Barbara McClintock: odkriteljica transpozonov in Nobelovka v citogenetiki

Barbara McClintock — pionirka citogenetike, odkriteljica transpozonov in Nobelovka, ki je razkrila genski nadzor pri koruzi ter preoblikovala razumevanje genetike.

Barbara McClintock (16. junij 1902 – 2. september 1992) je bila ameriška biologinja in ena najvplivnejših citogenetičark 20. stoletja, znana predvsem po delu o dednosti pri koruzi. McClintockova je leta 1983 prejela Nobelovo nagrado za fiziologijo ali medicino za odkritje prenosnih genetskih elementov.

Izobraževanje in kariera

McClintockova je leta 1927 doktorirala iz botanike na univerzi Cornell. Po doktoratu je večino kariere delala v laboratorijih, kjer je razvijala in uporabljala citogenetske metode za preučevanje kromosomov koruze. Dolga leta je bila povezana s Cold Spring Harbor Laboratory (Carnegie Institution) in je s svojim natančnim mikroskopskim delom prispevala k razumevanju kromosomske strukture in obnašanja.

Glavna odkritja

Od poznih dvajsetih let 20. stoletja je McClintock preučevala kromosome in njihove spremembe med razmnoževanjem pri koruzi. Z mikroskopsko analizo je pokazala genetsko rekombinacijo s križanjem med mejozo - mehanizem, s katerim si kromosomi izmenjujejo informacije. S precizno citološko dokumentacijo je izdelala prvi genetski zemljevid za koruzo ter dokazala vlogo telomere in centromere kot ključnih območij za stabilnost in delitev kromosomov.

V 40. in 50. letih prejšnjega stoletja je odkrila pojav, ki ga je poimenovala "controlling elements" — danes znano kot transpozicija, delovanje prenosnih genetskih elementov ali "jumping genes". McClintockova je na primerih koruznih variacij (znanih tudi po mozaikastih pečatih na zrnih) pokazala, kako se določeni genetski elementi premikajo znotraj genoma in pri tem lahko vklapljajo ali izklapljajo druge gene. Te prenosne enote (pozneje poimenovane transpozoni) so pojasnile mnoge nenadne spremembe v fenotipu, ki jih klasična genetika takrat ni znala razložiti.

Njeno delo je vključevalo natančno opazovanje citogenetskih sledi premikov teh elementov in povezavo med strukturo kromosomov ter njihovo funkcijo pri izraznosti genov. Kasnejše molekularne raziskave so potrdile, da transpozoni vplivajo na regulacijo genov, genomno dinamiko in evolucijo vrst.

Reakcija znanstvene skupnosti in nadaljnje delo

Ker so bile posledice njenih odkritij drzne in so preizprašale tedanje predstave o stabilnosti genomov, je McClintockova sprva naletela na skepso in nerazumevanje. Leta 1953 je za nekaj časa prenehala z rednim objavljanjem, vendar ni opustila dela: pozneje je opravila obsežne študije citogenetike ras koruze iz Južne Amerike in nadaljevala z dokumentiranjem primerov pomikov ter regulacijskih učinkov v naravnih populacijah.

Raziskave McClintockove so postale široko razumljive in cenjene v šestdesetih in sedemdesetih letih, ko so molekularna biologija in genetika odkrili konkretne mehanizme, kot sta struktura DNK in molekularna podlaga za regulacijo genov, ki so podprli njene zgodnje citogenetske dokaze.

Pomen in priznanja

Odkritje transpozonov in koncept kontrolnih elementov je bistveno vplivalo na razumevanje regulacije genov, mutacij, genomne plastike in evolucije. McClintockovo delo je danes temeljno v genomiki, rastlinski biologiji in pri raziskavah dedovanja kompleksnih lastnosti ter prilagajanja rastlin na okolje.

Bila je priznana med vodilnimi znanstveniki na svojem področju: prejela je prestižne štipendije in leta 1944 izvoljena za članico Nacionalne akademije znanosti. Med drugimi priznanji je bila leta 1970 nagrajena z nacionalno znanstveno nagrado (National Medal of Science). Leta 1983 je kot prva ženska prejela nedeljeno Nobelovo nagrado za fiziologijo ali medicino za svoje delo o prenosnih genetskih elementih.

Barbara McClintock je umrlal 2. septembra 1992 v Huntingtonu, New York. Njeno delo ostaja temeljno referenčno izhodišče za razumevanje dinamične narave genomov in vpliva na sodobno genetiko in biotehnologijo.

Odkritje nadzornih elementov

Poleti 1944 je McClintock v laboratoriju Cold Spring Harbor začel sistematične študije dedovanja barvnih vzorcev semen koruze. V začetku leta 1948 je prišla do presenetljivega odkritja, da lahko dva genetska lokusa, Disociator in Activator, transponirata ali spremenita položaj na kromosomih.

McClintock je tudi ugotovil, da je prenos Ds in the odvisen od števila kopij Ac v celici.

Med letoma 1948 in 1950 je razvila teorijo: ti mobilni elementi uravnavajo gene tako, da zavirajo ali modulirajo njihovo delovanje. Disociator in aktivator je poimenovala "kontrolne enote", pozneje pa "kontrolne elemente", da bi jih razlikovala od genov.

Predlagala je, da bi lahko z regulacijo genov pojasnili, kako lahko kompleksni večcelični organizmi, sestavljeni iz celic z enakimi genomi, imajo celice z različnimi funkcijami. Odkritje McClintockove je postavilo pod vprašaj koncept genoma kot statičnega niza navodil, ki se prenašajo med generacijami.

Leta 1950 je v članku poročala o svojem delu na Ac/D in svojih zamislih o regulaciji genov. Poleti 1951, ko je na letnem simpoziju v laboratoriju Cold Spring Harbor poročala o svojem delu o genskih mutacijah pri koruzi.

Njeno delo na področju nadzornih elementov in regulacije genov je bilo težavno in ga sodobniki niso takoj razumeli ali sprejeli; svoje raziskave je opisala kot "zmedenost, celo sovražnost". Kljub temu je McClintockova še naprej razvijala svoje zamisli o nadzornih elementih. Leta 1953 je objavila članek, v katerem je predstavila vse svoje statistične podatke, v petdesetih letih pa je na univerzah predavala o svojem delu. Nadaljevala je z raziskovanjem problema in identificirala nov element, ki ga je poimenovala Suppressor-mutator (Spm), ki je sicer podoben Ac/Ds, vendar se obnaša bolj kompleksno.

Razmerje med Ac/Ds pri nadzoru elementov in mozaične barve koruze. Seme v 10 je brezbarvno, element Ac ni prisoten, Ds pa zavira sintezo barvnih pigmentov, imenovanih antocianini. Pri 11 do 13 je prisotna ena kopija elementa Ac. Ds se lahko premakne in nastane nekaj antocianina, kar ustvari mozaični vzorec. V jedru na sliki 14 sta dva elementa Ac, na sliki 15 pa trije.

Vprašanja in odgovori

V: Kdaj se je rodila Barbara McClintock?

V: Katero univerzo je obiskovala?

V: Na katero vrsto raziskav se je osredotočila do konca svoje kariere?

V: Kaj je McClintockova odkrila v štiridesetih in petdesetih letih 20. stoletja?

V: Kdaj je bila izvoljena za članico Nacionalne akademije znanosti?

V: Zakaj je McClintockova leta 1953 prenehala objavljati svoje podatke?

V: Katero nagrado je prejela za svoj prispevek k raziskavam na področju genetike?

Išči po črki