HGNC: standardna nomenklatura človeških genov — simboli in imena
HGNC: uradna, edinstvena imena in simboli človeških genov — poenostavite raziskave, preprečite zmedo in najdite prave gene z zanesljivo, standardizirano nomenklaturo.
Odbor za nomenklaturo genov HUGO (HGNC) določa edinstveno in pomenljivo ime za vsak znani človeški gen. Za mnenje povpraša strokovnjake. HGNC vsakemu genu določi dolgo ime in okrajšavo (imenovano simbol). HGNC je del Organizacije za človeški genom (HUGO).
Tradicionalna genska imena in kratice pogosto niso specifične za posamezen gen. Primer: CAP (kar pomeni le "protein, povezan s kromosomi") se lahko nanaša na katerega koli od šestih različnih genov: (BRD4, CAP1, LNPEP, PTPLA, SERPINB6 in SORBS1).
Za razliko od tradicionalnih imen, kot je CAP, so kratka imena genov HGNC ali genski simboli dodeljeni samo enemu genu. To zmanjšuje zmedo glede tega, za kateri gen gre.
Kaj pomeni HGNC simbol v praksi
HGNC simbol je kratek, standardiziran nabor znakov (običajno črke in številke), ki enolično identificira človeški gen. Poleg simbola HGNC zabeleži tudi polno (dolgo) ime gena, morebitne sinonime/alias-e in HGNC ID — unikatno številčno oznako, s katero je gen prepoznaven v podatkovnih zbirkah. Sinonimi in zgodnja imena so ohranjeni kot aliasi, da je mogoče slediti literaturi in podatkovnim virom, vendar je uradni simbol le eden.
Pravila in priporočila za oznake genov
- Simboli naj bodo kratki in lahko izgovorljivi, običajno z velikimi črkami za človeške gene (v publikacijah se pogosto pišejo po navadi po konvenciji: gene v poševnici/italic, beljakovine brez poševnice).
- Simboli naj se izogibajo posebni interpunkciji in podčrtajem, saj to olajša avtomatsko obdelavo podatkov.
- HGNC se trudi, da simbol ostane stabilen; spremembe se naredijo le, če je to potrebno zaradi novega znanstvenega spoznanja ali jasnosti.
- Stremi se k temu, da simbol ne vključi sklicevanja na lokacijo kromosoma (npr. "ChrX") ali vrste organizma.
Zakaj je standardizacija pomembna
Uporaba HGNC simbolov olajša iskanje informacij v literaturi, združevanje podatkov med bazami (npr. Ensembl, NCBI, UniProt) in natančno poročanje v kliničnih testih in genetičnih poročilih. Brez enotne nomenklature lahko pride do napačne interpretacije rezultatov, zmede pri prenosu podatkov med raziskavami in napak v kliničnih odločitvah.
Kako HGNC deluje in kako sodelovati
HGNC pri dodeljevanju ali spreminjanju simbolov sodeluje s strokovnjaki z različnih področij (molekularna biologija, klinična genetika, bioinformatika). Če raziskovalci ali klinični laboratoriji menijo, da bi bilo smiselno spremeniti simbol ali predlagati nov, običajno lahko stopijo v stik s HGNC in predložijo utemeljitev, dokaze iz literature in mnenja drugih strokovnjakov.
Viri, uporaba in dobro prakso
Pri pisanju znanstvenih člankov ali kliničnih poročil upoštevajte uradni HGNC simbol in polno ime gena. Če citirate starejše publikacije, v katerih so uporabljeni sinonimi, je priporočljivo navesti tudi uradni symbol (npr. "CAP1, uradni simbol HGNC: ...") ali v opombi navesti alias, da bralcu olajšate povezavo z novo terminologijo. HGNC v svojih poročilih ohranja sezname prejšnjih imen in aliasov, zato je mogoče slediti zgodovini označevanja gena.
Dodatne razlike med vrstami
Pomembno je vedeti, da se konvencije razlikujejo med organizmi: na primer mišji geni imajo drugačno obliko zapisovanja (običajno male črke in poševnica v literaturi). Uporabljajte vrste-specifične smernice za zapis genov, da zmanjšate zmedo pri primerjavi med vrstami.
Za raziskovalce, klinike in razvijalce podatkovnih virov je priporočljivo redno preverjati HGNC podatkovno bazo (simboli, HGNC ID-ji, aliasi in poročila), saj se lahko pri novih znanstvenih dognanjih simboli in dolga imena dopolnjujejo ali (redko) spreminjajo. Standardizacija po HGNC olajša natančno komunikacijo in integracijo podatkov v genomiki in medicini.
Smernice za poimenovanje
Pristop HGNC k poimenovanju genov in dodeljevanju simbolov (okrajšav genskih imen) je naslednji:
- genski simboli morajo biti edinstveni.
- simboli morajo uporabljati samo rimsko abecedo in arabske številke.
- simboli ne smejo vsebovati ločil ali "G" za gen
- simboli ne vsebujejo sklicevanja na vrsto, v kateri so kodirani, npr. "H/h" za človek
Celoten opis smernic HGNC za nomenklaturo je na voljo na njihovi spletni strani [2]. HGNC zagovarja dodatke _v1, _v2,... za razlikovanje med različnimi različicami spajkanja in _pr1, _pr2,... za promotorske različice enega gena.
HGNC navaja tudi, da se mora "genska nomenklatura razvijati skupaj z novo tehnologijo, ne pa biti omejevalna, kot se včasih zgodi pri uporabi zgodovinskih in enogenskih sistemov nomenklature".
Postopek
HGNC po elektronski pošti vzpostavi stik z avtorji, ki so objavili podatke o zadevnem človeškem genu. Vpraša jih za mnenje o predlagani nomenklaturi. HGNC sodeluje tudi z drugimi skrbniki podatkovnih zbirk in strokovnjaki za določene genske družine ali sklope genov.
Revizija
Spreminjanje standardiziranega imena gena po njegovi uveljavitvi lahko povzroči zmedo. Zato je smiselnost takšnih sprememb sporna. Zato HGNC spremeni ime gena le, če se s spremembo strinja večina raziskovalcev, ki se ukvarjajo s tem genom.
Sorodne strani
- Organizacija za človeški genom (HUGO)
- Projekt človeški genom
- človeški genom
- gen
- genska nomenklatura
Vprašanja in odgovori
V: Kakšna je vloga Odbora za nomenklaturo genov HUGO (HGNC)?
O: Odbor HGNC določa edinstveno in smiselno ime za vsak znani človeški gen.
V: Kako odbor HGNC izbere imena za gene?
O: HGNC vpraša strokovnjake za mnenje, preden vsakemu genu določi dolgo ime in kratico.
V: Kakšna je kratica za ime, ki ga je vsakemu genu dodelila HGNC?
O: Okrajšava se imenuje simbol.
V: Zakaj tradicionalna imena in kratice genov niso specifične za posamezen gen?
O: Tradicionalna genska imena in kratice se lahko uporabljajo za več različnih genov, kar povzroča zmedo.
V: Koliko genskih simbolov ima vsak gen v HGNC?
O: Kratka imena genov HGNC ali genski simboli so dodeljeni samo enemu genu.
V: Kakšna je prednost uporabe genskih simbolov HGNC namesto tradicionalnih genskih imen?
O: Uporaba genskih simbolov HGNC zmanjšuje zmedo glede tega, na kateri gen se nanaša.
V: Del katere organizacije je HGNC?
O: HGNC je del Organizacije za človeški genom (HUGO).
Iskati