Enojajčna (identična) dvojčka: nastanek, značilnosti in pogostost
Enojajčna (identična) dvojčka: kako nastanejo, značilnosti in pogostost v Sloveniji in svetu; znanstvena razlaga in ključne statistike.
Enojajčna dvojčka sta na začetku genetsko enaka: imata enake alele. Nastanejo tako, da se oplojeno jajčece razdeli na dva ločena osebka. Vedno sta istega spola in sta enojajčna ali MZ dvojčka (mono = eden; zigota = oplojeno jajčece). V nasprotju z bratskimi dvojčki, ki nastanejo iz dveh ločenih jajčec, oplojenih z dvema ločenima spermijama, in niso vedno istega spola (DZ = dizygotic). Obe vrsti dvojčkov se nosita v isti maternici ob istem času, zato je njuno okolje ob rojstvu enako.
Kako nastanejo enojajčna dvojčka
Delitev oplojenega zigota na dva zarodka se zgodi zgodaj v nosečnosti. Čas delitve vpliva na skupno anatomsko ureditev platnic in vodil (chorionicity/amnionicity):
- Delitev v prvih 3 dneh po oploditvi → dvojniki z ločenima placentama (dichorionic–diamniotic).
- Delitev med 4. in 8. dnem → monochorionic–diamniotic (skupna placenta, ločeni plodovi v ločenih vrečah).
- Delitev med 8. in 13. dnem → monochorionic–monoamniotic (skupna placenta in skupna plodova vreča; večje tveganje za zaplete).
- Delitev po 13. dnevu → lahko vodi v spojenke (conjoined twins), kar je redek pojav.
Značilnosti in razlike kljub genetski enakosti
Čeprav enojajčna dvojčka izhajata iz istega zigota in imata praktično enako osnovno zaporedje DNK, se lahko med njima pojavijo:
- Epigenetske razlike (npr. različno metiliranje DNK), ki se razvijajo že v maternici ali po rojstvu in vplivajo na izražanje genov.
- Razlike v videzu ali zdravju zaradi različnih intrauterinih razmer, naključnih mutacij ali vplivov okolja po rojstvu.
- Fenomen zrcaljenja (mirror imaging), pri katerem so nekatere telesne lastnosti simetrično obrnjene pri enem od dvojčkov.
Pogostost in dejavniki
Raziskave kažejo, da je pogostost enojajčnih dvojčkov približno ena na 240 rojstev. Bratovski (dizygotni) dvojčki so običajno dvakrat pogostejši. Nekateri dejavniki, ki vplivajo na pogostost dvojčkov:
- Pri spontani zanositvi se razmerje MZ in DZ razlikuje; frekvenca enojajčnih dvojčkov je razmeroma konstantna po vsem svetu.
- Pri tehnikah oploditve in vitro (IVF) je večja verjetnost, da nastanejo dvospolni dvojčki. Pri porodih IVF je skoraj 21 parov dvojčkov na vsakih 1.000 porodov. Večina večplodnih porodov v povezavi z IVF so sicer dizigotni primeri, vendar nekatere študije kažejo tudi na rahlo povečanje tveganja za enojajčne dvojčke zaradi postopkov, kot so manipulacija z zarodki ali podaljšana kultura zarodkov.
- Dednost ima majhen ali neznaten vpliv na nastanek enojajčnih dvojčkov; pri dizigotnih dvojčkih je genetska komponenta pomembnejša.
Zdravstveni zapleti in skrb v nosečnosti
Ker so enojajčna dvojčka pogosto monochorionic (imajo skupno posteljico), so lahko izpostavljena posebnim tveganjem:
- Twin-to-twin transfusion syndrome (TTTS) – pretok krvi med plodovoma preko komunikacij v placenti, kar lahko ogrozi oba ploda.
- Višje tveganje za prezgodnji porod in nizko porodno težo.
- Pri monochorionic–monoamniotic dvojčkih tveganje za zaplet zaradi zapletanja popkovnic in hipoksije.
