Seznam genetskih motenj pri ljudeh: vrste, mutacije in kromosomi

To je seznam najpogostejših genetskih motenj pri ljudeh. Če je znana, je navedena vrsta mutacije in kromosom, ki je z njo povezan.

• P - točkovna mutacija ali kakršna koli vstavitev/izbris v celoti znotraj enega gena. To vključuje zamenjavo ene baze (npr. mutacija za srpasto anemijo), majhne insercije ali delecije, ki lahko spremeni bralni okvir (frameshift) in povzročijo nefunkcionalen protein. Točkovne mutacije pogosto povzročijo redke monogenske bolezni, kot so cistična fibroza (primer delecije v genu CFTR) ali fenilketonurija.
• D - Odstranitev gena ali genov. Generalno gre za izgubo ene ali več funkcionalnih kopij gena; lahko je lokalna delecija znotraj kromosoma ali večja izguba, ki vključuje več sosednjih genov. Primeri vključujejo nekatere primere invalidnosti zaradi velikih delecij, ki vplivajo na več genov hkrati.
• C - Celoten kromosom je dodaten, manjka ali oboje (glej kromosomske aberacije). To zajema anevploidije, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), kjer je dodan celoten dodaten kromosom, ali monosomije, kjer manjka en kromosom. Lahko gre tudi za večje prenose, inverzije ali kompleksne rearrangemente kromosomov, ki vplivajo na delovanje genov.
• T - motnje s trinukleotidnimi ponovitvami: gen se podaljša v dolžino. To so razširitve kratkih ponovitev (npr. CAG, CGG), ki se lahko povečujejo v naslednjih generacijah in povzročijo bolezni, kot sta Huntingtonova bolezen (CAG-povečanje v genu HTT) in fragilni X sindrom (CGG-povečanje v genu FMR1). Te mutacije pogosto kažejo fenotip, povezan s število ponovitev.

Vrste dedovanja

Genetske motnje se dedujejo na različne načine. Najpogostejše oblike dedovanja so:

• Avtosomno dominantno: ena patogena kopija gena zadostuje za pojav bolezni (npr. Huntingtonova bolezen).
• Avtosomno recesivno: bolezen se pojavi šele, ko sta prizadeta obe kopiji gena (npr. cistična fibroza, fenilketonurija).
• X-povezano: mutacije na X-kromosomu — moški so pogosto bolj prizadeti, ker imajo le en X; ženske so lahko prenašalke ali imajo blažji potek bolezni.
• Mitohondrijsko dedovanje: mutacije v mitohondrijski DNK se prenašajo materam in lahko vplivajo na tkiva z velikimi potrebami po energiji (npr. nekateri miopatiji, nevrološke motnje).
• Multifaktorialno (poligeno) dedovanje: mnoge pogostejše bolezni (npr. diabetes tipa 2, hipertenzija, večina prirojenih nepravilnosti) so posledica kombinacije več genov in vplivov okolja.

Diagnoza, presejanje in svetovanje

Razumevanje vrste mutacije in načina dedovanja je ključno za genetsko svetovanje, diagnostično testiranje in presejanje. Genetski testi lahko zaznajo točkovne mutacije, delecije, anevploidije in ponovitve trinukleotidov. Pri sumu na dedno stanje strokovnjaki priporočajo konzultacijo z genetikom, ki lahko priporoči ustrezne molekularne preiskave in svetuje o tveganjih za potomce.

Znano je, da so številne druge bolezni delno ali v celoti dedne, vendar njihova genetska osnova še ni jasna. Dober primer je razcep ustnice in neba (razcepne napake), ki se pojavlja do 4 na 1000 prebivalcev pri nekaterih populacijah (npr. nekaterih ameriških staroselcev in azijskih populacijah), medtem ko je pri afriških populacijah redkejši. Za tako imenovano "razcepljanje" se raziskuje približno 20 genov, hkrati pa imajo pomembno vlogo tudi okoljski dejavniki (hranilni status matere, izpostavljenost toksinom, zdravila).

Če potrebujete informacije o posameznih motnjah, njihovih kliničnih znakih ali možnostih testiranja, se obrnite na zdravstvene strokovnjake ali centre za medicinsko genetiko, kjer vam lahko pomagajo z natančno diagnozo in priporočili za obvladovanje bolezni.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj prikazuje seznam?

V: Kaj je točkovna mutacija?

V: Kaj je delecija?

V: Kaj je aberacija celotnega kromosoma?

V: Kaj so motnje s trinukleotidnimi ponovitvami?

V: Ali poleg naštetih obstajajo še druge dedne bolezni?

V: Kateri je primer dednega stanja, katerega genetska osnova še ni jasna?

Išči po črki