Amiotrofična lateralna skleroza
Bolezen motoričnih nevronov (včasih imenovana Lou Gehrigova bolezen ali amiotrofična lateralna skleroza) je kronična, napredujoča, skoraj vedno smrtna nevrološka bolezen.
To so živčne celice, ki premikajo mišice, ko govorimo, hodimo, požiramo in premikamo telo. Te bolezni se sčasoma poslabšajo. Povzročajo vse večjo invalidnost in sčasoma smrt. Zdravljenja ni znanega. Zanjo je značilno počasno, a vztrajno odmiranje živčnih celic v osrednjem živčevju, ki nadzorujejo prostovoljno gibanje mišic. To pomeni, da se ljudje ne morejo več gibati, vendar jim srce še vedno bije.
Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je najpogostejša od petih vrst bolezni motoričnih nevronov. Približno 5 do 10 % primerov je neposredno podedovanih od staršev.
Motnja povzroča mišično oslabelost in krčenje mišic (atrofijo) po vsem telesu. Zgornji in spodnji motorični nevroni odmrejo, zaradi česar prenehajo pošiljati sporočila mišicam. Ker mišice ne morejo delovati, postopoma oslabijo in propadejo (atrofija). Sčasoma možgani izgubijo sposobnost sprožanja in nadzora prostovoljnega gibanja. Vendar imajo lahko tudi bolniki v poznejših fazah bolezni še vedno enako inteligenco, spomin in osebnost, kot so jo imeli pred začetkom bolezni.
Simptomi
Motorična nevronska bolezen nima veliko simptomov, zato jo je zelo težko diagnosticirati. Običajno prizadene ljudi, stare od 40 do 60 let. Najzgodnejši simptomi so lahko trzanje, krči ali togost mišic, mišična šibkost, ki prizadene roko ali nogo, nerazločen in nenavadno zveneč nosni govor, težave pri žvečenju ali požiranju. Ti splošni simptomi se nato razvijejo v jasno šibkost ali atrofijo, zaradi katere lahko zdravnik meni, da ima oseba ALS.
Deli telesa, ki jih prizadenejo zgodnji simptomi ALS, so odvisni od tega, katere mišice v telesu so prizadete najprej. Približno 75 % ljudi ima ALS z začetkom na okončinah. V nekaterih od teh primerov simptomi najprej prizadenejo eno od nog, bolniki pa so nerodni pri hoji ali teku ali opazijo, da se pogosteje spotikajo ali spotikajo. Pri drugih bolnikih se bolezen najprej pokaže na roki ali roki, saj imajo težave pri opravljanju preprostih nalog, ki zahtevajo spretnost rok ali sposobnost premikanja majhnih stvari, kot so zapenjanje srajce, pisanje ali obračanje ključa v ključavnici.
Približno 25 % primerov je ALS z bulbarnim začetkom. Ti bolniki imajo najprej težave z jasnim govorjenjem. Govor postane težko razumljiv in nerazločen. Prvi simptomi so pogosto govorjenje skozi nos in tišje govorjenje. Sledijo težave pri požiranju in izguba gibanja jezika. Sčasoma pride do popolne izgube govora in sposobnosti ohranjanja proste dihalne poti pri požiranju.
Zdravljenje
Zdravila za ALS ni. Vendar je Uprava za hrano in zdravila (FDA) odobrila prvo zdravilo za zdravljenje te bolezni: riluzol. Riluzol naj bi zmanjšal poškodbe motoričnih nevronov. Klinični poskusi z bolniki z ALS so pokazali, da riluzol za nekaj mesecev izboljša možnost preživetja, predvsem pri tistih, ki imajo težave s požiranjem. Zdravilo omogoča tudi več časa, preden bolnik potrebuje pomoč pri dihanju z ventilatorjem ali traheotomijo. Riluzol ne pozdravi že nastale poškodbe motoričnih nevronov.
Drugi načini zdravljenja ALS so namenjeni zmanjšanju bolečin in izboljšanju kakovosti življenja bolnikov.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je bolezen motoričnega nevrona?
O: Bolezen motoričnih nevronov je kronična, napredujoča in smrtna nevrološka bolezen, ki povzroča odmiranje živčnih celic v osrednjem živčevju, zaradi česar se povečuje invalidnost in nazadnje nastopi smrt.
V: Kaj počnejo živčne celice, ki jih prizadene bolezen motoričnega nevrona?
O: Živčne celice, ki jih prizadene bolezen motoričnega nevrona, nadzorujejo prostovoljno gibanje mišic, kot so govorjenje, hoja, požiranje in premikanje telesa.
V: Ali obstaja zdravilo za bolezen motoričnega nevrona?
O: Ne, za bolezen motoričnega nevrona ni znanega zdravila.
V: Kaj je amiotrofična lateralna skleroza (ALS)?
O: Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) je najpogostejša vrsta bolezni motoričnih nevronov, ki povzroča mišično oslabelost in krčenje mišic po vsem telesu, kar vodi v mišično atrofijo.
V: Kaj povzroča mišično atrofijo pri ALS?
O: Umrli so tako zgornji kot spodnji motorični nevroni, zaradi česar prenehajo pošiljati sporočila mišicam, kar povzroči mišično atrofijo.
V: Ali je bolezen motoričnih nevronov lahko dedna?
O: Da, približno 5 do 10 % primerov bolezni motoričnega nevrona se neposredno deduje od staršev.
V: Ali bolezen motoričnega nevrona vpliva na inteligenco, spomin in osebnost?
O: Tudi bolniki v poznejših fazah bolezni motoričnega nevrona imajo lahko še vedno enako inteligenco, spomin in osebnost, kot so jo imeli pred začetkom bolezni.
