Pritlikavost (dwarfizem): kaj je, vzroki in glavne oblike

Pritlikavost (dwarfizem): kaj je, vzroki in glavne oblike — razumljivo pojasnjeno, od genetike in achondroplazije do možnosti zdravljenja in življenja s to diagnozo.

Pritlikavost (angleško dwarfism) označuje stanje, pri katerem je odrasla višina osebe manjša od približno 147 cm (4 čevlje in 10 palcev). Pogosto, vendar ne vedno, gre za posledico zdravstvenega stanja. Oseb s tem stanjem lahko imenujemo osebe s pritlikavostjo ali osebe z nizko rastjo. Zgodovinski in pogovorni izrazi, kot so mali ljudje ali drugače občutljivi izrazi, niso več priporočljivi; priporočamo spoštljivo in nevtralno rabo jezika.

Kaj povzroča pritlikavost

Pritlikavost je lahko posledica številnih vzrokov. Najpogostejši vzroki vključujejo:

• Genetske spremembe (mutacije) – mnoge oblike pritlikavosti so posledica sprememb v genih, ki vplivajo na rast kosti in razvoj. Primer je achondroplazija, pri kateri so okončine kratke v sorazmerju s trupom; za to stanje so v mnogih primerih odgovorne mutacije v genu FGFR3. Aleli in druge genetske napake lahko privedejo do okvar v razvoju.
• Primanjkljaj rastnega hormona – kadar žleza hipofiza ne izloča dovolj rastnega hormona, se lahko razvije proporcionalna pritlikavost (telo ohranja sorazmerja, a je splošno manjše). To je bilo prej imenovano hipofizni dwarfizem.
• Več kot 200 drugih bolezni – obstaja veliko redkih sindromov in skeletnih displazij, ki lahko povzročijo nizko rast.

Oblike pritlikavosti

Pritlikavost ločimo tudi glede na proporce telesa:

• Disproporčna pritlikavost – značilne so neenake proporcije, npr. normalno velik trup in kratke okončine ali velika glava; tipičen primer je achondroplazija, ki predstavlja približno 70 % primerov nekaterih skeletnih vrst pritlikavosti.
• Proporčna (proportionate) pritlikavost – telo je sorazmerno, le celotna višina je zmanjšana; lahko jo povzroči pomanjkanje rastnega hormona ali drugi sistemični vzroki.

Diagnoza in testiranje

Diagnoza se običajno postavi na podlagi kliničnega pregleda, röntgenskih slik skeleta in po potrebi genetskih testov. Pri sumu na določene sindrome ali skeletne displazije je lahko koristno genetsko svetovanje. Prenatalno je mogoče nekatere oblike zaznati tudi z ultrazvokom ali invazivnim genetskim testiranjem.

Možnosti zdravljenja in upravljanja

Za večino genetskih oblik pritlikavosti ni popolnega zdravila, vendar so na voljo ukrepi za izboljšanje zdravja, funkcije in kakovosti življenja:

• multidisciplinarni pristop: pediater, endokrinolog, ortoped, nevrolog, fizioterapevt in drugi strokovnjaki;
• zdravljenje osnovnih motenj, npr. nadomestno zdravljenje rastnim hormonom pri primanjkljaju, kadar je indicirano;
• ortopedske operacije in protetika za nekatere ortopedske težave; v določenih primerih se uporabljajo tehnike za podaljševanje okončin (kontroverzno in zahteva dolgo rehabilitacijo);
• spremljanje in zdravljenje zapletov, kot so ponavljajoče se vnetja srednjega ušesa, težave z dihanjem (apneja), spinalna stenoza oziroma zoženje hrbtenjačnega kanala, ter druge zdravstvene težave;
• psihosocialna podpora, prilagoditve okolja in dostopnost (stopnice, sanitarije, pohištvo ipd.).

Podedovanje in pogostost

Način dedovanja je odvisen od osnovne bolezni. Nekatere oblike, kot je achondroplazija, se dedujejo avtosomno dominantno (torej je dovolj ena spremenjena kopija gena), a velik delež primerov nastane kot nove (de novo) mutacije. Pojavnost se razlikuje glede na obliko — za achondroplazijo je ocenjena pogostost približno 1 na 25.000–40.000 rojstev, drugi sindromi so redkejši.

Spoštovanje jezika in družbeni vidiki

V preteklosti so bili ljudje z nizko rastjo pogosto predmet cirkuških predstav in senzacij. V 19. stoletju so bili v Združenih državah Amerike ljudje s pritlikavostjo pogosto glavna atrakcija v cirkuških šovih. Najbolj znana osebnost iz tistega časa je bil general Tom Thumb, ob tem pa velja omeniti tudi Michu. Danes se bolj uveljavlja spoštljiv odnos in prizadevanje za enake pravice, vključevanje in odpravo stigme.

Podpora in viri

Za osebe z nizko rastjo in njihove družine so pomembne podpore kot so specializirani zdravstveni timi, skupine za samopomoč, svetovalne in socialne storitve ter organizacije, ki delujejo za pravice in vključevanje. Genetsko svetovanje pomaga pri razumevanju vzrokov in tveganj za prihodnje nosečnosti.

Če želite izvedeti več o genetskih vidikih, mutacijah in prirojenih napakah, so v besedilu obstoječi aleli, mutirani gen, in teme kot so genetika ter prirojene napake relevantne za dodatno branje. Za informacije o rasti in hormonskih motnjah je koristen tudi vir o rastnem hormonu.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je pritlikavost?

V: Ali vsi nizki ljudje veljajo za pritlikavce ali majhne ljudi?

V: Kakšna je razlika med pritlikavcem in pritlikavcem?

V: Kaj povzroča pritlikavost?

V: Kateri je najpogostejši vzrok pritlikavosti?

V: Ali je mogoče pritlikavce ozdraviti?

V: Kdo so bili najbolj znani pritlikavci v zgodovini ameriškega cirkusa?

Išči po črki