Creutzfeldt-Jakobova bolezen

Creutzfeldt-Jakobova bolezen (izgovori se KROITS-felt YAH-kohb) ali CJD je nevrološka bolezen. Je degenerativna (sčasoma se poslabša), ni je mogoče ozdraviti in vedno povzroči smrt. CJD se včasih imenuje človeška oblika "bolezni norih krav" (goveja spongiformna encefalopatija ali BSE). BSE je pravzaprav vzrok ene redke vrste Creutzfeldt-Jakobove bolezni; ne gre za isto bolezen.

CJD povzroča infekcijskiagens, imenovan prion. Prioni so beljakovine, ki so napačno zložene. Prioni naredijo svoje kopije tako, da pravilno zložene beljakovine spremenijo v napačno zložene oblike. CJD povzroči, da možgansko tkivo zelo hitro postane nezdravo. Ko bolezen uničuje možgane, se v možganih pojavijo luknje. Struktura možganov se spremeni in postane podobna kuhinjski gobi.

Vrste in vzroki CJD

Vrste CJD vključujejo:

(vCJD):

To vrsto CJD lahko povzroči uživanje hrane, v kateri so prioni, na primer mesa krav, ki so zbolele za BSE ("bolezen norih krav"). Vendar je to zelo redek vzrok CJD.

sporadična (sCJD):

To je najpogostejša vrsta CJD. V 85 % primerov CJD gre za sporadično CJD. Nihče ne ve, kaj povzroča sCJD; zdi se, da se pojavlja naključno.

družinska (fCJD):

Večina od preostalih 15 % primerov CJD je družinska CJD. To je oblika CJD, ki se pojavlja v družinah.

iatrogeni:

To obliko CJD običajno povzroči medicinski postopek, pri katerem oseba dobi kri ali tkivo osebe s CJD. Oseba lahko na primer dobi iatrogeno CJD, če dobi transfuzijo krvi ali presaditev roženice od osebe, ki ima CJD.

Znaki in simptomi

Prvi simptom CJD je demenca, ki se zelo hitro poslabša. demenca povzroča izgubo spomina, osebnostne spremembe in halucinacije.

Drugi pogosti duševni simptomi so:

Fizični simptomi CJD pogosto vključujejo:

Težave z govorjenjem
Trmasti gibi (mioklonus)
Težave z ravnotežjem (ataksija)
Težave pri hoji
Tresenje ali togost
Težave z vidom
težave s požiranjem, ki lahko otežijo ali onemogočijo prehranjevanje.
težave s kašljem, ki lahko povzročijo pljučnico
gibi, ki jih bolnik ne more nadzorovati (diskinezija).

Večina ljudi s CJD umre v šestih mesecih po pojavu prvih simptomov. Pogosto umrejo zaradi pljučnice, ki jo povzročijo težave s kašljem. Približno 15 % bolnikov preživi dve leti ali več. Nekateri bolniki živijo 4-5 let s pretežno duševnimi simptomi, dokler se bolezen ne poslabša in povzroči več telesnih simptomov. Ko se to zgodi, ljudje običajno umrejo v enem letu.

Simptomi CJD so posledica odmiranja vedno večjega števila možganskih živčnih celic. Ko znanstveniki pod mikroskopom pregledajo možgansko tkivo bolnika s CJD, lahko vidijo številne drobne luknjice, v katerih so odmrla cela področja živčnih celic.

Diagnoza

Zdravniki lahko posumijo na CJD, kadar ima oseba določene simptome. Demenca se na primer običajno slabša počasi. Demenca, ki se zelo hitro poslabša, je nenavadna. Skupaj s simptomi, kot so surovi gibi, lahko ti simptomi kažejo na možnost CJD.

