Mendelova dednost: definicija in osnovna pravila genetike

Mendelova dednost je sklop pravil o genetskem dedovanju, ki pojasnjuje, kako se določene lastnosti prenašajo s staršev na potomce.

Osnovna pravila genetike je prvi odkril menih Gregor Mendel. Svoje sistematične poskuse je izvajal približno v letih 1856–1863, rezultate pa objavil leta 1866. Ljudje so sicer že tisočletja opazovali prenašanje lastnosti, toda Mendelova zasluga je bila v tem, da je poskuse skrbno načrtoval, uporabljal čiste (true-breeding) linije in velike število potomcev ter svoje rezultate kvantitativno analiziral.

Mendel je poskušal razložiti, kako se lastnosti prenašajo na rastlinah graha. Izbiral je lastnosti, ki so se v populaciji pojavljale v dveh jasno ločenih oblikah (na primer visoke ali nizke, gladke ali nagubane semenske luske, rumena ali zelena barva semena). Križanja je začel z rastlinami, ki so bile gensko enake (homozočne za izbrano lastnost), in natančno beležil število potomcev v več generacijah. S testnimi križanji je razkril prisotnost in delež recesivnih znakov.

Temeljna Mendelova pravila

Pravilo o razcepu (zakon segregacije): vsaka enota dedovanja (danes rečemo alel) se pri tvorbi gamet loči, tako da ima vsak gamet le eno kopijo gena. Pri križanju dveh heterozigotnih organizmov se v F2-generaciji pogosto pojavi razmerje fenotipov približno 3:1 (dominantni : recesivni).
Pravilo o neodvisnem kombiniranju (zakon neodvisnega razporejanja): aleli za različne lastnosti se med seboj porazdelijo neodvisno, če so geni na različnih kromosomih oziroma niso povezani. To vodi do pričakovanih genotipskih in fenotipskih razmerij pri dihibridnih križanjih, npr. 9:3:3:1.
Pravilo o dominanci: pri heterozigotu se fenotip pogosto pokaže kot lastnost dominantnega alela, medtem ko recesivni alel ostane prikrit, vendar se lahko pojavi v naslednji generaciji, če se združi z drugim recesivnim alelom.

Ključni pojmi (poenostavljeno)

Alel: različica istega gena (npr. alel za visoko rast ali alel za nizko rast).
Genotip: genska sestava posameznika (npr. AA, Aa, aa).
Fenotip: opazna lastnost, ki izvira iz genotipa in vplivov okolja (npr. visok ali nizek).
Homozioten/homozihten: posameznik z dvema enakima aleloma za določen gen (AA ali aa).
Heterozioten/heterozihten: posameznik z dvema različnima aleloma (Aa).
Testno križanje: križanje z organizmom, ki je recesiven homozigot (aa), da se ugotovi, ali je neznani genotip dominantnega fenotipa AA ali Aa.

Primeri in številke

Pri enostavnem (monohibridnem) križanju dveh heterozigotnih rastlin (Aa × Aa) so genotipske razdelitve v F2 približno 1 AA : 2 Aa : 1 aa, kar daje fenotipsko razmerje 3 dominantni : 1 recesivni. Pri dihibridnem križanju (AaBb × AaBb), če sta geneta neodvisna, je pogosto fenotipsko razmerje 9 : 3 : 3 : 1 v F2.

Omejitve Mendelovih pravil

Mendelove ugotovitve veljajo za številne primere, vendar imajo tudi omejitve. Dejavniki, ki lahko odstopajo od klasičnih pravil, vključujejo:

povezanost genov (genei na istem kromosomu se ne porazdelijo neodvisno),
več-alelnost in poligenost (več genov prispeva k eni lastnosti),
nepopolna dominanca in kodominanca (fenotip heterozigota ni enak fenotipu enega od homozigotov),
epistaza (interakcije med geni),
vpliv okolja na izražanje genov.

Pomen Mendelovega dela

Mendelovo delo predstavlja temelj klasične genetike in je odprlo pot za razumevanje dedovanja na genetski ravni. Čeprav so šele z odkritjem kromosomov in DNK mehanizmi dedovanja postali popolnoma razumljivi, so Mendelove kvantitativne metode, koncepti alelov, homoziotnosti/heteroziotnosti in testnih križanj še vedno osnova učnih programov in praktičnih orodij (npr. Punnettov kvadrat) v biologiji, kmetijstvu in medicini.

Gregor Mendel, oče sodobne genetike.

Mendelova genetika

Omejitve

Mendlovi zakoni veljajo na splošno, vendar ne za vsa živa bitja. Veljajo za vse organizme, ki so diploidni (imajo dva parna sklopa kromosomov) in se spolno razmnožujejo. Ne veljajo na primer za bakterije ali za nespolno razmnoževanje. Veljajo pa za veliko večino rastlin in živali.

