Hemofilija
Hemofilija je krvna bolezen, zaradi katere se krvavitev ne ustavi. Do krvavitve pride, ker se kri ne strjuje. Ljudem s hemofilijo v krvi primanjkuje beljakovin, ki tvorijo strdke in krvne strdke. Oseba z majhnim urezom ali notranjo krvavitvijo (modrico) lahko izkrvavi do smrti. Ne krvavi več kot običajni ljudje, vendar krvavi veliko dlje. Beseda izhaja iz grških besed haima ("kri") in philia ("ljubiti"). Za zdravljenje lahko prizadeta oseba dobi darovano kri od osebe, ki nima hemofilije. Darovalčeva kri ima beljakovine za strjevanje krvi in lahko začasno naredi normalno krastjo. 30 % bolnikov s hemofilijo A in B ima kot prva oseba v družini hemofilijo, ki je posledica nepričakovane mutacije (to pomeni, da pride do nepričakovane spremembe v telesu).
Običajno prizadene moške. Prenaša se z matere na otroka z geni.
Poznamo tri vrste hemofilije:
- Hemofilija A - približno 90 % primerov. Ni sposobnosti strjevanja krvi.
- Hemofilija B - ni tako huda, vendar je veliko manj pogosta. Sposobnost strjevanja krvi ni zadostna.
- Hemofilija C - povzroča jo ne en, temveč dva recesivna (šibka) gena.
Hemofilija A se pojavi pri približno 1 od 5.000 do 10.000 rojenih moških. Hemofilija B se pojavi pri približno 1 na 20.000-34.000 rojstev moških.
Genetske napake na kromosomu X prizadenejo moške, saj imajo le en kromosom X. Pri ženskah je recesivni gen običajno prikrit z normalnim genom na drugem kromosomu X. Kromosom Y nosi nekatere gene, vendar jih je veliko manj kot kromosom X. Tovrstne okvare se v genetiki imenujejo "spolno vezane". Zdravila za to bolezen ni, vendar so po svetu na voljo različna zdravljenja.
Oseba s hemofilijo se imenuje hemofilik.
Hemofilija se prenaša kot alel v kromosomu X.
Sorodne strani
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je hemofilija?
O: Hemofilija je krvna bolezen, ki pomeni, da se krvavitev ne ustavi. Do krvavitve pride, ker se kri ne strjuje zaradi pomanjkanja beljakovin v krvi, ki tvorijo strdke in krvne strdke.
V: Kako se hemofilija zdravi?
O: Hemofilijo je mogoče zdraviti tako, da kri daruje oseba, ki nima hemofilije, saj ima njena kri beljakovine strjevanja krvi, ki lahko začasno naredijo normalen strdek.
V: Kako pogosta je hemofilija?
O: Hemofilija A se pojavi pri približno 1 na 5.000-10.000 rojstev moških, hemofilija B pa pri približno 1 na 20.000-34.000 rojstev moških.
V: Ali obstaja zdravilo za to bolezen?
O: Za to bolezen ni zdravila, vendar so po svetu na voljo različna zdravljenja.
V: Kaj povzroča hemofilijo?
O: Hemofilija običajno prizadene moške in se prenaša z matere na otroka prek genov. V 30 % primerov hemofilije A in B ima hemofilijo prva oseba v družini, kar je posledica nepričakovane mutacije (to pomeni, da je v telesu prišlo do nepričakovane spremembe). Običajno prizadene moške zaradi genetskih napak na kromosomu X, saj imajo le en kromosom X, medtem ko imajo ženske dva kromosoma X, zato lahko recesivni gen zakrije normalen gen na drugem kromosomu X. Tovrstne okvare se v genetiki imenujejo "spolno vezane".
V: Ali obstajajo različne vrste hemofilov?
O: Da, obstajajo tri vrste hemofilije: hemofilija A (brez sposobnosti strjevanja krvi), hemofilija B (premajhna sposobnost strjevanja krvi) in hemofilija C (posledica dveh recesivnih genov).
