sachs, pozneje, leta 1969, pa so odkrili, da jo povzroča pomanjkanje encima heksozaminidaze A.
V: Ali je za to bolezen na voljo kakšno zdravljenje?
O: Na žalost trenutno ni znano nobeno zdravljenje te bolezni.
V: Koliko primerov je bilo zabeleženih v 19. stoletju v primerjavi z 21. stoletjem?
O: V 19. stoletju so poročali o 60 novih primerih, medtem ko so v 21. stoletju poročali le o 5 primerih zaradi krvnega testa, ki pomaga zmanjšati število otrok, rojenih z genom tay sach.
