OMIM: spletna baza podatkov o človeških genih in genetskih motnjah

OMIM — obsežna spletna baza človeških genov in genetskih motenj (NCBI). 8.000 genov, 15.000 fenotipov; nepogrešljivo orodje za raziskave, diagnostiko in iskanje povezav med boleznimi.

Spletna zbirka podatkov OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) je podatkovna zbirka, v kateri so zbrani vsi znani človeški geni. OMIM povezuje gene s kliničnimi opisi bolezni, navaja znane allelne variante in sklicuje primarne znanstvene vire.

Navedeni so tisti, ki povzročajo genetske motnje, in tisti, ki preprosto povzročajo lastnosti. Na voljo je približno 8 000 vnosov za gene in 15 000 vnosov za fenotipe, ki so (v grobem) lastnosti, ki jih povzročajo posameznikovi geni. Vnosi pogosto vsebujejo naslednje podatke:

• klinični opis (clinical synopsis) z značilnostmi bolezni;
• molekularne informacije o genu in patogenih variantah;
• seznam allelnih različic z bibliografskimi sklici;
• prekrivanja z drugimi bazami in povezave na primarne raziskave.

Uporaba in pomen

OMIM je uporabno orodje za raziskovalce, klinične genetike, svetovalce in zdravnike, saj omogoča hitro iskanje povezav med genotipom in fenotipom, pregled znanih mutacij ter dostop do literature. Kadar je to mogoče, bolezni poveže z določenimi geni. OMIM pomaga pri interpretaciji genetskih testov, pri postavljanju diagnoz in pri načrtovanju nadaljnjih raziskav.

Dostopnost in iskanje

OMIM je ena od podatkovnih zbirk, ki je dostopna v okviru rastlinja virov za biomedicinske informacije in je integrirana z orodji za iskanje velikega števila virov. OMIM je ena od podatkovnih zbirk, ki se nahajajo v ameriškem Nacionalnem centru za biotehnološke informacije (NCBI). Ljudje po njej iščejo z uporabo iskalnih menijev NCBI ali neposredno preko spletnega vmesnika OMIM.

Struktura vnosov in identifikatorji

Vsak vnos v OMIM ima edinstveno številko (MIM številka), ki jo raziskovalci in klinični poročevalci uporabljajo kot referenco. OMIM uporablja tudi posebne simbole in oznake, ki nakazujejo tip vnosa (npr. gen, fenotip, lokalizacija), zato je pri interpretaciji vnosa koristno preveriti legendo oziroma razlago oznak v samem OMIM vmesniku.

Kratek pregled zgodovine

Osnoval ga je Victor A. McKusick kot tiskano delo "Mendelian Inheritance in Man" v 60. letih prejšnjega stoletja; z razvojem interneta je gradivo prešlo v spletno obliko kot OMIM. Vzdrževanje in strokovna ureditev sta potekala v okviru institucij, povezanih z izvorno publikacijo, z nadaljnjo integracijo z drugimi mednarodnimi bazami podatkov.

Omejitve in priporočila

OMIM se osredotoča predvsem na monogenske (Mendelove) motnje in fenotipe, zato ne pokriva celovito kompleksnih poligenih bolezni in okoljskih vplivov na pogostejše bolezni. Za klinične odločitve je priporočljivo uporabljati OMIM skupaj s sodobnimi smernicami, dodatnimi bazami (npr. ClinVar, HGNC, PubMed) in posvetom s specialistom za medicinsko genetiko ali genetskim svetovalcem.

Praktični nasveti za iskanje

• Iskanje po imenu gena ali po MIM številki običajno vrne najbolj specifične in podrobne vnose.
• Pri iskanju bolezni uporabite tudi sopomenke in starejše nazive bolezni, saj se zgodovinsko pojavljajo v literaturi.
• Preverite razdelek z allelskimi različicami za seznam poročanih mutacij in povezave na primarne vire.
• Vedno citirajte MIM številko, če navajate specifikacijo iz OMIM v strokovnem besedilu.

OMIM ostaja eno ključnih orodij za razumevanje genetskih osnov človeških bolezni in lastnosti ter za iskanje relevantne literature in molekularnih podatkov. Pri uporabi za klinične namene je vedno priporočljiv tudi strokovni komentar in dodatna potrditvena diagnostika.

Išči po črki