Uravnotežena selekcija: mehanizmi ohranjanja genetske raznolikosti

Uravnotežena selekcija: kako heterozigoti, selekcija od frekvence in drugi mehanizmi ohranjajo genetsko raznolikost. Preberite več o polimorfizmu in evoluciji.

Izravnalna selekcija se nanaša na selekcijske procese, pri katerih se v genskem skladu populacije ohranjajo različni aleli (različne različice gena) s frekvencami, ki so višje od frekvenc mutacije gena.

To se običajno zgodi, kadar ima heterozigot za določen gen večjo relativno sposobnost kot homozigot. Na ta način se genetski polimorfizem ohranja.

Dokaz za uravnoteženo selekcijo je število alelov v populaciji, ki se ohranjajo nad frekvencami mutacij. Vse sodobne raziskave so pokazale, da je ta pomembna genetska variabilnost pogosta v panmikotskih populacijah. Darwin, Wallace in drugi so na terenu ugotovili, da so naravne populacije v naravi izjemno raznolike. Muzejske zbirke posameznih vrst pripovedujejo isto zgodbo.

Za ohranjanje polimorfizma je na voljo več načinov uravnotežene selekcije. Dva glavna in najbolj raziskana sta prednost heterozigotov in od frekvence odvisna selekcija.

Glavni mehanizmi uravnotežene selekcije

• Prednost heterozigotov (overdominanca): heterozigoti za določen loci imajo večjo fitnes kot oba homozigota. Klasčen primer je stanje, kjer heterozigot nosi kombinacijo alelov, ki zagotavlja boljšo odpornost proti boleznim ali večjo preživetje v določenem okolju (npr. znani primer s srpasto celico in malarijo).
• Od frekvence odvisna selekcija: selektivna prednost alelov je odvisna od njihove relativne pogostosti v populaciji.
  • Negativna frekvenčna selekcija (redkostna prednost) daje prednost redkim alelom — to ohranja variabilnost. Primeri: različne barve plena, kjer plenilec išče pogostejše oblike (search image), ali gostitelj‑patogen interakcije, kjer redki gostiteljski genotipi začasno uidejo patogenu.
  • Pozitivna frekvenčna selekcija favovrizira pogoste alele in običajno zmanjša variabilnost — to ni mehanizem, ki ohranja polimorfizem, vendar je pomembno razlikovati obe oblik
• Prostorska in časovna heterogenost selekcije: če se optimalni alel spreminja med habitati ali skozi čas, različni aleli lahko vztrajajo v populaciji kot posledica lokalnih adaptacij in migracij (metapopulacijski učinki), kar ohranja genetsko raznolikost.
• Spolna selekcija in vzorci parejenja: heterogenost v preferencah partnerjev ali vzajemne izbire lahko vodi do ohranitve več različnih fenotipov/aletov.
• Samonezdruževanje in sistemi samopresoje pri rastlinah: kompleksni mehanizmi, kot so S‑aleli pri samonezdružljivosti, aktivno vzdržujejo velik spekter alelov v populaciji.

Primeri in empirični dokazi

• Srpasta celica in malarija: v populacijah s prisotno malarijo heterozigoti za srpaste alele hemoglobina pogosto kažejo boljšo odpornost proti težji obliki malarije kot homozigoti, kar ohranja alel v populaciji kljub deležnim škodljivim učinkom homozigotov.
• MHC (major histocompatibility complex): izjemno visoka raznolikost MHC genov pri sesalcih je tipičen primer uravnotežane selekcije, povezana z odpornostjo na patogene in s preferencami pri izbiri partnerja.
• Trans‑species polymorphism: nekatere allelne vrste preživijo skozi speciacijo, kar je signal dolgotrajne uravnotežene selekcije (npr. nekateri MHC aleli, ki jih delijo sorodne vrste).

Kako zaznamo uravnoteženo selekcijo

• Opazimo lahko višjo heterozigotnost in več alelov pri določenem lokusu, kot bi pričakovali glede na hitrost mutacij (alleli nad stopnjo mutacij).
• Analize populacijske genetike: pozitivne vrednosti statistike, kot je Tajimajev D, lahko kažejo presežek alelov srednje frekvence, kar je skladno z uravnoteženo selekcijo.
• Molekularni znaki: ohranjena stara diverziteta, pomanjkanje hitro nastajajočih haplotipskih blokov, presečišča v filogenetskih drevesih (trans‑species polymorphism).
• Eksperimentalne in ekološke študije: opazovanje frekvenčno odvisnih interakcij (npr. plenilec‑plen), prostorskih razlik v selekciji ali merjenje fitnesa različnim genotipom v naravnih pogojih.

