Prirojene napake: definicija, vzroki, vrste in prenatalna diagnostika

Prirojene napake (ali vrojene nepravilnosti) so nepravilnosti v razvoju, ki se pojavijo pri otroku ob rojstvu ali v prvem mesecu življenja. Pojavnost se razlikuje glede na regijo in vrsto napake, vendar gre v splošnem za pomemben javnozdravstveni izziv — ocenjuje se, da pride do prirojenih napak pri približno 2–4 % porodov.

Vzroki

Prirojene napake lahko nastanejo zaradi različnih vzrokov. Najpogostejše skupine so:

Genetske nepravilnosti — spremembe v kromosomih ali genih, na primer trisomija 21 (Downov sindrom) ali druge kromosomske napake; v mnogih primerih so te napake dedne ali pa nastanejo kot nova (de novo) sprememba.
Mono-genetske motnje — bolezni povzročene z mutacijo enega gena (npr. cistična fibroza, fenilketonurija).
Multifaktorske motnje — kombinacija genetske nagnjenosti in vpliva okolja (npr. prirojene srčne napake, mnoge malformacije).
Teratogeni in okoljski dejavniki — izpostavljenost škodljivim snovem v nosečnosti (alkohol, nekatera zdravila kot izotretinoin, kemikalije), slaba prehrana, pomanjkanje folne kisline).
Materinske bolezni in okužbe — nekatere nalezljive bolezni prenesene z matere na plod (npr. rdečke/oksiroza, toksoplazmoza, listerioza) ali nezdravljena sladkorna bolezen lahko povečajo tveganje.
Neznani vzroki — pri delu je še vedno delež napak, kjer vzrok ni povsem jasen.

Vrste prirojenih napak

Strukturne napake: napake v obliki ali zgradbi organa (npr. prirojene srčne napake, odprtina v steni trebuha, nevralna cevna napaka kot spina bifida).
Kromosomske nepravilnosti: npr. Downov sindrom (trisomija 21), Edwardsov sindrom (trisomija 18).
Metabolične/biokemične motnje: npr. fenilketonurija, ki vpliva na presnovo.
Funkcionalne motnje: težave s sluhom, vidom ali duševnim razvojem, ki niso nujno povezane s očitno strukturno malformacijo.
Sindromi: združbe znakov in simptomov, ki tvorijo prepoznavno enoto (npr. Turnerjev sindrom).

Prenatalna diagnostika in presejanje

Zdravniki lahko nekatere prirojene napake odkrijejo še pred rojstvom z uporabo prenatalne diagnostike in presejalnih testov. Gre za dve glavni skupini postopkov:

Presejalni (screening) testi — ocenijo tveganje, da ima plod določeno kromosomsko ali drugo stanje. Če je presejalni test pozitiven, sledi dodatno testiranje. Pogosti presejalni postopki:
- Ultrazvok (npr. merjenje vratne svetline v prvem trimesečju, anatomski pregled okoli 20. tedna).
- Biohemijski testi krvi matere (s testiranjem specifičnih markerjev).
- NIPT (neinvazivni prenatalni test) — analiza plodove proste celične DNA v materini krvi, odkritje tveganja za nekatere kromosomske trisomije.
Diagnostični testi — zagotavljajo natančnejšo potrditev diagnoze, vendar so pogosto invazivni in nosijo majhno tveganje izgube nosečnosti:
- Amniocenteza — odvzem plodovnice (navadno med 15.–20. tednom) za kromosomske in genetske preiskave.
- Odvzem horionskih resic (chorionic villus sampling, CVS) — običajno v 10.–13. tednu za genetsko diagnostiko.
- Fetalna magnetna resonanca (MRI) — ob ograničenjih ultrazvoka za boljše prikaze določenih struktur.

Invazivni diagnostikni postopki prinašajo majhno, a realno tveganje zapleta in izgube nosečnosti (ocenjene stopnje se razlikujejo; pogosto navajajo približno 0,1–0,5 % dodatnega tveganja). O izbiri testov in času izvedbe vedno odloča tim zdravnikov v soglasju z nosečnico/-kom in ob svetovanju genetskega svetovalca.

