Complete Genomics (CG), Mountain View, Kalifornija, je podjetje na področju znanosti o življenju, ki analizira DNK kot komercialno storitev. Podjetje CG je razvilo komercialno platformo za sekvenciranje DNK za sekvenciranje in analizo človeškega genoma.

Zgodovina in poslovni model

Complete Genomics je nastalo v sredini 2000-ih kot podjetje, osredotočeno na komercialno sekvenciranje celotnih človeških genomov. Namesto prodaje sekvencirnih naprav so ponudili model »sequencing-as-a-service« (sekvenciranje kot storitev), pri katerem so strankam zagotovili celovite rezultate — od laboratorijskih meritve do bioinformatike in interpretacije podatkov. To je podjetju omogočilo, da je sodelovalo z raziskovalnimi ustanovami, farmacevtskimi podjetji in kliničnimi laboratoriji, ki so potrebovali visokozanesljive in primerljive genome.

Tehnologija in storitve

CG je razvilo lastno metodologijo za visoko prepustno sekvenciranje genomov z optimizirano laboratorijsko platformo in robustnim informatičnim cevovodom za sestavljanje genomov in zaznavanje različic. Njihova rešitev je bila posebej oblikovana za natančno identifikacijo enojnukleotidnih različic (SNP), manjših indelov in strukturalnih različic v človeškem genomu ter za množično obdelavo vzorcev.

  • Celovite storitve: od ekstrakcije in priprave vzorca do končnih poročil z anotacijami genetskih različic.
  • Bioinformatika: lastni algoritmi za sestavljanje zaporedij in oceno kakovosti, pripravljeni rezultati so bili primerni za neposredno uporabo v raziskavah in kliničnih študijah.
  • Poslovni uporabniki: raziskovalni centri, farmacevtska podjetja, klinične laboratorije in projektne skupine za populacijsko genetiko.

Znanstveni prispevki in podatki

Februarja 2009 je podjetje Complete Genomics objavilo, da je sekvenciralo prvi človeški genom in rezultate posredovalo v podatkovno zbirko Nacionalnega centra za biotehnološke informacije. Novembra 2009 je v reviji Science objavilo podatke o zaporedju treh človeških genomov. Do konca leta 2009 je podjetje CG sekvenciralo 50 človeških genomov. Podjetje je do leta 2015 sekvenciralo več kot 20.000 genomov, kar je prispevalo k razpoložljivosti visokokakovostnih referenčnih podatkov za raziskave genomike.

Pridružitev BGI in nadaljnji razvoj

Marca 2013 je podjetje Complete Genomics kupilo podjetje BGI-Shenzhen, največje svetovno podjetje za genomske storitve. BGI je podjetje s 4000 zaposlenimi v Shenzhenu v Guangdongu na Kitajskem. Zagotavlja celovite storitve sekvenciranja in bioinformatike za komercialne znanstvene, medicinske, kmetijske in okoljske aplikacije. Pridružitev je pomenila integracijo CG‑jeve platforme in izkušenj v obsežno infrastrukturo BGI, s čimer so se razširile zmogljivosti za masovno sekvenciranje in storitve za stranke po vsem svetu.

Sodelovanja in primeri uporabe

Leta 2014 so v sodelovanju med Univerzo Radboud (Nizozemska), Medicinskim centrom Univerze v Maastrichtu (Nizozemska), Central South University (Kitajska) in Complete Genomics s pomočjo sekvenciranja celotnega genoma ugotovili glavne vzroke za intelektualno oviranost. To je en primer, kako je CG‑jeva kombinacija laboratorijske tehnologije in analitičnih orodij neposredno podprla odkrivanje genetskih vzrokov za redke in kompleksne bolezni.

Pomen in vpliv

Complete Genomics je pomembno prispevalo k premiku v genomiki od posameznih raziskav k široko dostopnim, komercialnim storitvam celotnega sekvenciranja genomov. Njihov pristop je pospešil uporabo genomskega zaporedja v raziskavah bolezni, personalizirani medicini in populacijski genetiki. Po pridružitvi BGI je tehnologija CG postala del širšega ekosistema za masovno sekvenciranje, kar je vplivalo na znižanje stroškov in povečanje dostopnosti genomskih podatkov.

Čeprav se tehnologije hitro razvijajo, ostaja vloga podjetij, kot je Complete Genomics, ključna pri premostitvi laboratorijskih metod in uporabne bioinformatike, kar omogoča izvajanje velikih genomskih projektov in prenos rezultatov v klinične ter raziskovalne aplikacije.