Pomen in posledice

Uravnotežena selekcija ima ključno vlogo pri ohranjanju genetske raznolikosti, kar povečuje sposobnost populacij za prilagoditev na spreminjajoče se okoljske razmere in izzive, kot so novi patogeni. Vendar pa lahko ohranitev določenih alelov prinaša tudi stroške (npr. patološki učinki homozigotov pri srpasti anemiji), zato je ravnovesje pogosto posledica kompleksnih ekoloških in evolucijskih kompromisov.

Sklep: Uravnotežena selekcija ni en sam mehanizem, temveč skupina procesov (prednost heterozigotov, frekvenčno odvisna selekcija, prostorska/časovna heterogenost itd.), ki po različnih poteh ohranjajo genetsko variabilnost v naravnih populacijah. Njena prisotnost razlagajo tako klinični in ekološki primeri kot molekularni signali v genomih.

Mehanizmi uravnotežene selekcije

Prednost heterozigotov

Pri prednosti heterozigotov ali heterotični uravnoteženi selekciji ima posameznik, ki je heterozigot na določenem genskem lokusu, večji fitnes kot homozigot. Polimorfizmi, ki se ohranjajo s tem mehanizmom, so uravnoteženi polimorfizmi.

Dobro raziskan primer je srpastocelična anemija pri ljudeh, dedna bolezen, ki poškoduje rdeče krvničke. Srpastocelično anemijo povzročata oba starša, ki sta podedovala različico gena za hemoglobin (HgbS). Pri teh osebah je hemoglobin v rdečih krvničkah izjemno občutljiv na pomanjkanje kisika, kar povzroča krajšo pričakovano življenjsko dobo.

Oseba, ki od enega od staršev podeduje gen za srpasto celico, od drugega pa normalen gen za hemoglobin (HgbA), ima normalno pričakovano življenjsko dobo. Heterozigot je odporen na malarični parazit, zaradi katerega vsako leto umre veliko število ljudi. Pogostost heterozigotov je visoka zaradi ostre selekcije proti homozigotom.

Heterozigot ima trajno prednost (višji fitnes) povsod, kjer obstaja malarija.

Od frekvence odvisna izbira

Frekvenčno odvisna selekcija se pojavi, kadar je fitnes fenotipa odvisen od njegove frekvence.

Pri pozitivni selekciji, odvisni od frekvence, se fitnes fenotipa poveča, ko postane pogostejši. Pri negativni selekciji, odvisni od frekvence, se z zmanjšanjem pogostosti fenotipa njegova sposobnost povečuje. Na primer, pri menjavi plena so redke oblike plena primernejše, ker se plenilci osredotočajo na pogostejše oblike.

Fitnes se spreminja v času in prostoru

Primernost genotipa se lahko med ličinkami in odraslimi osebki ali med posameznimi deli habitatnega območja zelo razlikuje.

Izbirna dejanja na različnih ravneh

Primernost genotipa je lahko odvisna od primernosti drugih genotipov v populaciji: to velja za številne naravne situacije, v katerih je najboljše dejanje (z vidika preživetja in razmnoževanja) odvisno od tega, kaj v danem trenutku počnejo drugi člani populacije.

Rdeče krvničke v obliki srpa. To nesmrtonosno stanje pri heterozigotih se pri ljudeh v Afriki in Indiji ohranja z uravnoteženo selekcijo zaradi odpornosti na malarične parazite.

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je balansiranje izbora?

V: Zakaj prihaja do uravnotežene selekcije?

V: Kaj je genski polimorfizem?

V: Kako lahko najdemo dokaze za uravnoteženo selekcijo?

V: Ali je genetska variabilnost pogosta v panmiktičnih populacijah?

V: Kakšne so izkušnje Darwina in Wallacea glede naravnih populacij?

V: Katera sta dva glavna načina, s katerima uravnovešujoča selekcija ohranja polimorfizem?

Išči po črki