Spletna Mendelova dednost pri človeku
Spletna zbirka podatkov OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) je podatkovna zbirka, v kateri so zbrani vsi znani človeški geni.
Navedeni so tisti, ki povzročajo genetske motnje, in tisti, ki preprosto povzročajo lastnosti. Na voljo je približno 8 000 vnosov za gene in 15 000 vnosov za fenotipe, ki so (v grobem) lastnosti, ki jih povzročajo posameznikovi geni.
Kadar je to mogoče, bolezni poveže z določenimi geni. Predstavlja uporabno orodje za nadaljnje raziskave. OMIM je ena od podatkovnih zbirk, ki se nahajajo v ameriškem Nacionalnem centru za biotehnološke informacije (NCBI). Ljudje po njej iščejo z uporabo iskalnih menijev NCBI.
Različice
Mendeljeva dednost pri človeku je začela izhajati v obliki knjig v zgodnjih šestdesetih letih prejšnjega stoletja. Dvanajsta izdaja je najnovejša knjiga. Spletna različica OMIM je na voljo od leta 1987. NCBI jo je leta 1995 prenesel na svetovni splet. Do leta 2004 je OMIM vseboval več kot 15.000 zapisov.
Koda MIM
Vsaka bolezen in gen imata šestmestno številko. Prva številka v vsaki številki pove, kako se gen ali bolezen deduje (prenaša iz generacije v generacijo).
Če je začetna številka 1, je lastnost avtosomno dominantna, če je 2, avtosomno recesivna, če je 3, je vezana na X. Vsaka lastnost, opredeljena v tem slovarju, ima številko MIM, številko iz 12. izdaje MIM. Številka MIM je natisnjena v oglatih oklepajih z zvezdico ali brez nje (zvezdica pomeni, da je način dedovanja znan; simbol števila (#) pred številko zapisa pomeni, da je fenotip lahko posledica mutacije v katerem koli od dveh ali več genov), kot je primerno. Na primer, bolezen Pelizaeus-Merzbacher [MIM #312080] je recesivna bolezen, vezana na X.
Obseg kod MIM: metoda dedovanja
- 100000-299999: Avtosomalni lokusi ali fenotipi (ustvarjeni pred 15. majem 1994)
- 300000-399999: X-vezani lokusi ali fenotipi
- 400000-499999: lokusi ali fenotipi, povezani z Y
- 500000-599999: Mitohondrijski lokusi ali fenotipi
- 600000 in več: avtosomni lokusi ali fenotipi (ustvarjeni po 15. maju 1994)
Te kode so bile v medicinski literaturi uporabljene za enotno kazalo genetskih bolezni.
