Seznam genetskih motenj
To je seznam najpogostejših genetskih motenj pri ljudeh. Če je znana, je navedena vrsta mutacije in kromosom, ki je z njo povezan.
- P - točkovna mutacija ali kakršna koli vstavitev/izbris v celoti znotraj enega gena
- D - Odstranitev gena ali genov
- C - Celoten kromosom je dodaten, manjka ali oboje (glej kromosomske aberacije)
- T - motnje s trinukleotidnimi ponovitvami: gen se podaljša v dolžino
Znano je, da so številne druge bolezni delno ali v celoti dedne, vendar njihova genetska osnova še ni jasna. Dober primer je "cepljenje" (razcep ustnice in neba), ki se pojavlja do 4 na 1000 prebivalcev pri ameriških staroselcih in nekaterih azijskih populacijah, pri afriških prebivalcih pa je skoraj neznano. Raziskuje se približno 20 genov.
Najpogostejše motnje
| Motnja | Mutacija ali gen | Kromosom |
| Sindrom delecije 22q11.2 | D | 22q |
| Angelmanov sindrom | DCP | 15 |
| Bolezen Canavan | ASPA | 17p |
| Celiakija | DQ2.5 | 6 |
| Bolezen Charcot-Marie-Tooth | MFN2 | 17 |
| P | X | |
| Cri du chat | D | 5 |
| P | 7q | |
| C | 21 | |
| Duchennova mišična distrofija | D | Xp |
| P | 6 | |
| P | X | |
| Joubertov sindrom | 21 različnih lokusov | |
| Klinefelterjev sindrom | C | X |
| Nevrofibromatoza | NF1/NF2 | 17q/22q/? |
| Fenilketonurija | P | 12q |
| Policistična bolezen ledvic | P | 16 (PKD1) ali 4 (PKD2) |
| DC | 15 | |
| Bolezen srpastih celic | P | 11p |
| Bolezen Tay-Sachs | P | 15 |
| β-talasemija | HBB | 11 |
| Turnerjev sindrom | C | X |
Vprašanja in odgovori
V: Kaj prikazuje seznam?
O: Seznam prikazuje najpogostejše genetske motnje pri ljudeh, skupaj z vrsto mutacije in vključenim kromosomom (če je znan).
V: Kaj je točkovna mutacija?
O: Točkovna mutacija je mutacija, ki vpliva na en sam nukleotid.
V: Kaj je delecija?
O: O deleciji govorimo, kadar manjka eden ali več genov.
V: Kaj je aberacija celotnega kromosoma?
O: Aberacija celotnega kromosoma je, kadar je celoten kromosom dodaten, manjkajoč ali oboje.
V: Kaj so motnje s trinukleotidnimi ponovitvami?
O: Motnje s trinukleotidnimi ponovitvami so motnje, pri katerih se podaljša dolžina gena.
V: Ali poleg naštetih obstajajo še druge dedne bolezni?
O: Da, obstaja še veliko drugih bolezni, ki so delno ali v celoti dedne, vendar njihova genetska osnova še ni jasna.
V: Kateri je primer dednega stanja, katerega genetska osnova še ni jasna?
O: Primer dednega stanja, katerega genetska osnova še ni jasna, je razcep ustnice in neba, ki se v nekaterih populacijah pojavlja pogosteje kot v drugih in ga trenutno raziskuje približno 20 genov.
