Talasemija
Talasemija (ali talasemija) je genetska motnja krvi, ki izvira iz sredozemske regije.
Ta bolezen je posledica oslabitve in uničenja rdečih krvničk. Vzrok so mutirani geni, ki vplivajo na to, kako telo proizvaja hemoglobin. Hemoglobin je beljakovina v rdečih krvničkah, ki prenaša kisik. Ljudje s talasemijo tvorijo manj hemoglobina in manj krožečih rdečih krvničk kot običajno, kar povzroča blago ali hudo slabokrvnost.
Talasemija lahko povzroči resne zaplete, vključno s pljučnico, preobremenitvijo z železom, deformacijami kosti in srčno-žilnimi boleznimi. Vendar pa ta dedna bolezen rdečih krvničk omogoča določeno zaščito pred malarijo, ki je ali je bila pogosta v regijah, kjer je ta lastnost pogosta. Ta selektivna prednost za preživetje nosilcev (znana kot heterozigotska prednost) je odgovorna za ohranjanje mutacije v populacijah precej nad njeno mutacijsko stopnjo. Nosilci so heterozigoti za alel talasemije, kar pomeni, da je le eden od dveh alelov mutiran (nenormalen). Obstaja več različnih različic talasemije. Vsako od njih povzroči mutacija na drugem mestu v genomu.
V tem pogledu je talasemija podobna drugi genetski motnji, ki prizadene hemoglobin, srpastocelični bolezni.
Bolnike s talasemijo je mogoče ozdraviti s presaditvijo kostnega mozga od združljivih darovalcev. Vendar je za to metodo potreben skladen darovalec, ki se ujema s HLA.
Vprašanja in odgovori
V: Kaj je talasemija?
O: Talasemija je genetska motnja krvi, ki izvira iz sredozemske regije. Ta bolezen je posledica oslabitve in uničenja rdečih krvničk zaradi mutiranih genov, ki vplivajo na to, kako telo proizvaja hemoglobin.
V: Kateri so nekateri zapleti, povezani s talasemijo?
O: Zapleti, povezani s talasemijo, so lahko pljučnica, preobremenitev z železom, deformacije kosti in bolezni srca in ožilja.
V: Kako talasemija ščiti pred malarijo?
O: Nosilci talasemije imajo selektivno prednost pri preživetju za nosilce (tako imenovana heterozigotska prednost), ki pomaga ohranjati mutacijo v populaciji, ki je veliko večja od stopnje mutacije. To jih ščiti pred malarijo, ki je ali je bila pogosta v regijah, kjer je ta lastnost pogosta.
V: Ali obstajajo različne različice talasemije?
O: Da, obstaja več različnih različic talasemije, vsaka od njih je posledica mutacije na drugem mestu v genomu. Podobna je drugi genetski motnji, ki prizadene hemoglobin, srpastocelični bolezni.
V: Ali je bolnike s talasemijo mogoče ozdraviti?
O: Da, bolnike s talasemijo je mogoče ozdraviti s presaditvijo kostnega mozga od skladnih darovalcev, ki imajo skladnega darovalca s HLA.
