Osteogenesis Imperfecta
Osteogenesis imperfecta je genetska bolezen. Pogosto jo imenujemo bolezen krhkih kosti. Je avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da lahko oseba zboli, če ima samo eden od staršev nenormalen gen. OI prizadene del kosti, imenovan kolagenska palica, ki zagotavlja trdnost kosti. Nenormalni gen oslabi ali celo uniči kolagensko palico. To bolezen je leta 1854 prvi ugotovil Vrolik.
Osteogenesis Imperfecta je bolezen, ki se pojavi pri šibkih kosteh in je genetska motnja. Ko ima nekdo to bolezen, se mu kosti najverjetneje zlomijo. Na žalost osteogenesis Imperfecta ni ozdravljiva. To bolezen delimo na štiri vrste: Prvi tip je najpogostejši primer in pogosto povzroča krhke zobe in poškodbe, povezane s kostmi. Tip dve je hujša različica tipa ena in ima večino enakih simptomov, le da so ti hujši. Osebe s tretjim tipom osteogenesis imperfecta imajo lahko pred puberteto več kot 100 zlomov. Njihove oči pogosto dobijo vijoličast, moder ali siv odtenek, ljudje s tem primerom pa imajo pogosto tudi izgubo sluha. Pri 50 % ljudi z Osteogenesis Imperfecta se v odrasli dobi pojavi izguba sluha. Tip 4 je hujši primer večine zgoraj navedenih simptomov.
Simptomi
Manj hudi simptomi OI lahko vključujejo:
- zlahka zlomljene kosti
- zrahljani sklepi
- nizek mišični tonus.
- modra, vijolična ali siva barva običajno belega dela oči.
- trikotna oblika obraza
- nagnjenost k razvoju skolioze.
- krhki zobje
OI ima številne druge resne in smrtonosne simptome, vključno s težavami z dihanjem in deformacijo kosti.
Demografski podatki
OI se pojavlja tako pri moških kot pri ženskah in lahko prizadene vse etnične skupine. OI se pojavi v maternici in zanjo ni zdravila. Običajno jo odkrijejo, ko si nekdo zlomi veliko kosti; pri njem lahko opravijo testiranje DNK, s katerim preverijo, ali ima OI. Pojavi se pri 1 od 20.000 rojstev.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je osteogenesis imperfecta?
O: Osteogenesis imperfecta je genetska motnja, ki jo običajno imenujemo bolezen krhkih kosti. Oslabi ali uniči kolagensko palico, ki zagotavlja trdnost kosti, in povzroči, da se kosti pogosteje lomijo.
V: Kako se deduje osteogenesis imperfecta?
O: Osteogenesis imperfecta je običajno avtosomno dominantna bolezen, kar pomeni, da jo lahko oseba dobi, če ima samo eden od staršev nenormalen gen.
V: Kdo je prvi ugotovil osteogenesis imperfecta?
O: Vrolik je leta 1849 prvi ugotovil osteogenesis imperfecta.
V: Ali obstaja zdravilo za osteogenesis imperfecta?
O: Na žalost osteogenesis imperfecta ni ozdravljiva.
V: Katere so štiri vrste osteogenesis imperfecta?
O: Štiri vrste osteogenesis imperfecta so tip 1, tip 2, tip 3 in tip 4.
V: Kateri so simptomi osteogeneze imperfekcije tipa tri?
O: Osebe s tretjim tipom osteogenesis imperfecta imajo lahko pred puberteto več kot 100 zlomov. Njihove oči pogosto dobijo vijoličast, moder ali siv odtenek, ljudje s tem primerom pa imajo pogosto tudi izgubo sluha.
V: Kako pogosta je izguba sluha pri osebah z osteogenesis imperfecta?
O: 50 % ljudi z osteogenesis imperfecta ima v odrasli dobi izgubo sluha.