Preprečevanje in svetovanje

Folat (folna kislina): jemanje folne kisline (priporočljivo 400 µg dnevno) pred zanositvijo in v zgodnji nosečnosti bistveno zmanjšuje tveganje za nevralne cevne napake.
Izogibanje znanim teratogenom: pomoč pri opuščanju alkohola, tobaka, nekaterih zdravil in nevarnih snovi; pred začetkom zdravljenja z zdravili, ki so potencialno teratogena (npr. izotretinoin), je nujno posvetovanje z zdravnikom.
Cepljenje in preprečevanje okužb: cepljenje pred nosečnostjo (npr. proti rdečkam) in ukrepi za zmanjšanje tveganja okužb med nosečnostjo (higiena, prehrana) lahko preprečijo nekatere okužbene vzroke.
Obvladovanje kroničnih bolezni: dobra kontrola sladkorne bolezni, fenilketonurije in drugih kroničnih stanj pri materi zmanjša tveganje za zaplete.
Genetsko svetovanje: priporoča se parom z znano gensko motnjo v družini, več porodi z istimi težavami, ali če presejalni testi pokažejo povišano tveganje.

Obvladovanje in prognoza

Prognoza je odvisna od vrste in težavnosti napake. Nekatere prirojene napake so popolnoma ozdravljive z operacijo ali zdravljenjem po rojstvu, druge zahtevajo dolgotrajno zdravljenje ali paliativno skrb. Obstaja tudi niz možnosti intrauterine (vplodove) terapije — npr. intrauterine transfuzije ali kirurški posegi pri specifičnih indikacijah — vendar so to specializirani postopki, dosegljivi le v določenih centrih.

Kdaj poiskati pomoč

Če ste noseči in vas skrbi družinska zgodovina genetskih bolezni, imate kronično bolezen ali ste bili izpostavljeni potencialnemu teratogenu, se posvetujte z zdravnikom ali genetskim svetovalcem še pred načrtovanjem nosečnosti ali čim prej v nosečnosti. Prenatalno presejanje in diagnostika omogočata informirano odločanje in pripravljenost na morebitne potrebe otroka po rojstvu.

Za več informacij o postopkih in posameznih testih si oglejte napotke o prenatalni diagnostiki in presejalnih testih ter o posebnih postopkih kot je amniocenteza. Če imate konkretna vprašanja glede dednih vzrokov, preberite tudi gradivo o genetskih nepravilnostih in dednih stanjih, ter o vplivu nalezljivih bolezni na plod.

Prirojene nepravilnosti na 100.000 prebivalcev leta 2004. brez podatkov manj kot 160 160-240 240-320 320-400 400-480 480-560 560-640 640-720 720-800 800-900 900-950 več kot 950

Karel II. španski se je rodil duševno in telesno prizadet, verjetno zaradi sorodstvenega sorodstva v habsburški hiši.

Genetske napake

Smrtonosni ali škodljivi geni

Nekateri aleli genov (različice genov) lahko poškodujejo otroka.

Bolezni, kot je pritlikavost, so skoraj vedno genetskega izvora. Ena od teh vrst je achondroplazija, ko otrokove kosti ne rastejo pravilno. Druga vrsta je posledica nepravilnega delovanja hipofize, ko hipofiza, ki izloča rastne hormone, ne deluje pravilno.

Mnoge genetske motnje so posledica mutacij (ali sprememb) v genskih alelih. Mutacije lahko povzročijo nepravilen razvoj ali preprosto biokemično pomanjkanje (telo nima dovolj pomembne kemikalije). V primeru kemičnega pomanjkanja je lahko težava ozdravljiva. Fenilketonurija je bila na primer vzrok za duševno zaostalost. Zdravniki so uvedli preprost test, s katerim so ugotovili, kateri dojenčki imajo to bolezen. Ugotovili so, da če se ti otroci zdravijo in se držijo stroge diete, lahko dobijo dovolj potrebne kemikalije. Fenilketonurija zdaj povzroča le nekaj primerov duševne zaostalosti.

Okvare kromosomov

Druga vrsta genetske napake je posledica napak pri kopiranju kromosomov med delitvijo celic, pri kateri nastanejo gamete (mejoza). Celice se delijo in kopirajo, da nastanejo gamete. Včasih pride do napak pri kopiranju kromosomov med tem procesom. Te napake se nato vedno znova kopirajo, ko se celice še naprej delijo in kopirajo. Najpogostejša kromosomska napaka je Downov sindrom ("mongolizem"). Do tega stanja pride, kadar ima otrok tri kopije 21. kromosoma namesto dveh.

Materinsko okolje

Nalezljive bolezni

Druga glavna vrsta prirojenih motenj je posledica nalezljive bolezni, ki se prenaša z matere na otroka. Če na primer nosečnica zboli za rdečkami, ima lahko njen otrok številne prirojene napake. Pred stoletjem je bil pogost prirojeni sifilis, danes pa se pojavlja prirojeni aids, ki je pogost v nekaterih delih Afrike.

