Polimorfizem enega nukleotida
Polimorfizem enega nukleotida (SNP, izgovori se snip; množina snips) je sprememba zaporedja DNK v populaciji. SNP je samo en nukleotid v genomu.
Na primer, zaporedje fragmentov DNK dveh ljudi, od AAGCCTA do AAGCTTA, se razlikuje v enem samem nukleotidu. V tem primeru pravimo, da obstajata dva alela. Skoraj vsi pogosti SNP imajo le dva alela. SNP-ji se najpogosteje pojavljajo na območjih DNK, ki ne vplivajo na preživetje organizma: sicer bi jih izločila naravna selekcija. Na gostoto SNP-jev lahko vplivajo tudi drugi dejavniki, kot sta genetska rekombinacija in hitrost mutacij. Med človeškimi populacijami obstajajo razlike, zato je lahko alel SNP, ki je pogost v eni geografski ali etnični skupini, veliko redkejši v drugi.
Te genetske razlike med posamezniki (zlasti v nekodirajočih delih genoma) se včasih izkoriščajo pri določanju prstnih odtisov DNK, ki se uporablja v forenziki. Te genetske razlike povzročajo tudi razlike v dovzetnosti za bolezni. Resnost bolezni in način, kako se naše telo odziva na zdravljenje, sta prav tako manifestaciji genetskih variacij. Mutacija ene baze v genu APOE (apolipoprotein E) je na primer povezana z večjim tveganjem za Alzheimerjevo bolezen.
molekula DNK 1 se razlikuje od molekule DNK 2 na mestu enega para baz (polimorfizem C/A)
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je SNP?
O: Polimorfizem enega nukleotida je sprememba zaporedja DNK v populaciji, za katero je značilna razlika enega nukleotida v genomu.
V: Kaj pomeni SNP?
O: SNP pomeni polimorfizem enega nukleotida.
V: Koliko alelov imajo običajni SNP?
O: Večina pogostih SNP ima le dva alela.
V: Kje v DNK se najpogosteje pojavljajo SNP-ji?
O: SNP-ji se najpogosteje pojavljajo na območjih DNK, ki ne vplivajo na preživetje organizma.
V: Kateri dejavniki lahko vplivajo na gostoto SNP?
O: Na gostoto SNP lahko vplivajo tudi dejavniki, kot sta genetska rekombinacija in hitrost mutacij.
V: Katere so praktične uporabe genetskih razlik med posamezniki?
O: Genetske razlike med posamezniki (zlasti v nekodirajočih delih genoma) se včasih izkoriščajo pri prstnih odtisih DNK, ki se uporabljajo v forenziki. Te genetske razlike povzročajo tudi razlike v dovzetnosti za bolezni.
V: Kateri je primer genetske variacije, povezane z večjim tveganjem za določeno bolezen?
O: Na primer, mutacija ene baze v genu APOE (apolipoprotein E) je povezana z večjim tveganjem za Alzheimerjevo bolezen.
