Hemofilija: definicija, vzroki, tipi, simptomi in zdravljenje

Hemofilija je krvna bolezen, zaradi katere se krvavitev ne ustavi. Do krvavitve pride, ker se kri ne strjuje. Ljudem s hemofilijo v krvi primanjkuje beljakovin, ki tvorijo strdke in krvne strdke. Oseba z majhnim urezom ali notranjo krvavitvijo (modrico) lahko izkrvavi do smrti. Ne krvavi več kot običajni ljudje, vendar krvavi veliko dlje. Beseda izhaja iz grških besed haima ("kri") in philia ("ljubiti"). Za zdravljenje lahko prizadeta oseba dobi darovano kri od osebe, ki nima hemofilije. Darovalčeva kri ima beljakovine za strjevanje krvi in lahko začasno naredi normalno krastjo. 30 % bolnikov s hemofilijo A in B ima kot prva oseba v družini hemofilijo, ki je posledica nepričakovane mutacije (to pomeni, da pride do nepričakovane spremembe v telesu).

Vzroki in genetika

Običajno prizadene moške. Prenaša se z matere na otroka z geni. Večina primerov hemofilije A in B je posledica mutacij v genih za faktor strjevanja krvi VIII (hemofilija A) oziroma IX (hemofilija B). Genetske napake na kromosomu X prizadenejo moške, saj imajo le en kromosom X. Pri ženskah je recesivni gen običajno prikrit z normalnim genom na drugem kromosomu X. Kromosom Y nosi nekatere gene, vendar jih je veliko manj kot kromosom X. Tovrstne okvare se v genetiki imenujejo "spolno vezane". V približno 30 % primerih gre za novo (de novo) mutacijo, kar pomeni, da ni zgodovine bolezni v družini.

Tipi hemofilije

• Hemofilija A - približno 90 % primerov. Povzroči pomanjkanje faktorja VIII in se pojavi pri približno 1 od 5.000 do 10.000 rojenih moških.
• Hemofilija B - pomanjkanje faktorja IX, manj pogosta kot A (približno 1 na 20.000–34.000 rojstev moških) in pogosto nekoliko blažja, čeprav lahko povzroči tudi hudo krvavitev.
• Hemofilija C - povzroča jo pomanjkanje faktorja XI; deduje se kot avtosomno recesivna napaka (torej ne vezano na X-kromosom) in je pogosto blažja, vendar lahko povzroči težave pri kirurških posegih ali po travmi. Pogosteje se pojavlja v določenih populacijah (npr. pri ljudi ahasanskih judov).

Simptomi

Glavni znak hemofilije so ponavljajoče se ali nenavadno dolgotrajne krvavitve. Najpogostejši simptomi vključujejo:

• spontane notranje krvavitve, zlasti v sklepe (hemartroze) — oteklina, bolečina in omejena gibljivost;
• globoke mišične krvavitve; velike modrice po manjših udarcih;
• dolgotrajno krvavenje po operacijah, zobozdravniških posegih ali cepljenjih;
• poškodbe, pri katerih kri ne preneha teči ali se ponovno pojavi krvavenje;
• v hujših primerih lahko pride tudi do intrakranialne krvavitve, ki je življenjsko ogrožajoča.

Diagnoza

Sum na hemofilijo zdravnik preveri z anamnezo (družinska anamneza, potek krvavitev) in laboratorijskimi preiskavami. Običajne preiskave vključujejo:

• merjenje koagulacijskih parametrov (podaljšan aktivirani parcialni tromboplastinski čas — aPTT, običajno normalen protrombinski čas — PT);
• kvantitativne preiskave dejavnikov strjevanja (faktor VIII, IX, XI) za določitev tipa in stopnje bolezni;
• genetsko testiranje in testiranje nosilstva pri ženskah ter prenatalno svetovanje, če je indicirano.

Stopnje hudosti

Hudost hemofilije se pogosto deli na:

• huda (aktivnost faktorja <1 %): pogoste spontanske notranje krvavitve;
• zmerna (1–5 %): krvavitve po manjših poškodbah;
• blažja (5–40 %): krvavitve navadno po večjih travmah ali operacijah.