Sčasoma se je zaradi presejanja in antibiotikov število okužb, ki jih prenaša mati, zmanjšalo. Kljub aidsu je ta delež veliko manjši kot pred stoletjem. Tudi prehranske napake matere so veliko redkejše, razen v državah, kjer je preskrba s hrano omejena. Zato se je delež genetskih motenj med vsemi prirojenimi napakami povečal.

Snovi, ki jih jemlje mati

Kemikalije

Včasih matere jemljejo kemikalije, ki poškodujejo zarodek. Vsaka snov, ki povzroča prirojene okvare, se imenuje teratogen.

Zdravila, ki jih jemlje mati, lahko vplivajo na razvoj zarodka. Nosečnice nekaterih zdravil ne smejo uporabljati. Nosečnice na primer ne smejo uporabljati talidomida, saj lahko povzroči številne okvare pri plodu.

Življenjski slog

Če je mati med nosečnostjo jemala določene stvari, lahko te povzročijo težave pri otroku. Pogosti primeri takšnih stvari so kajenje tobaka ali pitje alkohola. V zvezi s hrano: Nosečnice se morajo dobro prehranjevati. Če nosečnica s hrano ne prejema dovolj folne kisline, lahko otrok dobi okvare nevralne cevi.

Razumni previdnostni ukrepi

Veliko žensk se v nosečnosti odpove cigaretam in alkoholu, saj ima tako zarodek več možnosti za normalen razvoj.

Kako pogoste so prirojene napake

Približno 3 odstotki vseh dojenčkov imajo tako imenovano večjo telesno nepravilnost. To je nekaj, kar vpliva na videz ali delovanje otroka (njegova fiziologija).

Najpogostejše so prirojene napake, ki vključujejo možgane. Približno 10 na 1000 živorojenih otrok, v primerjavi s težavami s srcem (8 na 1000), ledvicami (4 na 1000) in okončinami (1 na 1000). Vse druge telesne nepravilnosti se skupaj pojavijo pri 6 na 1000 živorojenih otrok.

Prirojene srčne napake imajo največje tveganje za smrt v otroštvu. So vzrok za 28 % smrti dojenčkov zaradi prirojenih napak. kromosomske nepravilnosti in nepravilnosti dihanja predstavljajo po 15 %, možganske nepravilnosti pa približno 12 %. Približno 10 % smrti pri otrocih je posledica genetske bolezni. To je več kot število smrti, ki jih povzročijo nalezljive bolezni.

Kitajski center za spremljanje prirojenih napak navaja, da se na Kitajskem vsakih 30 sekund rodi en otrok s prirojenimi napakami.

Splavi

Nosečnosti, ki se ne končajo (splavi), imajo podobne vzroke kot prirojene napake. Veliko jih je posledica napak v genetiki, ki nadzoruje razvoj zarodka.

Večina klinično očitnih splavov (dve tretjini do tri četrtine v različnih študijah) se zgodi v prvem trimesečju. Pri več kot polovici zarodkov, splavljenih v prvih 13 tednih, so ugotovljene kromosomske nepravilnosti.

Pri nosečnosti z genetsko težavo je 95-odstotna verjetnost, da se bo končala s splavom. Genetske težave se pogosteje pojavljajo pri starejših starših; to je lahko razlog za višjo stopnjo splavov pri starejših ženskah.

Sorodne strani

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je prirojena napaka?

O: Prirojena napaka je napaka, ki se pojavi pri otroku ob rojstvu ali v prvem mesecu življenja.

V: Ali je vzrok za prirojeno napako vedno znan?

O: Ne, vzrok za prirojeno napako ni vedno znan.

V: Kaj pomeni, če se za neko stanje reče, da je "prirojeno"?

O: Če je stanje "prirojeno", to pomeni, da je bilo prisotno ob rojstvu.

V: Ali so lahko prirojene napake posledica okoljskih dejavnikov?

O: Da, prirojene napake so lahko posledica okoljskih dejavnikov in genetskih nepravilnosti.

V: Ali so vse prirojene napake dedne?

O: Ne, vse prirojene napake niso dedne. Nekatere so lahko posledica bolezni, kot so nalezljive bolezni.

V: Kako lahko zdravniki pred rojstvom ugotovijo, ali ima otrok prirojeno napako?

O: Zdravniki lahko s prenatalno diagnostiko in presejalnimi testi, kot je amniocenteza, ugotovijo, ali ima otrok prirojeno motnjo pred rojstvom.

V: Ali je izraz "prirojena napaka" nevtralen glede vzroka?

O: Da, izraz "prirojena napaka" je nevtralen glede vzroka.