Mendelovi zakoni

Mendel je rezultate svojega poskusa razložil z dvema znanstvenima zakonoma:

1. Dejavniki, ki jih pozneje imenujemo geni, se v običajnih telesnih celicah običajno pojavljajo v parih, vendar se med nastajanjem spolnih celic ločijo. To se zgodi pri mejozi, nastajanju spolnih celic. Od vsakega para kromosomov dobi gameta le enega.
Faktorji (geni) določajo lastnosti
organizma in se podedujejo od staršev. Ko se pari kromosomov ločijo, vsaka gameta dobi le po enega od vsakega dejavnika. Mendel je to poimenoval zakon segregacije.

Mendel je tudi ugotovil, da so različice gena lahko dominantne ali recesivne. Te različice imenujemo aleli.

2. Aleli različnih genov se ob nastanku gamet ločijo neodvisno drug od drugega. To imenujemo zakon o neodvisni sortimentaciji. Mendel je torej menil, da se različne lastnosti dedujejo neodvisno druga od druge.

Drugi zakon velja le, če gena nista na istem kromosomu. Če sta, potem sta povezana med seboj. To je bilo naslednje veliko odkritje po Mendlu: da se geni prenašajo na kromosomih. Bližje kot so bili na kromosomih, manjša je bila verjetnost križanja med njimi.

Mendlovi zakoni so pojasnili rezultate, ki jih je dobil pri svojih rastlinah graha. Pozneje so genetiki odkrili, da njegovi zakoni veljajo tudi za druga živa bitja, celo za ljudi. Mendelove ugotovitve, ki jih je pridobil pri svojem delu z vrtnim grahom, so pripomogle k oblikovanju področja genetike. Njegov prispevek pa ni bil omejen na osnovna pravila, ki jih je odkril. Mendlova skrb za nadzor nad pogoji poskusa in pozornost, ki jo je posvečal številčnim rezultatom, sta postavila standard za prihodnje poskuse.

Posledice

Ko se kromosomski pari v gameti ločijo, se naključno razdelijo. Gameta ima lahko poljubno razmerje od 100 % materinih do 100 % očetovih kromosomov.
Pri križanju se med mejozo izmenjajo deli med pari kromosomov. S tem se poveča število genetsko različnih osebkov v populaciji, kar je pomembno za evolucijo.
Zaradi 1 in 2, razen enojajčnih dvojčkov, nimata dva sorojenca enake genetike.

Diagnostični primeri

Razmerja v spodnjih diagramih so statistične napovedi. Pri velikem številu križanj se bo število potomcev s temi značilnostmi približalo navedenim razmerjem.

Slika 1: Dominantni in recesivni fenotipi. (1) Starševska generacija. (2) F1 generacija. (3) F2 generacija. Dominantni (rdeča) in recesivni (bela) fenotip sta v generaciji F1 videti enako, v generaciji F2 pa kažeta razmerje 3:1.

Slika 3: Barvni aleli Mirabilis jalapa niso dominantni ali recesivni. (1) Starševska generacija. (2) F1 generacija. (3) F2 generacija. "Rdeči" in "beli" alel skupaj tvorita "rožnati" fenotip, zaradi česar je v F2 generaciji razmerje rdeča :rožnata :bela 1:2:1.

Vprašanja in odgovori

V: Kdo je odkril osnovna pravila genetike?

O: Osnovna pravila genetike je prvi odkril menih Gregor Mendel v petdesetih letih 19. stoletja.

V: Kdaj je bilo objavljeno Mendlovo delo?

O: Mendlovo delo je bilo objavljeno leta 1866.

V: Katere rastline je Mendel uporabil za svoje poskuse?

O: Mendel je v svojih poskusih preučeval, kako se lastnosti prenašajo na rastline graha.

V: Kako je Mendel načrtoval svoje poskuse?

O: Mendel je svoje poskuse načrtoval zelo skrbno. Križanja je začel z rastlinami, ki so se razmnoževale, in upošteval lastnosti, ki so bile v naravi bodisi/ali (visoke ali nizke). Vzgojil je veliko število rastlin in svoje rezultate izražal številčno. Za ugotavljanje prisotnosti in deleža recesivnih znakov je uporabljal testna križanja.

V: Kako dolgo pred Mendlovim delom so ljudje opazovali, kako se lastnosti dedujejo s staršev na otroke?

O: Ljudje so že tisočletja pred Mendlovim delom opazovali, kako se lastnosti dedujejo od staršev na otroke.