Odbor za nomenklaturo genov HUGO (HGNC)

Odbor za nomenklaturo genov HUGO (HGNC) določa edinstveno in pomenljivo ime za vsak znani človeški gen. Za mnenje povpraša strokovnjake. HGNC vsakemu genu določi dolgo ime in okrajšavo (imenovano simbol). HGNC je del Organizacije za človeški genom (HUGO).

Tradicionalna genska imena in kratice pogosto niso specifične za posamezen gen. Primer: CAP (kar pomeni le "protein, povezan s kromosomi") se lahko nanaša na katerega koli od šestih različnih genov: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 in SORBS1).

Za razliko od tradicionalnih imen, kot je CAP, so kratka imena genov HGNC ali genski simboli dodeljeni samo enemu genu. To zmanjšuje zmedo glede tega, za kateri gen gre.

Smernice za poimenovanje

Pristop HGNC k poimenovanju genov in dodeljevanju simbolov (okrajšav genskih imen) je naslednji:

genski simboli morajo biti edinstveni.
simboli morajo uporabljati samo rimsko abecedo in arabske številke.
simboli ne smejo vsebovati ločil ali "G" za gen
simboli ne vsebujejo sklicevanja na vrsto, v kateri so kodirani, npr. "H/h" za človek

Celoten opis smernic HGNC za nomenklaturo je na voljo na njihovi spletni strani [2]. HGNC zagovarja dodatke _v1, _v2,... za razlikovanje med različnimi različicami spajkanja in _pr1, _pr2,... za promotorske različice enega gena.

HGNC navaja tudi, da se mora "genska nomenklatura razvijati skupaj z novo tehnologijo, ne pa biti omejevalna, kot se včasih zgodi pri uporabi zgodovinskih in enogenskih sistemov nomenklature".

Postopek

HGNC po elektronski pošti vzpostavi stik z avtorji, ki so objavili podatke o zadevnem človeškem genu. Vpraša jih za mnenje o predlagani nomenklaturi. HGNC sodeluje tudi z drugimi skrbniki podatkovnih zbirk in strokovnjaki za določene genske družine ali sklope genov.

Revizija

Spreminjanje standardiziranega imena gena po njegovi uveljavitvi lahko povzroči zmedo. Zato je smiselnost takšnih sprememb sporna. Zato HGNC spremeni ime gena le, če se s spremembo strinja večina raziskovalcev, ki se ukvarjajo s tem genom.

Sorodne strani

Organizacija za človeški genom (HUGO)
Projekt človeški genom
človeški genom
gen
genska nomenklatura

Vprašanja in odgovori

V: Kakšna je vloga Odbora za nomenklaturo genov HUGO (HGNC)?

O: Odbor HGNC določa edinstveno in smiselno ime za vsak znani človeški gen.

V: Kako odbor HGNC izbere imena za gene?

O: HGNC vpraša strokovnjake za mnenje, preden vsakemu genu določi dolgo ime in kratico.

V: Kakšna je kratica za ime, ki ga je vsakemu genu dodelila HGNC?

O: Okrajšava se imenuje simbol.

V: Zakaj tradicionalna imena in kratice genov niso specifične za posamezen gen?

O: Tradicionalna genska imena in kratice se lahko uporabljajo za več različnih genov, kar povzroča zmedo.

V: Koliko genskih simbolov ima vsak gen v HGNC?

O: Kratka imena genov HGNC ali genski simboli so dodeljeni samo enemu genu.

V: Kakšna je prednost uporabe genskih simbolov HGNC namesto tradicionalnih genskih imen?

O: Uporaba genskih simbolov HGNC zmanjšuje zmedo glede tega, na kateri gen se nanaša.

V: Del katere organizacije je HGNC?

O: HGNC je del Organizacije za človeški genom (HUGO).