Zdravljenje in obvladovanje

Za razliko od nekaterih bolezni, za hemofilijo ni enkratnega zdravila, vendar so na voljo učinkovite terapije, ki preprečujejo in zdravijo krvavitve ter izboljšujejo kakovost življenja:

• Zamenjava manjkajočega faktorja s koncentrati faktorja VIII ali IX (plazemsko pridobljeni ali rekombinantni). Dajo jih ob akutnem krvavenju ali profiliktično (redne infuzije) za preprečevanje krvavitev in poškodb sklepov.
• Desmopresin (DDAVP) — sintetični hormon, ki pri nekaterih bolnikih z blago do zmerno hemofilijo A začasno poveča nivo faktorja VIII.
• Antifibrinolitika (npr. traneksamska kislina) za zmanjševanje krvavitev iz sluznic in po zobozdravniških posegih.
• Imunske terapije pri razvoju inhibitorjev (protiteles proti nadomestnim faktorjem): zdravljenje lahko obsega imunosupresivna zdravila in protokole za doseganje tolerance (immune tolerance induction).
• Kirurški in zobozdravniški posegi zahtevajo skrbno predoperativno načrtovanje in nadomestitev faktorjev.
• Domiselno zdravljenje in preventiva — razvoj genetske terapije je v teku in je dalj časa obetaven pristop; za nekatere oblike hemofilije so dostopni tudi novi dolgodelujoči koncentrati in terapevtiki.

Posebne varnostne in preventivne ukrepe

• Bolj varne so sodobne frakcije faktorjev (rekombinantne), saj zmanjšujejo tveganje prenosa virusov (HIV, hepatitis C), vendar so pri vseh transfuzijah in pripravkih potrebni presejalni postopki.
• Priporočeno je cepljenje proti hepatitisu B in spremljanje morebitne okužbe s krvno prenosljivimi agensi, zlasti pri starejših bolnikih, ki so prejeli transfuzije pred uvedbo sodobnih varnostnih ukrepov.
• Izogibanje zdravilom, ki povečajo krvavitev (npr. NSAID — ibuprofen, aspirin); za lajšanje bolečin se pogosto priporoča paracetamol (acetanilid).
• Bolniki pogosto nosijo medicinski identifikacijski znak in imajo načrt nujne pomoči z navodili za lokalno in sistemsko zdravljenje.

Zapleti

Nezdravljene ali slabo nadzorovane krvavitve lahko privedejo do:

• permanentnih poškodb sklepov (hemofilni artropatija);
• anemije zaradi kroničnih krvavitev;
• rusenja mišic in živčnih struktur zaradi velikega krvavitvenega hematoma;
• razvoja inhibitorjev proti nadomestnim faktorjem, kar otežuje zdravljenje.

Življenjski slog in skrb

Veliko bolnikov z ustrezno terapijo živi skoraj normalno življenje. Pomembni elementi oskrbe so:

• profilaktične infuzije pri težjih oblikah za preprečevanje krvavitev in ohranjanje sklepnega zdravja;
• izobraževanje bolnikov in družin za zgodnje prepoznavanje krvavitev in samoinfuzijo doma;
• fizioterapija za ohranjanje gibljivosti sklepov in okrevanje po krvavitvah;
• genetsko svetovanje za družine in preiskave nosilstva pri ženskah.

Zaključek

Genetske napake in pomanjkanje določenih koagulacijskih faktorjev povzročijo, da se krvavitev pri hemofiliji ne ustavi oziroma traja dlje. Čeprav za bolezen ni univerzalnega zdravila, sodobna medicina omogoča učinkovito nadziranje krvavitev z nadomestnimi koncentrati faktorjev, profiliktičnim zdravljenjem, izobraževanjem bolnikov in novimi terapijami, vključno z razvojem genske terapije. Kromosomu X vezano dediščino in možnost prenašanja na potomce je smiselno obravnavati z genetskim svetovanjem. Z ustrezno oskrbo lahko večina ljudi s hemofilijo doseže dobro kakovost življenja.

Oseba s hemofilijo se imenuje hemofilik.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je hemofilija?

V: Kako se hemofilija zdravi?

V: Kako pogosta je hemofilija?

V: Ali obstaja zdravilo za to bolezen?

V: Kaj povzroča hemofilijo?

V: Ali obstajajo različne vrste hemofilov?

Išči po črki