Inštitut Wellcome Sanger – britanski raziskovalni center za genomiko in genetiko

Inštitut Wellcome Sanger, ki se je prej imenoval Center Sanger in Inštitut Wellcome Trust Sanger, je neprofitni britanski raziskovalni inštitut za genomiko in genetiko. Financira ga predvsem sklad Wellcome Trust.

Inštitut se nahaja na območju Wellcome Genome Campus v bližini vasi Hinxton pri Cambridgeu. V kampusu je tudi Evropski inštitut za bioinformatiko. Inštitut je bil ustanovljen leta 1992 in poimenovan po dvakratnem Nobelovem nagrajencu Fredericku Sangerju. Zasnovan je bil kot obsežen center za sekvenciranje DNK. Sodeloval je pri projektu človeškega genoma in nato največ prispeval k zlatemu standardnemu zaporedju človeškega genoma. Inštitut je že od samega začetka vodil politiko izmenjave podatkov in veliko svojih raziskav izvaja v sodelovanju.

Od leta 2000 je inštitut razširil svoje poslanstvo na razumevanje "vloge genetike v zdravju in bolezni". Inštitut zdaj zaposluje približno 900 ljudi in izvaja štiri glavna področja raziskav: genetiko človeka, genetiko patogenov, genetiko miši in zebrafinov ter bioinformatiko.

Zgodovina in razvoj

Wellcome Sanger Institute je nastal z namenom, da združi visoko zmogljivo sekvenciranje z analizo velikih količin bioloških podatkov. V zgodnjih letih je bil osrednji igralec pri ustvarjanju referenčnega zaporedja človeškega genoma, kar je postavilo temelje za številne nadaljnje raziskave v genomiki. S časom se je inštitut razvijal od laboratorija, osredotočenega na sekvenciranje, v multidisciplinarno raziskovalno ustanovo, ki združuje molekularno biologijo, genetiko, epidemiologijo in računalniške vede.

Lokacija in infrastruktura

Inštitut leži na Wellcome Genome Campus, ki je eno osrednjih evropskih središč za genomiko in bioinformatiko. Na kampusu deluje tudi European Bioinformatics Institute, kar omogoča tesno sodelovanje med eksperimentalnimi in računalniškimi skupinami. Infrastruktura inštituta vključuje napredne sekvencerje za visoko prepustnost (high-throughput sequencing), obsežne računalniške gruče za obdelavo podatkov, velike skladiščne sisteme za sekvence in biobanke vzorcev ter specializirane živalske objekte za študije na miškah in zebrafinih.

Glavna raziskovalna področja

Inštitut izvaja širok razpon raziskav, ki jih lahko na kratko opišemo takole:

• Genetika človeka: raziskave genomskih vzrokov bolezni, populacijske genomike, študije združenj (npr. GWAS) in raziskave, ki iščejo povezave med genetskimi variacijami ter tveganjem za različne bolezni.
• Genetika patogenov: sekvenciranje in analiziranje genomov virusov, bakterij in drugih patogenov za spremljanje izbruhov, razumevanje prenosa ter razvijanje strategij za nadzor nalezljivih bolezni (inštitut je bil pomemben partner v prizadevanjih za genomno spremljanje SARS‑CoV‑2 v okviru Konzorcija za genomiko COVID‑19 v Združenem kraljestvu).
• Genetika miši in zebrafinov: razvoj in uporaba modelnih organizmov za preučevanje genetskih funkcij, fenotipiziranje in preizkušanje genetskih hipotez v kontroliranih eksperimentalnih pogojih.
• Bioinformatika: razvoj algoritmov, orodij in baz podatkov za analizo velikih genomskih nizov ter ustvarjanje javno dostopnih virov, ki podpirajo globalno raziskovalno skupnost.

Prispevki in pomembni projekti

Med pomembnejšimi prispevki in projekti inštituta so:

• Ključni delež pri ustanovitvenih fazah Projektu človeškega genoma in pri izdelavi referenčnega "zlatnega standarda" človeškega genoma.
• Sodelovanje v velikih programih javnega zdravja in genske diagnostike, vključno s prispevki k nacionalnim pobudam (npr. projektom, povezanimi z 100.000 genomov in spremljanjem genomike nalezljivih bolezni).
• Vodilna vloga pri genomskem spremljanju izbruhov, kjer so hitre tehnologije sekvenciranja omogočile sledenje širjenju patogenov in odkrivanje novih različic.
• Razvoj in vzpostavitev velikih, javno dostopnih genomskih zbirk in baz podatkov, ki jih uporablja mednarodna raziskovalna skupnost.

Politika deljenja podatkov in sodelovanje

Inštitut ima močno zavezo k odprti znanosti: podatke iz številnih projektov objavlja v javnih bazah in jih omogoča široki raziskovalni skupnosti, ob spoštovanju etičnih in pravnih omejitev glede osebnih zdravstvenih podatkov. Sodeluje z univerzami, bolnišnicami, nacionalnimi zdravstvenimi službami in mednarodnimi konzorciji ter spodbuja interdisciplinarna partnerstva, ki povezujejo laboratorijske raziskave z javnim zdravjem in klinično medicino.

Izobraževanje, etika in prihodnost

Poleg raziskav in razvoja tehnologij inštitut izvaja programe izobraževanja in usposabljanja za mlade raziskovalce, bioinformatike in strokovnjake s področja genomike. Prav tako se ukvarja z etičnimi, družbenimi in pravnimi vprašanji, ki spremljajo hitro napredujoča raziskovalna področja genetike in genomike. V prihodnje inštitut načrtuje nadaljnjo širitev raziskav na področju personalizirane medicine, genomske epidemiologije ter integracije genomike v vsakodnevne klinične prakse.

Wellcome Sanger Institute ostaja eden vodilnih centrov v svetu za proizvodnjo, analizo in deljenje genomskih podatkov ter za razvoj orodij, ki omogočajo razumevanje genetike v zdravju in bolezni.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je inštitut Wellcome Sanger?

V: Kdo financira inštitut Wellcome Sanger?

V: Kje se nahaja inštitut Wellcome Sanger?

V: Po kom je inštitut poimenovan in zakaj je bil ustanovljen?

V: Kakšen je bil prispevek inštituta k projektu človeškega genoma?

V: Na kaj se Inštitut osredotoča pri svojih raziskavah od leta 2000?

V: Katera so štiri glavna področja raziskav, ki jih izvaja inštitut?

Išči po črki