S testi se lahko ugotovi, ali ima oseba CJD. Ti testi vključujejo:

Elektroencefalografija (EEG): Ta preiskava pokaže električno aktivnost v možganih. Zdravnik lahko pogosto opazi spremembe v EEG, ki so značilne za osebe s CJD. Vrsta sprememb, ki se pokažejo na EEG, je odvisna od vrste CJD, ki jo ima bolnik, in od tega, kako daleč je njegova bolezen.
Lumbalna punkcija (spinalna punkcija): S tem testom je mogoče preučiti cerebrospinalno tekočino (tekočino, ki obdaja možgane in hrbtenjačo) ter poiskati specifično beljakovino ("beljakovina 14-3-3").
MRI možganov: Preiskava, pri kateri z zelo močnim magnetom posnamemo slike možganov.
Biopsija: Pri biopsiji kirurg z iglo odvzame majhen košček tkiva iz telesa, da ga lahko zdravniki pregledajo pod mikroskopom. vCJD se lahko diagnosticira z biopsijo mandeljnov. Za vse druge vrste CJD je biopsija možganov edini način, da se z gotovostjo ugotovi, ali ima oseba CJD. Ker pa biopsija možganov lahko povzroči poškodbe možganov, se običajno ne opravi, če so druge preiskave že pokazale, da ima oseba verjetno CJD.

"Gobasto" možgansko tkivo, ki je posledica odmiranja možganskih celic zaradi CJD

Zdravljenje

Do leta 2016 še ni zdravila, ki bi ozdravilo CJD ali celo upočasnilo njene učinke. Opravljajo se številni poskusi, da bi našli načine zdravljenja.

Danes so edini način zdravljenja CJD zdravila, ki zdravijo simptome bolezni in pomagajo bolnikom, da se bolje počutijo. Bolniki, ki imajo napade, lahko na primer dobijo antikonvulzivna zdravila. Benzodiazepini lahko zmanjšajo pogostost mišičnih trzljajev.

Bolniki se lahko odločijo tudi za medicinske postopke, ki pomagajo pri odpravljanju slabih simptomov. CJD lahko na primer povzroči takšne težave pri požiranju, da oseba ne more jesti. Nekatere osebe s CJD se odločijo za vstavitev cevke za hranjenje, ko ne morejo več jesti. To je cevka, ki gre v želodec, tako da se lahko posebna tekočina daje neposredno v želodec, da se oseba nahrani.

Sorodne strani

Prion
Prionska bolezen
Terminalna bolezen

Vprašanja in odgovori

V: Kaj je Creutzfeldt-Jakobova bolezen?

O: Creutzfeldt-Jakobova bolezen (CJD) je nevrološka bolezen, ki je degenerativna, neozdravljiva in vedno smrtna.

V: Ali obstaja zdravilo za CJD?

O: Ne, zdravila za CJD ni.

V: Zakaj se CJD včasih imenuje človeška oblika bolezni norih krav?

O: CJD se včasih imenuje človeška oblika "bolezni norih krav", ker je goveja spongiformna encefalopatija (BSE), ki je vzrok ene redke vrste CJD, splošno znana kot "bolezen norih krav".

V: Kaj je vzrok CJD?

O: CJD povzroča povzročitelj, imenovan prion, ki je nepravilno zložena beljakovina, ki lahko ustvarja svoje kopije, tako da spreminja pravilno zložene beljakovine v nepravilno zložene.

V: Kaj se zgodi z možganskim tkivom pri CJD?

O: CJD povzroči, da možgansko tkivo zelo hitro postane nezdravo, kar povzroči nastanek lukenj v možganih in spremembo strukture možganov, ki postanejo podobni kuhinjski gobi.

V: Ali je BSE ista bolezen kot CJD?

O: Ne, BSE ni ista bolezen kot CJD; dejansko je vzrok ene redke vrste CJD.

V: Kako prioni povzročajo CJD?

O: Prioni povzročajo CJD, ker se nepravilno zlagajo in ustvarjajo svoje kopije na račun pravilno zloženih beljakovin v možganih. To povzroči uničenje zdravega možganskega tkiva in nastanek lukenj, značilnih za bolezen.