Genotip: definicija, pomen in vpliv na fenotip v biologiji

Genotip je genetska sestava organizma, predvsem njegov genom. Genotip zajema posamezne gene, njihove različice (alelle), razporeditev genov na kromosomih in tudi nespojno kodirajoča območja DNK, ki lahko vplivajo na izražanje genov. Pri večini organizmov je genotip kombinacija genov, ki jih posameznik podeduje od staršev (npr. homo- ali heterozigotnost pri diploidnih vrstah), ter morebitne mutacije in varianti v mitohondrijski DNK ali plazmidih pri bakterijah. Genotip torej predstavlja potencialne biološke informacije, ki določajo možnosti razvoja in delovanja organizma.

genotip + okolje → fenotip

Fenotip je zunanji in notranji izraz genotipa: izgled, fiziološke lastnosti, vedenje in biokemične značilnosti organizma. Fenotip nastane kot rezultat interakcij med genotipom in okoljem (vključno z nutricijo, temperaturami, socialnimi dejavniki in mikrobiomom) ter regulacijo genov (epigenetika). Poleg tega so pomembni pojmi, ki opisujejo te odnose:

Ključni pojmi

• Dominanca in recesivnost: nekateri aleli izražajo svoj učinek tudi v heterozigotnem stanju, drugi pa se pokažejo le, če sta oba alela enaka.
• Inkompletna dominanca in kodominanca: pri nekaterih lastnostih pride do vmesnih ali sočasnih izrazov obeh alelov.
• Pleiotropija: en gen lahko vpliva na več fenotipskih lastnosti.
• Epistaza: interakcije med različnimi geni, kjer eden spremeni učinek drugega.
• Penetranca in ekspresivnost: penetranca opisuje, kolikokrat se pričakovani fenotip pojavi pri nosilcih določenega genotipa; ekspresivnost pa, kako močno ali na kakšen način se fenotip izrazi.
• Genetsko vplivanje okolja (G×E): efekt genotipa je lahko različen v različnih okoljih — isti genotip lahko v enem okolju vodi v en fenotip, v drugem pa v drugačnega.
• Heritabilnost: statistična mera, ki ocenjuje delež fenotipne variacije, ki ga razložijo genetske razlike v določeni populaciji in okolju — ni enaka „stopnji genetične determiniranosti“ posameznika.

Izraz je uvedel Wilhelm Ludvig Johannsen, da bi razlikoval med podedovanimi in okoljsko pogojenimi spremembami. Razlikovanje med »naravo« in »vzgojo« ni bilo novo: Francis Galton je že prej razpravljal o vplivu dednosti in okolja (nature vs. nurture). Johannsen je s tem jasno ločil pojma genotip in fenotip ter poudaril pomen poskusov, ki ločijo podedovane lastnosti od onih, ki jih povzroča okolje.

Stopnja vpliva genotipa na fenotip je zelo različna. Nekateri vidiki fenotipa so skoraj v celoti odvisni od dednosti, na primer barva oči in krvne skupine, čeprav imajo tudi te lastnosti pogosto kompleksno genetsko ozadje in lahko vključujejo več genov. Zanimiv primer je človeški jezik. Biološka sposobnost učenja jezika (jezikovna dispozicija) je deloma dedna in ima nevrobiološke temelje, vendar se prav poseben jezik, ki ga posameznik govori, nauči v socialnem in kulturnem okolju.

Poleg enogenih (Mendelovskih) lastnosti obstajajo kompleksne, poligenske lastnosti (npr. višina, barva kože, večina bolezni s kompleksno dednostjo), kjer veliko genov vsakega prispeva majhen del k fenotipu. Okoljski dejavniki, kot so prehrana, izpostavljenost toksinom, stres in zdravstvena oskrba, lahko močno spreminjajo izražanje teh lastnosti. Z razvojem molekularne genetike in tehnologij, kot so sekvenciranje celotnega genoma in genotipizacija, danes lažje preučujemo, kako posamezni aleli in genske mreže vplivajo na zdravje, razvoj in prilagoditve vrst — kar ima pomen v medicini, kmetijstvu in ohranjanju biološke raznovrstnosti.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je genotip?

V: Kakšna je razlika med genotipom in fenotipom?

V: Kdo je izumil izraza genotip in fenotip?

V: Kakšen je namen razlikovanja med genotipom in fenotipom?

V: Zakaj razlikovanje med genotipom in fenotipom ni bil nov koncept?

V: Ali so vsi vidiki fenotipa odvisni od dednosti?

V: Ali je sposobnost učenja in govorjenja jezika dedna ali okoljska?

Išči po črki