Prirojena napaka

Genetske napake

Smrtonosni ali škodljivi geni

Nekateri aleli genov (različice genov) lahko poškodujejo otroka.

Bolezni, kot je pritlikavost, so skoraj vedno genetskega izvora. Ena od teh vrst je achondroplazija, ko otrokove kosti ne rastejo pravilno. Druga vrsta je posledica nepravilnega delovanja hipofize, ko hipofiza, ki izloča rastne hormone, ne deluje pravilno.

Mnoge genetske motnje so posledica mutacij (ali sprememb) v genskih alelih. Mutacije lahko povzročijo nepravilen razvoj ali preprosto biokemično pomanjkanje (telo nima dovolj pomembne kemikalije). V primeru kemičnega pomanjkanja je lahko težava ozdravljiva. Fenilketonurija je bila na primer vzrok za duševno zaostalost. Zdravniki so uvedli preprost test, s katerim so ugotovili, kateri dojenčki imajo to bolezen. Ugotovili so, da če se ti otroci zdravijo in se držijo stroge diete, lahko dobijo dovolj potrebne kemikalije. Fenilketonurija zdaj povzroča le nekaj primerov duševne zaostalosti.

Okvare kromosomov

Druga vrsta genetske napake je posledica napak pri kopiranju kromosomov med delitvijo celic, pri kateri nastanejo gamete (mejoza). Celice se delijo in kopirajo, da nastanejo gamete. Včasih pride do napak pri kopiranju kromosomov med tem procesom. Te napake se nato vedno znova kopirajo, ko se celice še naprej delijo in kopirajo. Najpogostejša kromosomska napaka je Downov sindrom ("mongolizem"). Do tega stanja pride, kadar ima otrok tri kopije 21. kromosoma namesto dveh.

Materinsko okolje

Nalezljive bolezni

Druga glavna vrsta prirojenih motenj je posledica nalezljive bolezni, ki se prenaša z matere na otroka. Če na primer nosečnica zboli za rdečkami, ima lahko njen otrok številne prirojene napake. Pred stoletjem je bil pogost prirojeni sifilis, danes pa se pojavlja prirojeni aids, ki je pogost v nekaterih delih Afrike.

Sčasoma se je zaradi presejanja in antibiotikov število okužb, ki jih prenaša mati, zmanjšalo. Kljub aidsu je ta delež veliko manjši kot pred stoletjem. Tudi prehranske napake matere so veliko redkejše, razen v državah, kjer je preskrba s hrano omejena. Zato se je delež genetskih motenj med vsemi prirojenimi napakami povečal.

Snovi, ki jih jemlje mati

Kemikalije

Včasih matere jemljejo kemikalije, ki poškodujejo zarodek. Vsaka snov, ki povzroča prirojene okvare, se imenuje teratogen.

Zdravila, ki jih jemlje mati, lahko vplivajo na razvoj zarodka. Nosečnice nekaterih zdravil ne smejo uporabljati. Nosečnice na primer ne smejo uporabljati talidomida, saj lahko povzroči številne okvare pri plodu.

Življenjski slog

Če je mati med nosečnostjo jemala določene stvari, lahko te povzročijo težave pri otroku. Pogosti primeri takšnih stvari so kajenje tobaka ali pitje alkohola. V zvezi s hrano: Nosečnice se morajo dobro prehranjevati. Če nosečnica s hrano ne prejema dovolj folne kisline, lahko otrok dobi okvare nevralne cevi.

Razumni previdnostni ukrepi

Veliko žensk se v nosečnosti odpove cigaretam in alkoholu, saj ima tako zarodek več možnosti za normalen razvoj.

Kako pogoste so prirojene napake

Približno 3 odstotki vseh dojenčkov imajo tako imenovano večjo telesno nepravilnost. To je nekaj, kar vpliva na videz ali delovanje otroka (njegova fiziologija).

Najpogostejše so prirojene napake, ki vključujejo možgane. Približno 10 na 1000 živorojenih otrok, v primerjavi s težavami s srcem (8 na 1000), ledvicami (4 na 1000) in okončinami (1 na 1000). Vse druge telesne nepravilnosti se skupaj pojavijo pri 6 na 1000 živorojenih otrok.

Prirojene srčne napake imajo največje tveganje za smrt v otroštvu. So vzrok za 28 % smrti dojenčkov zaradi prirojenih napak. kromosomske nepravilnosti in nepravilnosti dihanja predstavljajo po 15 %, možganske nepravilnosti pa približno 12 %. Približno 10 % smrti pri otrocih je posledica genetske bolezni. To je več kot število smrti, ki jih povzročijo nalezljive bolezni.

Kitajski center za spremljanje prirojenih napak navaja, da se na Kitajskem vsakih 30 sekund rodi en otrok s prirojenimi napakami.

Splavi

Nosečnosti, ki se ne končajo (splavi), imajo podobne vzroke kot prirojene napake. Veliko jih je posledica napak v genetiki, ki nadzoruje razvoj zarodka.

Večina klinično očitnih splavov (dve tretjini do tri četrtine v različnih študijah) se zgodi v prvem trimesečju. Pri več kot polovici zarodkov, splavljenih v prvih 13 tednih, so ugotovljene kromosomske nepravilnosti.

Pri nosečnosti z genetsko težavo je 95-odstotna verjetnost, da se bo končala s splavom. Genetske težave se pogosteje pojavljajo pri starejših starših; to je lahko razlog za višjo stopnjo splavov pri starejših ženskah.

Sorodne strani

• Seznam genetskih motenj
• Popolna genomika