- Povečana verjetnost za kirurčne ali intenzivne pediatrične posege pri rojstvu, če nastanejo zapleti.
Zato je pri enojajčnih dvojčkih pomembno pogostejše spremljanje nosečnosti z ultrazvokom, določanje chorionicity že v prvem trimesečju in, če je potrebno, obravnava v specializirani enoti za večplodne nosečnosti.
Diagnoza in testiranje
Chorionicity in amniocity običajno ocenimo z ultrazvokom v zgodnji nosečnosti. Če je potrebno natančno določiti, ali gre za enojajčna ali bratska dvojčka, se lahko uporabijo molekularni testi (npr. primerjava DNK, testi z ustreznimi celicami ali vzorci). Genetsko testiranje lahko razkrije morebitne somatske mutacije ali razlike v genetskem materialu med dvojčkoma.
Čeprav so enojajčna dvojčka genetsko zelo podobna, se zaradi epigenetskih sprememb in okoljskih vplivov v praksi pogosto razvijeta kot posameznika z lastnimi značilnostmi; zato je individualna obravnava in pozornost nujna tako v nosečnosti kot po rojstvu.
Raziskave dvojčkov
Enojajčna dvojčka sta naravna klona. Ker imajo na začetku enake gene, jih lahko uporabimo za raziskovanje, koliko dednost prispeva k posameznim ljudem. To je vprašanje narave in vzgoje.
Študije z dvojčki so bile zelo zanimive. Če sestavimo seznam značilnih lastnosti, ugotovimo, da se razlikujejo po tem, koliko so odvisne od dednosti. Na primer:
- Barva oči: popolnoma podedovana.
- Teža, višina: deloma podedovana, deloma okoljska.
- Kateri jezik govorite: popolnoma okoljski.
Študije potekajo na naslednji način. Vzemite skupino enojajčnih dvojčkov, skupino bratskih dvojčkov in skupino bratov in sester iz populacije. Izmerite jim različne lastnosti. Opravite statistično analizo (na primer analizo variance). To vam pove, v kolikšni meri je lastnost podedovana. Ugotovili boste, da so si vse lastnosti, ki so delno dedne, pri enojajčnih dvojčkih bistveno bolj podobne.
Tovrstne študije je mogoče nadaljevati s primerjavo enojajčnih dvojčkov, ki so odraščali skupaj, in enojajčnih dvojčkov, ki so odraščali v drugačnih okoliščinah. Tako bi lahko ugotovili, koliko lahko okoliščine spremenijo rezultate genetsko enakih ljudi.
Sodobne raziskave so jasno pokazale, da genetska dednost vpliva tudi na psihološke vidike življenja (kako se ljudje obnašajo), ne le na telesne.
Zgodovina
Prvi je študije dvojčkov opravil Francis Galton, Darwinov polbrat, ki je bil utemeljitelj statistike. Njegova metoda je bila, da je dvojčke spremljal skozi njihovo življenjsko pot in opravil številne vrste meritev. Čeprav je poznal enojajčne in dvojajčne dvojčke, žal ni cenil dejanske genetske razlike. Sodobne študije dvojčkov so se pojavile šele v dvajsetih letih 20. stoletja.
Wilhelm Weinberg je prvič ocenil stopnjo dvojčkov. Ker se je zavedal, da morajo biti enojajčni dvojčki istega spola, medtem ko so lahko neidentični dvojčki istega ali nasprotnega spola, je Weinberg izpeljal formulo za oceno pogostosti dvojčkov MZ in DZ iz razmerja med dvojčki istega in nasprotnega spola ter skupnim številom materinstev. Weinberg je tudi ocenil, da je dednost dvojčkov blizu nič. To pomeni, da sposobnost rojevanja dvojčkov ni dedna.
