Hardy-Weinbergovo ravnovesje: definicija in vzroki za odstopanja
Hardy-Weinbergovo ravnovesje: jasna definicija, ključni vzroki za odstopanja (mutacije, selekcija, genetski zdrs, migracije, asortativno parjenje) in pomen v populacijski genetiki.
Hardyjev-Weinbergov zakon sta neodvisno razvila angleški matematik G. H. Hardy in nemški zdravnik Wilhelm Weinberg. Ta koncept je znan tudi kot Hardy-Weinbergovo ravnovesje, Hardy-Weinbergov teorem ali Hardy-Weinbergovo načelo. Včasih je Weinbergovo ime navedeno na prvem mestu.
Definicija
Hardy-Weinbergovo ravnovesje opisuje teoretično stanje populacije, v katerem se deleži alelov in genotipov ne spreminjajo iz generacije v generacijo, če so izpolnjene določene predpostavke. Za en lokus z dvema aleloma, označena s frekvencama p in q (p + q = 1), znašajo pričakovane frekvence genotipov:
- homoziigot za prvi alel: p²
- heterozigot: 2pq
- homoziigot za drugi alel: q²
V enačbi to pomeni p² + 2pq + q² = 1. Enako načelo se razširi na več alelov in več lokusov z uporabo sorodnih matematičnih pravil kombiniranja frekvenc.
Predpostavke (pogoj, da velja H–W)
Da bi populacija ostala v Hardy-Weinbergovem ravnovesju, morajo biti izpolnjeni naslednji pogoji (poenostavljeno):
- pomanjkanje mutacij — Mutacija gena
- ni sistematičnega naravnega izbora na tem lokusu
- neskončno velika populacija (v praksi dovolj velika, da so naključni učinki zanemarljivi) — sicer lahko delujejo genetski zdrs in sorodstveno križanje
- naključno parjenje, brez asortativnega parjenja (čeprav obstaja lahko izjemni učinek, če je parjenje selektivno)
- ni migrantskega pretoka — brez migracije v preučevano populacijo ali iz nje
Vzroki za odstopanja od ravnovesja
Če opazimo sistematične spremembe v frekvencah alelov, pomeni, da delujejo en ali več naslednjih sil:
- Mutacija — uvaja nove alele ali spreminja obstoječe frekvence.
- Naravni izbor — če imajo nekateri genotipi večjo prilagoditveno vrednost, se bodo njihovi aleli povečevali v frekvenci.
- Majhna velikost populacije — genetski zdrs povzroči naključne spremembe frekvenc; sorodstveno križanje poveča homoziigotnost.
- Ne naključno parjenje (npr. asortativno parjenje ali geografska struktura populacije), kar populacijo razdeli na manjše podskupine.
- Migracije (genetski pretok) — dotok ali odtok osebkov spremeni lokalne frekvence alelov.
Pomenljivo je, da ne vsaka motnja nujno spremeni frekvence alelov v smeri, ki ga pričakujemo. Na primer uravnovešujoča selekcija (balancing selection) lahko vzdržuje različne alele v populaciji in tako ohranja Hardy-Weinbergove razmerja za določen lokus.
Primer: prednost heterozigota
Klasičen primer uravnovešujoče (stabilizacijske) selekcije je prednost heterozigotov (heteroza), kjer je heterozigot na lokusu primernejši od obeh homozigotov. Tak primer preprečuje izginotje redkejšega alela in lahko vzdržuje stabilno porazdelitev genotipov, pogosto v skladu z Hardy-Weinbergovim razmerjem. (V članku se za terminologijo pogosto uporablja izraz heterozigot in lokus.)
Testiranje in uporaba v praksi
Hardy-Weinbergovo ravnovesje je osnovno orodje v populacijski genetiki in služi kot ničelna hipoteza pri preizkušanju, ali populacija deluje v skladu z osnovnimi predpostavkami. Ker so pričakovani deleži alelov in genotipov verjetnostni, so za ocenjevanje odstopanj razviti statistični testi pomembnosti, na primer chi‑kvadrat test ali točni testi (Fisherjev točen test) za majhne vzorce. Pri oceni negotovosti se uporabljajo tudi standardne napake in druge statistične metode.
Praktične uporabe vključujejo ocenjevanje prisotnosti selekcije, prisotnosti migrantskega pretoka, preverjanje kvalitete genotipnih podatkov (npr. napake pri genotipiranju se pogosto kažejo kot odstopanje od H–W) ter ocenjevanje effective population size (efektivne velikosti populacije).
Pomembne opombe
- Hardy-Weinbergovo ravnovesje je idealiziran model—v naravi redko najdemo popolnoma izpolnjene predpostavke, vendar model služi kot pomembna referenca in začetna točka za razumevanje evolucijskih sil.
- Za večlokusne ali večalelne sisteme so enačbe bolj zapletene, a načelo o ohranitvi alelnih frekvenc brez zunanjih motenj ostaja enako.
Posplošitev
Zakon omogoča napovedovanje genotipskih frekvenc na podlagi poznavanja genskih frekvenc.
Če sta alela A in a v razmerju p in q, so trije zigotski tipi AA, Aa in aa v razmerju p2: 2pq: q2.
Tako lahko enačbe zapišemo v obliki frekvenc alelov, hipoteze o načinu dedovanja fenotipov pa lahko preverjamo na podlagi populacijskih podatkov.
Vprašanja in odgovori
V: Kdo je razvil Hardy-Weinbergov zakon?
O: Hardyjev-Weinbergov zakon sta neodvisno razvila angleški matematik G. H. Hardy in nemški zdravnik Wilhelm Weinberg.
V: Kako se imenuje Hardy-Weinbergov zakon?
O: Koncept je znan tudi kot Hardy-Weinbergovo ravnovesje, Hardy-Weinbergov teorem ali Hardy-Weinbergovo načelo.
V: Kaj določa zakon?
O: Zakon pravi, da bodo deleži alelov vseh genov v kateri koli populaciji ostali enaki, če ne bodo moteni (vznemirjeni). To velja za vse lokuse na vseh kromosomih v populaciji.
V: Katere so možne motnje, ki lahko vplivajo na frekvence alelov?
O: Možne motnje so mutacija genov, naravna selekcija, majhna velikost populacije, kjer se lahko pojavijo naključni učinki, kot sta genetski zdrs in križanje, asortativno parjenje namesto naključnega parjenja in selitev v preučevano populacijo ali iz nje.
V: Kako pride do sprememb v frekvenci alelov?
O: Vsaka sistematična sprememba pogostosti alelov v populaciji mora biti posledica enega ali več teh vzrokov.
V: Ali je uravnotežujoča selekcija primer motnje, ki povzroči spremembe v frekvenci alelov?
O: Ne, uravnovešujoča selekcija, kot je prednost heterozigotov, lahko pripelje do ravnovesne populacije s Hardy-Weinbergovim razmerjem, ne da bi povzročila kakršne koli spremembe v frekvencah alelov.
Iskati