Ni povsem enako
Monozigotska dvojčka sta genetsko skoraj enaka in sta vedno istega spola, razen če je med razvojem prišlo do mutacije. Monozigotska dvojčka imata vedno različne fenotipe. Dvojčki lahko izražajo različne spolne fenotipe, običajno zaradi neenakomerne delitve zigote XXY s Klinefelterjevim sindromom.
Čeprav sta enojajčna dvojčka genetsko skoraj enaka, je študija 92 parov enojajčnih dvojčkov iz leta 2012 pokazala, da enojajčni dvojčki že v zgodnjem razvoju ploda pridobijo na stotine genetskih razlik. Vzrok za to so mutacije (ali napake pri kopiranju), ki se pojavijo v DNK vsakega dvojčka po razdelitvi zarodka. Druga študija iz leta 2018 na 450 parih enojajčnih dvojčkov je pokazala, da se pogosto (87 %) dvojčka razlikujeta v spolnosti. študija je tudi pokazala, da če se je eden od dvojčkov poročil pred 40. letom, se je tudi drugi verjetno poročil pred 40. letom.
Ocenjuje se, da ima enojajčni dvojček v povprečju približno 360 genetskih razlik, ki so se pojavile v zgodnjem razvoju ploda.
Drugi vzrok za razlike med enojajčnimi dvojčki je epigenetska sprememba. Te so posledica različnih okoljskih vplivov v življenju, ki vplivajo na to, kateri geni se vklopijo ali izklopijo. Študija 80 parov enojajčnih dvojčkov, starih od 3 do 74 let, je pokazala, da imajo najmlajši dvojčki razmeroma malo epigenetskih razlik. Število epigenetskih razlik narašča s starostjo. Petdesetletna dvojčka sta imela več kot trikrat več epigenetskih razlik kot triletna dvojčka. Največjo razliko sta imela dvojčka, ki sta svoje življenje preživela ločeno (na primer dvojčka, ki sta ju ob rojstvu posvojila dva različna starša). Vendar pa se nekatere značilnosti s starostjo dvojčkov bolj približajo, na primer inteligenčni količnik in osebnost. Ta pojav ponazarja vpliv genetike na številne vidike človeških lastnosti in vedenja.
Dvojčki pri živalih
Dvojčki so normalni pri številnih sesalcih, kot so podgane, mačke in psi. Enakovredni dvojčki so normalni pri nekaj vrstah. Devetpasovnica Dasypus novemcinctus rodi identične četverčke.
Potomci, pridobljeni z nespolnimi metodami, kot je partenogeneza, so enaki, razen če pride do križanja pri proizvodnji jajčec.
Vprašanja in odgovori
V: Kako se genetsko začnejo enojajčni dvojčki?
O: Enaka dvojčka sta na začetku genetsko enaka z enakimi aleli.
V: Kaj pomenita dvojčka MZ in dvojčka DZ?
O: Dvojčki MZ pomenijo enojajčne dvojčke, dvojčki DZ pa dvojajčne dvojčke. Dvojčki MZ nastanejo iz enega oplojenega jajčeca, dvojčki DZ pa iz dveh ločenih jajčec.
V: Ali so enojajčni dvojčki vedno istega spola?
O: Da, enojajčni dvojčki so vedno istega spola.
V: Kako nastanejo bratski dvojčki?
O: Bratovski dvojčki nastanejo iz dveh ločenih jajčec, ki jih oplodita dva ločena semenčeca.
V: Ali je okolje rojstva pri obeh vrstah dvojčkov enako?
O: Da, obe vrsti dvojčkov, enojajčni in bratski, se nosita v isti maternici ob istem času, zato je njuno rojstno okolje enako.
V: Katera vrsta dvojčkov je pogostejša, enojajčni ali dvojajčni?
O: Dizigotski dvojčki so pogostejši od enojajčnih.
V: Kakšna je pogostost enojajčnih dvojčkov glede na raziskave?
O: Glede na raziskave je pogostost enojajčnih dvojčkov ena na 240 rojstev.
Iskati